2. Гемофілія
Гемофілія — спадкова хвороба, що передається за рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типу, що проявляється підвищеною кровоточивістю.
Етіологія та патогенез
Передається у спадок через потомство сестер та дочок хворого. Хворіють хлопчики. Вирізняють три форми гемофілії - А, В і С. При гемофілії А відсутній фактор VIII, при гемофілії В - фактор IX і при гемофілії С - фактор XI згортання крові.
Клінічні прояви
Діагноз ґрунтується на генеалогічному аналізі, виявленні різкого уповільнення згортання крові. Ретракція кров'яного згустку нормальна або дещо уповільнена. Знижено рівень факторів VIII та IX. Для визначення форми гемофілії запропоновано тест генерації тромбопластину.
Лікування
Рани слід очистити від згустків та промити розчином пеніциліну в ізотонічному розчині натрію хлориду. Потім налагодити марлю, просочену одним із кровоспинних (адреналін, перекис водню та ін.) та багатих на тромбопластиний засіб (як то: гемостатичні губки, грудне молоко). При гемофілії як кровоспинний засіб може використовуватися сироватка крові людини і тварин. Кровоточива рана має бути добре затампонована.
При гемофілії А слід переливати свіжу кров, оскільки при зберіганні в консервованій крові швидко інактивується антигемофільний глобулін А. При гемофілії можна переливати звичайну донорську кров, бо вона містить достатню кількість компонента тромбопластину плазми. Для зупинки кровотечі зазвичай достатньо переливання невеликих доз крові (30-50 мл). При значних крововтратах застосовують вливання великих доз крові.
При гемофілії А внутрішньовенно вводять антигемофільну плазму (разова доза 50-100 мл), антигемофільну плазму з епсілон-амінокапроновою кислотою. Крім того, використовують антигемофільний глобулін; при гемофілії В і С з гарним ефектом застосовують людську сироватку (20 мл) та епсілон-амінокапронову кислоту.
Враховуючи, що при гемофілії внутрішньом'язово та підшкірно ін'єкції дають гематоми, ліки вводять переважно внутрішньовенно або дають внутрішньо. Дієту хворих необхідно збагачувати вітамінами А, В, С, D, солями фосфору та кальцію.
Прогноз при сучасному лікуванні сприятливий.
Профілактика - медико-генетичне консультування.