Акромегалія причини, симптоми, діагностика та лікування

Акромегалія - ​​це захворювання ендокринного характеру, яке розвивається внаслідок дисфункції передньої частки гіпофіза та підвищеного вироблення соматотропного гормону росту. Клінічно це захворювання проявляється патологічним збільшенням окремих кінцівок. Акромегалія з'являється у дорослому віці, її характерними ознаками є укрупнені риси обличчя (вуха, ніс, нижня щелепа, губи), а також стопи та кисті рук.

  • Механізм розвитку та причини акромегалії
  • Стадії розвитку акромегалії
  • Симптоми акромегалії
  • Які зміни відбуваються при акромегалії
  • Діагностика акромегалії
  • Ускладнення акромегалії
  • Лікування акромегалії
  • Прогноз при акромегалії
  • Профілактика акромегалії
симптоми

Крім збільшення кінцівок, людей, які страждають на дане захворювання, часто турбують болі в суглобах, головні болі, порушення репродуктивної та статевої активності як у чоловіків, так і у жінок. Підвищений рівень соматотропіну нерідко є причиною вторинних тяжких захворювань, серед яких легеневі, онкологічні та серцево-судинні патології. Люди з діагнозом «акромегалія» піддаються високому рівню смертності, через супутні захворювання, що розвинулися. У медичних довідниках іноді зустрічається інша назва захворювання, в деяких випадках його називають хворобою Марі. Марі, це французький невропатолог, що вперше описав акромегалію в 1886 році.

Механізм розвитку та причини акромегалії

На цьому етапі розвитку медицини немає чітко виділеної причини акромегалії, оскільки це захворювання може багато років протікати безсимптомно. Одні вчені вважають, що головним етіологічним фактором захворювання є травми; інші, дотримуються думки,що причина акромегалії переважно інфекційного характеру. Але останнім часом вчені дедалі більше схиляються до генетичного чинника походження захворювання.

На відміну від етіології захворювання, його патогенез добре вивчений. Еозинофільні клітини передньої частки гіпофіза продукують підвищену кількість соматотропного гормону, що сприяє розвитку захворювання. Найчастіше підвищений рівень гормону виробляють клітини аденоми передньої частки гіпофізу. Дані пухлиноподібні утворення можуть досягати досить великих розмірів, незважаючи на своє повільне зростання.

Де розташовується

Локалізація аденоми може бути як типовою (у порожнині турецького сідла), так і нетиповою (у задній стінці глотки або основної кістки). У поодиноких випадках акромегалія розвивається без наявності аденоми.

Як протікає

У початковій стадії захворювання може виникнути гіперсекреція інших тропних гормонів гіпофіза – гонадотропного, лактотропного, тиреотропного, адренокортикотропного. Це пояснюють підвищенням функціональності периферичних ендокринних залоз – щитовидної залози, статевих залоз, надниркових залоз. У процесі розвитку захворювання підвищена вироблення даних гормонів змінюється на знижену, це призводить до недостатності ендокринних залоз.

Коли пухлина гіпофіза збільшується до 3-5 см, виникають симптоми підвищеного внутрішньочерепного тиску.

Якщо новоутворення гіпофіза мають злоякісний характер, акромегалія розвивається у прискореному темпі.

Стадії розвитку акромегалії

Даному захворюванню характерно тривалий перебіг, в процесі якого акромегалія має чотири стадії:

  • Преакромегалітична стадія є початком захворювання. Дана стадія має дуже слабко виражені ознаки хвороби татому дуже складно виявити патологію на цьому етапі. Але на цій стадії є можливість діагностувати акромегалію за допомогою комп'ютерної томографії головного мозку, а також за рівнем соматотропіну в крові;
  • гіпертрофічній стадії властиві яскраво виражені симптоми захворювання;
  • пухлинна стадія небезпечна появою симптомів здавлювання пухлиною прилеглих органів та відділів головного мозку, це призводить до внутрішньочерепної гіпертензії, нервових та очних порушень;
  • остання стадія - це стадія кахексії, вона супроводжується виснаженням організму внаслідок акромегалії.

Симптоми акромегалії

Як правило, перші симптоми акромегалії виникають після гіперсекреції соматотропного гормону або впливу аденоми гіпофіза на прилеглі структури головного мозку або зорові нерви.

Підвищений рівень соматотропіну тягне за збій характерні зміни у хворих на акромегалію:

  • збільшення вилицьових кісток;
  • нижньої щелепи;
  • надбрівні дуги;
  • гіпертрофію вух;
  • носа;
  • губ.

