Загальні питання з генетики Сторінка 36, Арт-Мед
Обговорюємо питання спадковості, хромосомні аномалії та вроджені вади, амнеоцентез тощо. На питання щодо генетичних захворювань відповідають лікарі генетики медичного центру «Арт-Мед».
Товщину комірної зони прийнято вважати нормальною до 3 мм. На мій погляд, у такій ситуації проведення біопсії хоріону недоцільно (якщо це єдиний привід для хвилювання). Крім того, біопсія хоріону проводиться у 9-11 тижнів. Для уточнення ситуації Вам необхідно зробити потрійний тест (аналіз крові на АФП, ХГ, естріол) за 17-20 тижнів, повторні УЗД.
Прийом цефазоліну та амоксиклаву в період зачаття та на ранніх стадіях вагітності не підвищує загальнопопуляційний ризик народження неповноцінної дитини; про купу інших ліків нічого сказати не можу. Те, що інфекційний процес було успішно вилікувано, є сприятливим фактом для перебігу вагітності. Детальніше Ваш індивідуальний прогноз потомства краще обговорити на очній генетичній консультації, таку послугу можна отримати в нашому медичному центрі.
Шийна гігрома в 11-12 тиж. вагітності є досить частою знахідкою. Безумовно, така ситуація потребує дуже ретельної оцінки. Насамперед, необхідне кваліфіковане УЗД, яке дозволить відповісти на запитання – чи варто далі продовжувати вагітність і чи є необхідність проводити додаткову діагностику (пункцію матки з визначенням каріотипу плода). Також бажана генетична консультація. Ці послуги можна отримати у нашому медичному центрі.
Діагностичне значення має зниження Е3. Консультація генетика буває корисною для будь-якої вагітної, оскільки допомагає правильно спланувати тактику обстеження для виявлення аномалій розвитку у плода.
У дітей із синдромом П'єра Робенапроблеми бувають, в основному, у ранньому віці з диханням та годуванням, внаслідок аномалій розвитку щелеп. Оперативну допомогу таким дітям надають щелепно-лицьові хірурги. Інтелект у більшості таких дітей нормальний, але це сильно залежить від якості догляду та уваги, які дістаються такій дитині. Ваше рішення забрати дитину можна лише вітати. Зверніться до органів опіки, оформіть дитині інвалідність. Сім'ї з такими ж проблемами зазвичай збираються у клініках щелепно-лицьової хірургії.
У подібних ситуаціях необхідні додаткові дослідження – УЗД експертного чи фундаментального рівня для ретельної оцінки всієї анатомії плода, аналіз крові (потрійний тест) на грубі дефекти розвитку плоду (АФП, ХГ, естріол) – до 22 тижнів. Ситуацію краще обговорити на очній генетичній консультації.
Вам з чоловіком потрібна докладна очна генетична консультація та генетичне обстеження, тільки після цього можна робити будь-які висновки про причини невдалих вагітностей та прогноз на майбутнє. На консультацію необхідно подати всю наявну інформацію про попередні вагітності, характер аномалій розвитку плода. Таку консультацію можна отримати у нашому медичному центрі.
Рекомендую зробити повторне УЗД у нашому медичному центрі. Відставання розмірів головки плода в 24 тижні може бути ознакою грубої вродженої патології і потрібно буде вирішувати питання або про додаткову діагностику, або доцільність продовження даної вагітності.
З тих даних, які Ви повідомили, поки не бачу особливих причин для занепокоєння. Для уточнення Вашого ризику щодо вроджених аномалій плода потрібні ще дані ХГЛ, естріолу та УЗД у 20-22 тижні. Докладно всі ці питання краще обговорити на очній генетичній консультації.
Ризикнародження неповноцінної дитини є завжди і в усіх, у родинному шлюбі ІІІ ст. Спорідненість цей ризик трохи перевищує загальнопопуляційний. Передбачити якусь конкретну патологію практично неможливо. Для уточнення ступеня генетичної «схожості» подружжя допомога може надати аналіз крові на антигени HLA. Такий аналіз можна зробити в інституті геронтології, інституті імунології. Докладніше ці питання краще обговорити на очній генетичній консультації.
Треба скласти точний родовід, тільки тоді можна буде судити про ступінь споріднених відносин. Ризик народження неповноцінної дитини між родичами ІІІ ст. кревності дещо перевищує загальнопопуляційний, але передбачити щось конкретне неможливо. Ці питання краще обговорювати на очній генетичній консультації. Таку послугу можна отримати у нашому медичному центрі.
Справді, існують форми розумової відсталості, зчеплені зі статтю – тобто хворі на хлопчики, а захворювання передається по жіночій лінії. Для уточнення ситуації раджу звернутися з дитиною до українського центру медичної генетики (вул. Москворіччя, буд.1), де можна провести необхідні лабораторні дослідження.
Товщину комірної зони вважають інформативною ознакою патології плода в терміни 10-14 тижнів.
Бажано запобігати вагітності 1-2 місяці, після відміни контрацепції почніть прийом полівітамінів для вагітних.
Пахігірія – це досить рідкісна аномалія розвитку головного мозку, що виявляється неправильною будовою основних звивин мозку. Патологія розвитку мозку – це серйозна ситуація, з якою треба розбиратися з різних позицій. Обов'язково покажіть дитину генетику. У Москві це краще зробити в українському центрі медичної генетики, в Інституті педіатрії та дитячоїхірургії.
