Алкаптонурія у дітей - причини, симптоми та методи лікування

Алкаптонурія в дітей віком – захворювання досить рідкісне. Розвивається воно в ранньому віці, і супроводжує людину протягом усього її життя. Згодом на шкірі утворюється виражена пігментація в області вилицевої частини обличчя, на геніталіях, а також у підкрильцевих западинах. Під час розвитку цієї хвороби у хворих дітей спостерігається загальна слабкість, розвиток оститів та артритів. При стоянні на повітрі сеча хворої дитини темніє, часто спостерігається хрипоту голосу.

Причини появи алкаптонурії у дітей

Алкаптонурія – патологія, що характеризується спадковістю. Причинами виникнення даного захворювання є мутації в генах, які відповідають за відновлення гомогентизинової оксидази, що сприяє розщепленню амінокислот фенілаланінових і тирозину (відіграють важливу роль при виробленні білків). Таким чином, мутації в гені цей процес порушують і гомогентизинова кислота, що утворюється за рахунок розщеплення тирозину та фенілаланіну, що накопичується в людському організмі. З часом надлишок у суглобах гомогентизинової кислоти може призвести до артриту. Крім того, дана речовина виділяється разом із сечею, у зв'язку з чим сеча набуває темнішого відтінку на повітрі.

Діагноз: алкаптонурія

Алкаптонурія у дитини може бути встановлена практично відразу після народження малюка - пелюшки, на які потрапила сеча не відмиваються через велику кількість гомогентизинової кислоти, що виділяється. Само по собі, алкаптонурія – захворювання, яке трапляється досить рідко.При цьому хлопчики піддаються йому більше ніж дівчатка: співвідношення, приблизно, один до двох.

Симптоми виникнення алкаптонурії у дітей

Дане захворювання у дітей характеризується проявом єдиного симптому - виділення сечі темного кольору. При алкаптонурії не впливає на психофізичний розвиток малюка. Протягом усього життя перебіг цієї патології має сприятливий характер. Найчастіше, у деяких дітей, схильних до цього захворювання, після чотирьох років, спостерігається відкладання гомогентизинової кислоти в нирках, хрящах, щитовидній залозі, надниркових залозах і склерах.

Лікування алкаптонурії у дітей

Лікування алкаптонурії у дітей зводиться до єдиного «медичного препарату» - аскорбінової кислоти, яка призначається в дозах, що дорівнює 5-6 г щодня.