Що робить риси обличчя грубішими.

Збільшення нижньої щелепи призводить до розходження міжзубних проміжків та деформації прикусу. Розвивається макроглосія (збільшення язика), у якому візуалізуються друкарські помилки зубів. Голос стає хриплуватим і низьким за рахунок збільшення гортані, мови та голосових зв'язок. Зовнішні зміни відбуваються повільно, тому хворі що неспроможні їх відразу помітити. Помітними вони стають після того, як хворому доводиться купувати головні убори та взуття на кілька розмірів більше, ніж раніше.

Акромегалія сприяє деформації скелета:

  • відбувається викривлення хребта;
  • розширення міжреберних проміжків;
  • збільшення грудної клітини в переднезадньому відділі, таким чином грудна клітина набуває бочкоподібної форми;
  • гіпертрофується хрящова та сполучна тканина, це призводить до деформації суглобів та обмеження їх рухливості, а також артралгії.

При цьому захворюванні збільшується кількість сальних залоз, що стає причиною підвищеної пітливості та саловиділення. Шкірні покриви товщають, ущільнюються, утворюються глибокі складки зі шкіри, особливо в місці волосистої частини голови.

Які зміни відбуваються при акромегалії

При акромегалії суттєво збільшуються м'язи та внутрішні органи (печінка, серце, нирки), при цьому відбувається поступова дистрофія м'язових волокон. Хворі скаржаться на підвищену стомлюваність, слабкість та зниження працездатності. Спочатку гіпертрофується міокард, потім відбувається міокардіодистрофія та поступово наростає серцева недостатність. 90% пацієнтів страждають на синдром сонних апное, який пов'язаний з дисфункцією дихального центру та гіпертрофічними змінами м'яких тканин верхніх дихальних шляхів, третина хворих піддаються артеріальній гіпертензії.

Пацієнти з цим діагнозом мають проблеми із статевою функцією. У більшості жінок при дефіциті гонадотропінів та надлишку пролактину відбувається порушення менструального циклу, нерідко безпліддя, відбувається виділення молока з сосків, яке не має зв'язку з вагітністю та пологами (галакторея). У третини чоловіків знижується потенція. У деяких випадках виникає нецукровий діабет, йому сприяє гіпосекреція антидіуретичного гормону.

По ходу збільшення аденоми гіпофіза, здавлювання тканин і нервів з'являється світлобоязнь, біль у ділянці чола і вилиць, підвищення внутрішньочерепного тиску, двоїння в очах, блювання,запаморочення, зниження нюху та слуху, оніміння кінцівок.

Пацієнти з акромегалією потрапляють до групи ризику розвитку пухлин щитовидної залози, матки, органів шлунково-кишкового тракту.

Діагностика акромегалії

Для визначення акромегалії в більшості випадків достатньо візуального огляду пацієнта, оскільки такі пацієнти мають специфічну зовнішність. Але для документального підтвердження діагнозу та уточнень змін, ускладнень у його організмі, необхідно провести низку лабораторних та інструментальних досліджень, провести додаткові дослідження у вигляді рентгенографічних обстежень та магніторезонансної томографії головного мозку.

Основним лабораторним дослідженням є біохімічне дослідження СТГ та ІРФ-1. Даний аналіз дозволяє визначити рівень соматотропного гормону в крові і може проводитись у будь-який час, незалежно від прийому їжі пацієнтом.

При акромегалії м'які тканини стопи хворих зазнають значних змін, клінічно це проявляється розширенням жирових прошарків та ущільненням сполучно-тканинних перегородок. Для діагностики акромегалії часто застосовується рентгенографія стопи.

Після отримання висновків лабораторних досліджень та даних рентгенографії проводиться пошук порушень з боку гіпоталамуса або гіпофіза, для цього виконуються рентгенологічні дослідження головного мозку або МРТ. Іноді рентгенограми та МРТ не показують наявність новоутворень головного мозку, у таких випадках досліджуються інші органи (проводиться КТ органів грудної клітки, органів малого тазу, органів середостіння та заочеревинного простору).

При виявленні макроаденоми гіпофіза, що має супраселярне поширення, важливо уточнити наявність впливу пухлини на оптико-хіазмальну область, з цією метою виконується периметрія та дослідження очного дна.

Також проводиться повне обстеження пацієнтів виявлення ускладнень (цукрового діабету, поліпозу кишечника, многовузлового зоба).

