§ 6. Генетика статі; хромосомне визначення статі
§ 6. Генетика статі; хромосомне визначення статі
На межі 19-го і 20-го століть кількома цитологами були встановлені статеві відмінності в хромосомному апараті соматичних клітин деяких комах. Ці відмінності полягають у наявності у кожної статі своїх специфічних статевих хромосом - гетерохромосом або алосом (Х - і Y-хромосоми). Решта нестатеві хромосоми, однакові як у представників чоловічої, так і у представниць жіночої статі, отримали назву аутосом.
На початку були виявлені лише два типи гетерогамії: типProtentor(♀XX; ♂Х0 з двома видами сперматозоїдів X та 0) та типLygaeus(♀XX; ♂XY з двома видами сперматозоїдів X та Y). Надалі їх виявилося більше.
Цитологічні дослідження дозволили припустити, що визначення статі залежить від розподілу статевих хромосом під час мейозу. Незабаром з'явилися і генетичні дані, що підтвердили правильність цитологічної концепції статі.
Морган та його співробітники (Бріджес, Меллер, Стертевант) на дрозофілі показали, що з чотирьох пар хромосом є пара статевих XX у самки та XY у самця (див. рис. 12).
У 1909 р. Морган виявив у плодової мушки рецесивну аллель - білі очі, локалізовану в Х-хромосомі. При схрещуванні нормальної червоноокої самки з самцем white у другому поколінні спостерігалося розщеплення ознак з рахунком: 3 частини червонооких та 1 частина білооких нащадків. Білоокими були лише самці, а червоноокими - всі самки і половина самців (рис. 27, А).
Ці досліди,виконані шляхом цитологічного та генетичного аналізів, являють собою перший випадок, коли точно було показано успадкування певної ознаки, зчепленої зі статевою хромосомою.
Пізніше виявилося, що визначення статі у людини відбувається за типом Lygaeus: клітини жінок гомозиготні за статевими хромосомами XX, а чоловіки гемізиготні (від грец. гемі - статі), тобто мають одну Х-хромосому, а іншу Y-хромосому.
Таким чином, до складу нормальних каріотипів чоловіків і жінок входить 44 аутосоми та 2 алосоми: пари Х-хромосом у жінок та XY-хромосом у чоловіків (див. рис. 13). Цитогенетики довели, що при сперматогенезі алосоми X та Y або зовсім не кон'югують, або з'єднуються лише одним кінцем.
Але вони розходяться в різні клітини, і зрілі сперматозоїди людини містять 22 аутосоми + Х-хромосома (спермін "на дівчинку") або 22 аутосоми + Y-хромосома (спермін "на хлопчика"). Усі нормальні яйцеклітини людини єдині – 22 аутосоми + Х-хромосома. У ссавців, деяких комах (наприклад, у дрозофіли) визначення статі відбувається за тим самим типом - гемізиготною статтю є чоловічою. У птахів та деяких метеликів гемізиготними за статевими хромосомами є самки, а гомозиготними – самці.
У середині нашого століття (1949 р.) Бертрам і Барр, досліджуючи нейрони кішки, виявили властиві всім ссавцям (в тому числі і людині) статеві відмінності в будові інтерфазного ядра соматичних клітин. У значному відсотку випадків при вивченні клітин з різних тканин самок ссавців було виявлено, що інтерфазні їх ядра містять розташовані по периферії сочевицеподібні глибки хроматину (розміром від 0,8 до1,2 мкм). Ця освіта здобула згодом назвутелець Барра(рис. 28). У клітинах самцівтакі глибки відсутні.
У людини тільця Барра можна виявити найлегше в зіскрібку епітелію слизової оболонки ротової порожнини.
Частина нейтрофільних лейкоцитів (лімфоцитів) нормальних жінок містить своєрідний придаток ядра, названий "барабанною паличкою".
При дослідженні каріотипів людей з порушеннями хромосомних наборів, наприклад при надлишку Х-хромосом (жінки XXX, чоловіки XXY, XXXY і більше), у клітинах слизової оболонки ротової порожнини виявляється на одне тільце Барра та на одну "барабанну паличку" в лейкоцитах менше, ніж число Х-хромосом (див. рис. 28).
Подальші дослідження тілець Барра та "барабанних паличок" показали, що одна з Х-хромосом жінок, названа гетерохроматичною, забарвлюється інакше, ніж її гомолог. Гетерохроматична Х-хромосома відрізняється від свого гомолога рядом особливостей: синтез ДНК у першій відбувається пізніше, ніж у другій. Гетерохроматична хромосома генетично неактивна і утворює в інтерфазі тільце Барра.
Розділ генетики, що вивчає визначення статі, має важливе народногосподарське значення. Іноді економічно доцільно проводити ранній відбір особин тієї чи іншої статі, що утруднено, оскільки статевий диморфізм ранніх стадіях онтогенезу ще виражений. Генетика статі дозволяє подолати цю скруту шляхом маркування самців і самок за допомогою генів, зчеплених зі статевими хромосомами.
Наведемо два приклади.
У шовкового шовкопряда (Bombyx mori) визначення статі відбувається за типом: самки - XY, самці - XX.
Велике господарське значення маєВідмінність кольору грени (яєць) по підлозі гусениць, що розвиваються: гусениці-самці, лялькаючись, дають на 45% більше шовку, ніж гусениці-самки.
Радянським генетиком В. А. Струнніковим була розроблена методика опромінення метеликів-самок, що несуть (у 10-й парі аутосом) домінантний ген А – темного забарвлення грени. Опромінюючи таких метеликів, викликали у них транслокацію ділянки з локалізованим у ньому геном А на Х-хромосому. Таких самок схрещували зі звичайними самцями з раси зі світлим забарвленням грени (ген а). В результаті всі нащадки F1 відрізнялися за кольором грени: гріна "на самок" мала темне, а грена "на самців" - світле забарвлення.
У курей (як і в інших птахів) гемізиготною по Х-хромосомі є жіноча стать. Дуже важливо рано розділити півників і майбутніх несучок для того, щоб посадити їх на різну дієту: півників відгодовують на м'ясо, майбутніх несучок - на несучість. У курей московської м'ясо-яйценосської породи є домінантний ген А - смугастого забарвлення оперення, зчеплений з Х-хромосомою.
Курчата чоловічої статі - носії двох таких генів АА - матимуть яскравіше виражену світлу пляму на голові, ніж курчата жіночої статі, що несуть один ген (А).
Генетика статі грає істотну роль медичної практиці. На цьому питанні ми зупинимося далі у розділі VII.