У 21 тиждень вагітності 4-х камерний зріз серця має чітко визначатися. Для уточнення будови серця плода (можлива наявність вродженої вади), а також для виключення інших аномалій рекомендую найближчим часом зробити УЗД фундаментального чи експертного рівня. При підтвердженні діагнозу вади серця ситуацію слід обговорити з лікарем генетиком. Ці послуги можна отримати у нашому медичному центрі.
Ви не повідомили, які проблеми у сім'ї у Вас основні – безпліддя, звичні викидні, порушення сперматогенезу? Однозначно можна лише стверджувати, що якщо є проблеми з чоловічою безплідністю, то син успадкує їх. Тому проведення передімплантаційної діагностики статі плода та перенесення ембріона жіночої статі дозволить уникнути цих проблем. Докладніше всі ці питання, а також тактику обстеження під час вагітності краще обговорити на очній генетичній консультації. Таку послугу Ви можете отримати у нашому медичному центрі.
Для відповіді на Ваше запитання потрібно знати ще багато іншої інформації – термін вагітності, вік подружжя, стан здоров'я подружжя, сімейна історія та ін. Рекомендую зробити УЗД фундаментального чи експертного рівня у нашому медичному центрі. Якщо буде підтверджено наявність пієлоектазії або ще будь-які знахідки, то буде потрібно медико-генетична консультація.
Про який рудимент йдеться? Припускаю, що про додатковий пальець. Ризик появи світ дитини з різними аномаліями розвитку є завжди і за будь-якому способі зачаття. Повних гарантій повноцінності майбутньої дитини дати ніхто не може. Також неможливо заздалегідь провести аналізи, які дали б 100% впевненість у відсутності у потомства будь-яких генетичних дефектів. Більш точно Ваш індивідуальний ризик кращийвизначити на очній генетичній консультації, на яку буде необхідно подати дані про дитину (фотографії, медичні висновки).
Індивідуальний ризик народження аномальної дитини та доцільність проведення амніоцентезу вирішується лише на очній генетичній консультації з урахуванням багатьох обставин. У будь-якому випадку для уточнення ситуації рекомендую УЗД фундаментального чи експертного рівня.
На терміні 33-34 тижні. такі особливості розвитку плоду може бути як сімейними конституційними особливостями, і непрямими ознаками деяких генетичних синдромів. Остаточно вирішити можна лише після народження дитини. На даний час можу рекомендувати УЗД експертного рівня та очну генетичну консультацію у нашому медичному центрі.
Так, 10% статевого хроматину – це норма для дівчинки. Але цей тест на жіночі статеві хромосоми досить старий, орієнтовний. Якщо виникли показання в такому дослідженні, краще зробити більш розгорнутий аналіз крові на каріотип (набір хромосом).
Щоб дозволити Ваші сумніви, обов'язково покажіть дитину генетику-педіатру (в українському медико-генетичному центрі, в дитячій клин. б-ці ім. Філатова, інституті педіатрії та дитячої хірургії). Можливо, буде потрібно аналіз крові визначення каріотипу (набору хромосом) дитини.
Ви не вказали, які саме препарати, в яких дозах та в які терміни вагітності приймаєте. Для виключення грубих дефектів розвитку плода УЗД зазвичай рекомендується у 10-14,20-24 та 30-32 тижнів, а також потрійний тест у 16-20 тижнів. Якоїсь специфічної діагностики щодо епісиндрому не поводиться.
Грип у ранні терміни вагітності, звичайно ж, явище небажане, але це і не привід для переривання вагітності, тим більше, якщо мовайшлося про первинне безпліддя. Необхідно дуже ретельне спостереження щоб уникнути грубих аномалій розвитку плода. Рекомендую зробити УЗД у 10 тиж. та обговорити ситуацію на очній генетичній консультації. Обов'язково знайдіть інструкцію таблеток від кашлю, які Ви приймали.
Така ситуація безпечна, ризик народження аномальної дитини залишається загальнопопуляційним. Більш точно прогноз для Вашої дитини можна визначити тільки на очній генетичній консультації з урахуванням багатьох інших факторів.
"Дитяча матка" - це не захворювання, а просто маленька або інфантильна матка у певний період життя. Оскільки бабуся з такою маткою все-таки народжувала дітей, цей стан швидше за все не був патологією. Відносини до народження дитини з гіпоспадія така бабусина особливість не має.
Це питання краще обговорити із Вашим невропатологом. Відповідь залежатиме від того, наскільки прогресує повільно захворювання, прийом яких препаратів потрібно постійно, наскільки вони сумісні з вагітністю. Взагалі, вагітність і пологи мають властивість погіршувати перебіг багатьох хронічних захворювань. Так що Вам потрібно дуже ретельно оцінити Ваші фізичні ресурси, перш ніж вирішувати ще одну вагітність.
Грип на ранніх стадіях вагітності дійсно може призвести до зупинки розвитку плода. Інтервал між вагітностями рекомендується робити щонайменше 6 міс. У цей пройдіть стандартне обстеження у гінеколога, після відміни контрацепції почніть прийом полівітамінів для вагітних.