Ускладнення акромегалії

Ускладнення акромегалії відбиваються практично всіх органах, тому можна назвати кілька груп ускладнень. Що стосується кісткової системи, то виявляються такі зміни:

  • прогнатизм (нижня щелепа, що виступає вперед);
  • діастема (збільшення проміжку між зубами);
  • остеоартрити (запальні процеси в суглобах);
  • фронтальний гіперостоз (потовщення внутрішньо лобової платівки);
  • дорзальний кіфоз (викривлення хребта);
  • захворювання скронево-нижньощелепного суглоба.

Щодо шкірних покривів, то відбуваються такі процеси:

  • огрубіння шкірних складок;
  • бородавки;
  • себорея;
  • підвищена пітливість;
  • гідраденіт.

Відбувається дисфункція більшості органів та систем. До ускладнень акромегалії також належать емфізема легень, цукровий діабет, дистрофія печінки, серцева недостатність. Серед тяжких ускладнень акромегалії відомі появи аденоматозних поліпів та раку товстої кишки.

Лікування акромегалії

Після встановлення діагнозу основний вектор терапії спрямований на нормалізацію рівня соматотропного гормону та ІРФ-1 у крові.

Існують три основні методи лікування акромегалії: медикаментозний, хірургічний та променева терапія. У багатьох випадках доводиться звертатися до комбінованого методу терапії, тому що одного методу виявляється недостатньо. Основними цілями лікування є зменшення та стабілізація розміру пухлини, зворотний розвиток ознак тасимптомів акромегалії та профілактика рецидивів.

Насамперед дуже важливо нормалізувати роботу серцево-судинної системи, функціональність легких та метаболічних процесів. Також лікування акромегалії включає нормалізацію біохімічних параметрів до рівня, який дозволить знизити ризик смертності. Завданням даного лікування є усунення проблеми без заподіяння шкоди іншим гормонам гіпофіза.

Оперативне втручання

Хірургічне лікування полягає у видаленні аденоми гіпофіза. На даний момент у клінічній практиці існує два доступи нейрохірургічного лікування новоутворення гіпофіза: транскраніальний та транссфеноїдальний. Вибір доступу виконує нейрохірург.

Завданням хірургічного лікування даної патології є повне видалення новоутворення у разі мікроаденоми та максимальне видалення частини пухлини при макроаденомі. Хірургічне лікування дає можливість отримати швидкий результат і має хорошу ефективність для зняття головного болю та усунення компресії зорового нерва.

На даний момент трансфеноїдальний метод доступу є найефективнішим методом видалення мікроаденом. Це оперативне втручання проводиться під ендоскопічним контролем, це допомагає максимально успішно провести операцію. Для 50% пацієнтів з великою пухлиною гіпофіза оперативне лікування малоефективне, тому що після операції рівень соматотропіну залишається незмінним.

Променева терапія

У випадках безрезультатності оперативного лікування хворому проводиться променева терапія. Головним недоліком такого лікування є повільне зниження рівня соматотропного гормону (під час близько 2-х років). Після виконання променевої терапії пацієнту призначається медикаментозне лікування.

Медикаментозне лікування

Для медикаментозної терапії використовуються три основні групи препаратів – аналоги СТГ, ССТ та антагоністи дофаміну. При лікуванні аналогами ССТ можливі побічні явища у вигляді дисфункції шлунково-кишкового тракту (нудота, блювання, анорексія, здуття живота, спастичний біль у животі, діарея). Незважаючи на негативні моменти, медикаментозне лікування допомагає значно знизити рівень смертності хворих.

Прогноз при акромегалії

Прогноз при цій патології залежить від своєчасності та правильності лікування. Відсутність заходів щодо усунення акромегалії може призвести до інвалідизації хворих працездатного та активного віку, а також підвищує ризик смертності. Акромегалія впливає тривалість життя хворих, у 90% випадків пацієнти з цією патологією не доживають до 60 років. Причиною смерті зазвичай є вторинні захворювання (онкопатології та захворювання серцево-судинної системи).

Після хірургічного лікування великої пухлини гіпофіза збільшується ризик рецидивів.

Профілактика акромегалії

Для профілактики акромегалії необхідно своєчасно лікувати запальні захворювання носоглотки, а також уникати травм голови. Також необхідно регулярно проходити профілактичні огляди, адже на ранній стадії це захворювання краще піддається лікуванню та є шанс уникнути ускладнень.