Алкаптонурія - симптоми хвороби, профілактика та лікування Алкаптонурії, причини захворювання та його
Що таке Алкаптонурія?
Алкаптонурія - спадкове захворювання, обумовлене випаданням функцій оксидази гомогентизинової кислоти і що характеризується розладом обміну тирозину та екскрецією із сечею великої кількості гомогентизинової кислоти. На прикладі алкаптонурії сер Арчібальд Гаррод (Archibald Garrod) розробив концепцію метаболічного блоку.
Що провокує / Причини Алкаптонурії:
Алкаптонурія виникає внаслідок мутації гена, що кодує синтез оксидази гомогентезинової кислоти. Ця патологія характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Алкаптонурією частіше хворіють чоловіки. Ген оксидази гомогетинзинової кислоти людини (HGD) локалізовано на довгому плечі 3 хромосоми людини (3q 21-23).
Патогенез (що відбувається?) під час Алкаптонурії:
У нормальних умовах гомогентезинова кислота - проміжний продукт розпаду тирозину і фенілаланіну - перекладається малеїлацетооцтова кислота, з якої в кінцевому рахунку утворюються фумарова і ацетооцтова кислоти, що вступають в інші біохімічні цикли. Через дефект ферменту цей процес гальмується, і гомогентезиновая кислота, що залишається в надлишку, перетворюється поліфенолоксидазою в хіноновий поліфенол (алкаптон або бензохінонацетат), який і виводиться нирками. Не повністю екскретований сечею алкаптон відкладається в хрящовій та іншій сполучній тканині, зумовлюючи їх потемніння та підвищену крихкість. Найчастіше з'являється пігментація склер і вушних хрящів.
Симптоми Алкаптонурії:
Рання ознака алкаптонурії - виділення у дитини сечі, що швидко темніє при стоянні на повітрі, підігріванні, підлужують. Надалі може приєднатися сечокам'яна хвороба, що ускладнюється пієлонефритом.Ознаки поразки опорно-рухового апарату з'являються зазвичай після 30 років. Характерно переважне ураження великих суглобів нижніх кінцівок: колінних, кульшових. Рідше до процесу залучаються плечові суглоби. Зміни характеризуються вторинним остеоартрозом. Відзначаються біль механічного характеру, часто виникає синовіт, резистентний до лікування. Кількість запальних клітин у синовіальній рідині невелика. Багато пацієнтів відзначається швидке прогресування деструктивних змін хряща суглобів. Іноді термін, що проходить від дебюту суглобового синдрому до розвитку виражених змін, що потребують ендопротезування суглобів, може становити 2-3 роки. Нерідко відзначається надмірне відкладення гомогентезинової кислоти у зв'язках, сухожиллях та їх оболонках, що призводить у ряді випадків до розвитку локальних запальних змін та кальцифікації. Часто уражається хребет. Основні симптоми: біль та обмеження рухів переважно у поперековому відділі, рідше у грудному та шийному відділах хребта. На рентгенограмах виявляються зміни, характерні для поширеного остеохондрозу, а також кальцифікація міжхребцевих дисків, що є характерною ознакою охронозу. Можливе як ізольоване поразка хребта, і одночасне залучення великих суглобів. Клінічні ознаки ураження хребетного стовпа при алкаптонурії можуть нагадувати анкілозуючий спондиліт. Під час обстеження таких пацієнтів спостерігається значне обмеження рухів хребта. При охронозі можуть виникати рентгенологічні зміни крижово-клубових суглобів (остеоартроз), частково подібні до таких при сакроілеїті. Ураження хрящової тканини вушних раковин зустрічається практично у всіх хворих на алкаптонурію в розгорнутій стадії хвороби. При цьомузмінюється колір вушних раковин: він може варіювати від блакитного до сірого, забарвлення може бути як інтенсивним, так і злегка помітним. Змінюється також еластичність вушних раковин: при пальпації вони стають більш щільними та ригідними. Рідше змінюється колір шкіри в області носогубних складок, пахвових западин, долонь. Ці зміни протікають безсимптомно. Дуже часто у хворих на алкаптонурію розвивається пігментація склер, що пов'язано з відкладенням у них депозитів гомогентезинової кислоти. Інтенсивність таких відкладень може бути різною. Ці зміни зазвичай не турбують пацієнтів, але є одними з ознак захворювання, що мають важливе діагностичне значення. При алкаптонурії приблизно у 20% хворих розвиваються зміни аортального клапана (рідко - мітрального): кальцифікація стулок, фіброзного кільця, а також висхідного відділу аорти. Ці зміни можуть бути значними, спричиняти суттєві гемодинамічні порушення, що потребують у ряді випадків оперативного лікування (протезування клапанів). Є дані про розвиток кальцинозу коронарних артерій. Калькульозний простатит часто виявляється при алкаптонурії. Зазвичай він протікає мало або безсимптомно, виявляється при ультразвуковому або рентгенологічному дослідженні.
Діагностика Алкаптонурії:
Найбільш інформативним для діагностики алкаптонурії є метод кількісного визначення гомогентезинової кислоти та бензохінооцтової кислоти в сечі. Для цього використовується ферментативна спектрофотометрія чи рідинна хроматографія. Простішим, але менш точним способом виявлення даного захворювання є оцінка кольору сечі через 12-24 години після перебування її на повітрі. В цьому випадку відбувається окислення алкаптону, що призводить до зміни кольору сечі (стає бурою або чорною). Данізміни відбуваються лише при лужних значеннях рН сечі, тому при кислій реакції сечі необхідне її підлужування. У ряді випадків діагноз «алкаптонурія» може бути встановлений при виявленні характерної пігментації хряща під час артроскопії, синовіальної оболонки під час мікроскопічного дослідження або клапанів серця під час їх протезування. Важливо розмежувати генетичну алкаптонурію від алкаптонурії при гіповітаміноз С . Остання зникає після призначення адекватної дози аскорбінової кислоти. Слід відрізняти алкаптонурію від гематурії, гемоглобінурії, меланінурії, порфірії.
Лікування Алкаптонурії:
Радикального лікування немає, використовується симптоматична терапія та великі дози аскорбінової кислоти.
До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Алкаптонурія:
Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Алкаптонурію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можетезаписатися на прийом до лікаря – клінікаEurolab завжди до Ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. Ви також можетевикликати лікаря додому. КлінікаEurolab відкрита для Вас цілодобово.
Як звернутися до клініки: Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані тут. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її персональній сторінці.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати наконсультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.
У вас ? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомам захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря, щоб не тільки запобігти страшній хворобі, а й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.
Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєтепоради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію у розділі Вся медицина. Також зареєструйтесь на медичному порталіEurolab, щоб бути постійно в курсі останніх новин та оновлень інформації на сайті, які автоматично надсилатимуться Вам на пошту.