Аміотрофії

Вторинні спадкові аміотрофії - це група спадкових захворювань, що характеризуються переважним ураженням структур периферичного нерва (невральні аміотрофії) та мотонейронів спинного мозку (спінальні аміотрофії). Спадкові аміотрофії клінічно проявляються м'язовою слабкістю.

Вторинні спадкові (неврогенні) аміотрофії включають такі групи захворювань:

- Спадкові моторно-сенсорні невропатії:

хвороба Шарко-Марі-Тута (БШМТ) І типу (БШМТ, або НМСП І типу);
БШМТ II типу (аксональний варіант БШМТ, або НМСП II типу);
БШМТ III типу, зчеплена з Х-хромосомою (БШМТ X);
БШМТ IV типу;

- Сімейна амілоїдна поліневропатія;

- Ідіопатична аксональна поліневропатія;

- СА I типу (СА раннього дитячого віку, або хвороба Вердніга-Гоффманна);
- СА II типу (СА дитячого віку);
- СА III типу (хвороба Кугельберга-Веландер);
- бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді.

Найважливіша аміотрофія - хвороба Шарко, що позначається також як невральна або перонеальна аміотрофія. Це з частих спадкових захворювань, поширеність якого сягає 30 на 100000 населення.

Симптоми аміотрофії

Хвороба Шарко 1 типу (демієлінізуючий варіант)

Цей варіант захворювання становить близько 60% всіх випадків БШМТ. успадковується переважно аутосомно-домінантно. Дебют посідає 1-2-е десятиліття життя (зазвичай до 20 років).

Характерна наростаюча слабкість у ногах з розвитком аміотрофій («ноги лелеки»), деформації стоп («порожниста» стопа), потім слабкість, аміотрофії захоплюють кисті.

пригнічення рефлексів аж до арефлексії;
чутливі порушення;
постуральний тремор рук;
потовщення нервів.

При багаторічному перебігу захворювання хворий на аміотрофію зберігає здатність до пересування. Можливе погіршення під час вагітності, особливо у пацієнтів з раннім початком хвороби, а також під дією деяких ЛЗ, особливо вінкрістину та тіопенталу натрію. В окремих випадках раптове погіршення пов'язане із приєднанням набутого аутоімунного процесу проти антигенів зміненого мієліну; таке загострення піддається корекції імунотропних засобів.

Атипова форма аміотрофії I типу — так званий синдром Русі, при якому класичні прояви БШМТ супроводжуються вираженим постуральним тремтінням, що нагадує есенціальний тремор, та постуральною нестійкістю. В окремих пацієнтів з БШМТ І типу виявляють й інші атипові форми, що характеризуються пірамідними знаками, гіпертрофією м'язів гомілки, крампи, а також вираженими сенсорними порушеннями.

Хвороба Шарко 2 типу (аксональний варіант)

Цей варіант захворювання становить понад 20% випадків БШМТ. Дебют настає у пізньому віці (2-ге десятиліття життя, окремих випадках — 6-7-е десятиліття життя).

Клінічно хвороба нагадує БШМТ I типу, але відрізняється від попереднього виду аміотрофії відсутністю зниження швидкості проведення нервів, потовщення нервів, меншою вираженістю порушень чутливості, рідкістю порожнистої стопи. Виразність слабкості м'язів нижніх кінцівок може бути вищою, тоді як слабкість м'язів кистей відносно менш виражена. Дистальні рефлекси зазвичай випадають чи знижуються, але проксимальні часто залишаються збереженими. Нерідко відзначається синдром «неспокійних ніг».

ЕНМГ при аміотрофії виявляє зниження амплітуди та форми електрично спричиненого ПД нерва, а також збільшенняйого латентний період.

Хвороба Шарко III типу, зчеплена з Х-хромосомою

Захворювання становить приблизно 10-15% всіх випадків БШМТ. Симптоми у чоловіків виражені більшою мірою, ніж у жінок-гетерозигот.

Основні клінічні прояви хвороби ті ж, що за БШМТ I типу. БШМТ Х супроводжується слабкістю, атрофіями м'язів, випаданням рефлексів. У частини пацієнтів розвивається нейросенсорна приглухуватість. В окремих хворих фізичне навантаження в умовах на висоті через 2-3 дні призводить до розвитку транзиторної енцефалопатії, що проявляється атаксією, дизартрією, слабкістю бульбарних м'язів та м'язів проксимальних відділів кінцівок. Неврологічні прояви зазвичай регресують кілька тижнів.

Хвороба Шарко-Марі IV типу

Захворювання характеризується демієлінізуючим типом ураження та аутосомно-рецесивним успадкуванням. Описані різні генетичні мутації при кожному із зазначених типів БШМТ, які мало відрізняються клінічно. За всіх цих типів характерна практично 100% пенетрантність, проте відзначається варіабельна експресивність патологічного гена.

При огляді можуть виявлятися, наприклад, лише випадання ахіллових рефлексів та деформація стоп. Відповідно у діагностиці БШМТ нерідко відіграє вирішальну роль обстеження родичів.

Аутосомно-рецесивне захворювання через порушення метаболізму фітинової кислоти. Зазвичай проявляється до 30 років.

Захворювання протікає з часто рецидивуючими компресійними нейропатіями, із залученням різних нервів на руках, ногах (променевий, малогомілковий, ліктьовий - компресійні нейропатії). На початку захворювання відбувається повне відновлення, але згодом розвивається картина, що нагадує БШМТ.

