Вроджений фіброз печінки
Визначення вродженого цирозу печінки переважно анатомічне. Його основною ознакою є більш менш поширений портальний фіброз, який, що істотно, чітко відокремлений від часточки; прикордонний шар гепатоцитів залишається цілком нормальним. Паренхіма подекуди здається роздробленою на частини, з малюнком у вигляді «географічної карти». Усередині цього фіброзу є численні жовчні шляхи, більш менш розширені і деформовані, вистелені кубічним, рідше циліндричним, епітелієм; іноді видно кілька верств епітелію. Просвіт цих жовчних шляхів або порожній, або містить жовч; якщо вони розширені, можуть містити секрет слизового типу. Архітектура часточок повністю збережена, немає ні вузлів регенерації, ні пошкодження печінкових клітин. У портальних просторах немає ніяких запальних клітин, артерії нормальні, вени є рідкісними або колабованими. Важливо також, що в часточках немає ознак холестазу.
Клінічні прояви фіброзу печінки. Зазвичай описують три варіанти клінічних проявів вродженого фіброзу печінки залежно від переважної симптоматології: форма з портальною гіпертензією, форма з холангітом та змішана форма. Крім них, існують і латентні форми, що діагностуються у дітей або дорослих у зв'язку з інтеркурентними захворюваннями.
Гепаторенальний полікістоз інфантильного типу. У новонародженої або немовляти раннього віку гепаторенальний полікістоз проявляється кістами різної кількості та величини, розташованими в нирках, печінці, рідше підшлунковій залозі, легенях, щитовидній залозі.
Іноді нирки новонародженого настільки величезні, що ускладнюють розродження. Крім того, є дуже значне збільшення печінки. Найчастіше ця форма призводить досмерті від ранньої ниркової недостатності
Полікістоз дорослого типу. Полікістоз дорослого типу дуже відрізняється від вродженого цирозу печінки. Кісти дуже великого розміру, помітні на поверхні печінки. Вони не повідомляються із жовчними шляхами. Портальної гіпертензії ніколи не буває, і прогноз пов'язаний з небезпекою ниркової недостатності, що прогресує. Також зовсім відмінна і передача за домінантним типом з високою пенетрантністю та різною експресивністю. Можна додати, що при операціях з приводу портальної гіпертензії у хворих на вроджений фіброз печінки ніколи не спостерігалися кісти печінки.
Однак у кількох випадках уродженого фіброзу печінки у підлітків знаходили полікістоз нирок дорослого типу.
Кістозна дилатація внутрішньопечінкових жовчних шляхів
Кістозна дилатація внутрішньопечінкових жовчних шляхів була вперше виділена в 1958 р. На цей час у дітей та у дорослих описано близько 30 випадків. У своїй чистій формі вона зазвичай проявляється холангітом з нападами болів у правому підребер'ї, лихоманкою, рідко жовтяницею та збільшенням печінки.
Діагноз ґрунтується на холангіографії, що виявляє мішкоподібні порожнини з діаметром у кілька сантиметрів, «прикріплені» до внутрішньопечінкових жовчних шляхів в одній або обох частках печінки, подібно до фруктів на гілках дерева. Ці порожнини повідомляються з внутрішньопечінковими жовчними шляхами і є іноді лакуни з утворенням жовчних каменів.
Діагностиці можуть допомогти сцинтиграфія, ехотомографія, артеріографія. Важливою ознакою є виявлення поєднаного ураження нирок, подібного до того, що спостерігається при вродженому фіброзі нирок. Сімейної форми, мабуть, не існує, проте ця негативна ознака не має великого значення в силу малого числаспостережень.
При «чистій» холангітичній формі гістологічне дослідження печінки не виявляє уражень паренхіми. Найбільше є незначне розширення деяких портальних просторів з помірною проліферацією міждолькових жовчних шляхів.
Поряд із самостійними формами трапляються випадки кістозної дилатації внутрішньопечінкових жовчних шляхів у поєднанні з вродженим фіброзом печінки, що, за деякими даними, трапляється найчастіше. Частота та ранні терміни проявів інфекційних загострень типу холангіту прямо пов'язані зі ступенем дилатації внутрішньопечінкових жовчних шляхів та наявністю в порожнинах конкрементів та іноді навіть каміння.
На противагу цьому форми без дилатації внутрішньопечінкових жовчних шляхів або з малим їх розширенням залишаються абсолютно латентними щонайменше доти, доки поєднання з фіброзом печінки та (або) зміни міждолькових вен більш-менш рано не призведуть до розвитку портальної гіпертензії.
У будь-якому випадку у всіх цих хворих є поразка нирок, сама по собі здатна змінити перебіг захворювання.
Дійсно, прогноз цієї форми вродженого фіброзу печінки хороший, за винятком рідкісних випадків холангіокарциноми та кількох спостережень прогресуючої ниркової недостатності у підлітковому віці та у дорослих.