Поряд з поліневропатією, що повільно розвивається, хвороба Рефсумахарактеризується атаксією, дегенерацією сітківки, глухотою, іхтіозом та кардіоміопатією.

Спадкова сенсорно-вегетативна невропатія І типу

Дебют захворювання відбувається у 2-му десятилітті життя. НСВН I типу необхідно диференціювати від попереково-крижової сирингомієлії. У пізній стадії захворювання може залучатися глибока чутливість, випадати сухожильні рефлекси. Мікротравматизація наводить не гояться трофічним виразкам стоп, тому необхідна ретельна гігієна стоп, що запобігає розвитку виразок.

Спадкова сенсорно-вегетативна невропатія III типу (синдром Райлі, сімейна дизавтономія)

Прояви аміотрофії очевидні у перші дні життя і супроводжуються поганим смоктанням, епізодичною гіпертермією, м'язовою гіпотонією, відставанням у розвитку, рецидивною пневмонією.

З трирічного віку у 50% дітей із аміотрофією розвиваються вегетативні кризи тривалістю кілька днів. Вони провокуються емоційними та фізичними навантаженнями та депривацією сну, супроводжуються збудженням, нудотою або блюванням, тахікардією, артеріальною гіпертензією, рідше гіпотензією, профузним потовиділенням. Іноді вегетативні кризи призводять до загибелі. Больова, температурна чутливість знижується, але повністю випадає.

Можливі виражені коливання тиску та прояви ортостатичної гіпотензії, яка зазвичай не супроводжується компенсаторною тахікардією.

Важливим клінічним проявом захворювання є відсутність сліз (алакримія) навіть при емоційних реакціях. Гіпергідроз може розвиватися при хвилюванні та навіть при прийомі їжі. З огляду на затримки психомоторного розвитку рівень інтелекту зазвичай не знижений.

Сімейна амілоїдна поліневропатія

Сімейна амілоїдна поліневропатія - групагетерогенних захворювань, пов'язаних із відкладенням амілоїду в нервах.

Ідіопатична аксональна поліневропатія

Це хронічна ідіопатична (криптогенна) поліневропатія. Захворювання дебютує переважно у середньому віці (3% випадків поліневропатій цього вікового періоду). Варіант ідіопатичної поліневропатії має мультифакторіальну природу та пов'язаний з генетичними дефектами, які проявляються у пізньому віці на фоні впливу зовнішніх факторів.

Течія зазвичай повільно прогресує і дуже рідко призводить до інвалідизації. Патологія частково пов'язана з переважним залученням тонких сенсорних волокон. Клінічно проявляється відчуттям печіння та оніміння у стопах, легкою вегетативною дисфункцією. Рідше уражаються більші моторні волокна. У цьому випадку у пацієнтів спостерігають легку слабкість, іноді легкі порушення чутливості, насамперед вібраційної. Тільки у 50% пацієнтів у середньому через 5-6 років симптоми поширюються на кисті.

Ідіопатична аксональна поліневропатія завжди є діагнозом виключення. Її можна діагностувати лише за відсутності ознак спадкових невропатій, паранеопластичної та диспротеїнемічної поліневропатії, зниженої толерантності до глюкози («переддіабету»), лікарської невропатії, захворювань сполучної тканини, дефіциту вітамінів В12, захворювань нирок і печінки .

Спадкова невропатія III типу (синдром Рейлі-Дея)

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. Це – сімейна дизавтономія, спадкова дисфункція вегетативної нервової системи.

Дебют захворювання настає у перші дні життя: характерні складнощі при годуванні, млявість, періодичне блювання. Відзначаєтьсязниження больової, температурної чутливості з менш вираженим порушенням проприрецептивної та вібраційної чутливості при аміотрофії. Можливі зниження рефлексів, є координаційні порушення при відносній безпеці м'язової сили, емоційна лабільність.

Лікування аміотрофій

Специфічної терапії БШМТ не розроблено. Дозована ЛФК на зміцнення м'язів, а також масаж допомагають зберігати здатність до пересування. При заняттях важливо уникати навантаження, що провокує посилення м'язової слабкості та прогресування хвороби. Благотворно впливають аеробні вправи.

Рекомендовано дотримуватись збалансованої дієти при аміотрофії. Слід уникати алкоголю та потенційно нейротоксичних ЛЗ (таких як вінкристин, аміодарон, літію карбонат, метронідазол, нітрофурани, фенітоїн, хлорамфенікол). Протипоказаний наркоз із тіопенталом натрію.

При прогресуванні захворювання (швидкому наростанні слабкості, асиметричності симптомів, парестезіях) доцільним є призначення глюкокортикоїдів при аміотрофії та/або імуноглобулінів та/або плазмаферезу.

Експериментальні дані свідчать про позитивний вплив високих доз аскорбінової кислоти при аміотрофії І типу. Ефективність вітамінів, препаратів карнітину, коензиму Q та інших нейрометаболічних засобів не доведено.

Для ослаблення невропатичного болю при аміотрофіях застосовують антидепресанти:

Амітриптилін внутрішньо по 12,5-50,0 мг на добу або Карбамазепін внутрішньо по 200-600 мг на добу.

Прогноз при аміотрофії

Течія прогресуюча. При НСВН ІІІ типу лише 50% пацієнтів доживають до 20-річного віку.