АМІОТРОФІЯ
АМІОТРОФІЯ(amyotrophia; грецька негативна приставка a-, mys, myos - м'яз і trophē - харчування) - порушення трофіки м'язів внаслідок ураження периферичного мотонейрону, що супроводжується їх дегенеративно-дистрофічними змінами, витонченням порушенням скорочувальної функції. Розрізняють групу спадково обумовлених аміотрофією, серед яких виділяють спінальні аміотрофії та невральні. Аміотрофія може бути також результатом ураження м'язів при колагенозах, інтоксикаціях, інфекційно-паразитарних захворюваннях, ендокринних порушеннях, рефлекторних розладах та інше. (Див. Атрофія м'язова).
Аміотрофії обумовлені залученням у патологічний процес клітин передніх рогів спинного мозку, а також їх відростків і спинномозкових нервів і характеризуються поступовим розвитком паралічів м'язів, що іннервуються, якісною реакцією переродження м'язів, зниженням їх електрозбудливості. Атрофії піддаються як саркоплазма, і міофібрили. Атрофія м'язового волокна, що виникає в результаті порушення його іннервації, називається денерваційною, вторинною аміотрофією, на відміну від первинного атрофічного процесу в м'язах, при якому функція рухового нейрона не страждає (див. Міопатія).
Гістологічно при неврогенних ушкодженнях виявляється пучковий характер розподілу атрофії м'язових волокон, збереження поряд з атрофованими групами м'язів неатрофованих волокон. При електроміографії (див.) виявляється зменшення амплітуди та тривалості потенціалу, зміна форми потенціалу (поліфазність типу групування або типу потенціалів з короткими піками).
При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок та тулуба виявляються фібрилярні посмикування, асиметрія.поразки; рано з'являється атрофія та реакція переродження м'язів при дослідженні електрозбудливості. При ураженні рухових корінців або волокон у складі периферичного нерва виникають парези або паралічі переважно у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості за поліневритичним типом, фібрилярні посмикування відсутні.
Серед спадкових аміотрофією, що протікають з переважним ураженням клітин передніх рогів спинного мозку, розрізняють хвороба Вердніга-Гоффманна, хвороба Кугельберга-Веландера, хвороба Арана-Дюшенна та захворювання з переважним ураженням периферичних нервів (невральна аміотрофія Шарко-Марі-Таріта ).
Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффманна - захворювання, що характеризується переважним переродженням клітин передніх рогів спинного мозку. Вперше описано Верднігом (G. Werdnig, 1891) та Гоффманном (J. Hoffmann, 1893) у дітей раннього віку та розглядалося як типова форма аміотрофії. Сучасні уявлення про захворювання багато в чому відрізняються від класичного опису Вердніга та Гоффманна. Це відноситься насамперед до зміни уявлень про час розвитку клінічних симптомів захворювання, про можливу доброякісну течію, поширення морфологічних змін за межі передніх рогів спинного мозку. Хвороба нерідко має сімейний характер і передається за аутосомно-рецесивним типом.
При патологоанатомічному дослідженні виявляються дегенеративні зміни та загибель клітин передніх рогів, вторинне переродження передніх корінців та рухових волокон периферичних нервів. У деяких випадках уражаються клітини задніх та бічних рогів грудного відділу спинного мозку, задні та бічні стовпи, ядра мозочка.
Зміст
Клінічні прояви
Клінічні прояви дуже різноманітні за тяжкістю та течією. Поряд з важкими формами хвороби, що протікають з розвитком м'язової слабкості та розладами дихання незабаром після народження, з порушеннями, що призводять до смерті в перші роки життя, є доброякісні форми, при яких хворі доживають до юнацького або зрілого віку.
Розрізняють ранню дитячу (вроджену), а також дитячу та пізні форми захворювання.
Дитяча форма аміотрофії починається у віці до 4 років, відрізняється від першої повільнішою течією. Хвороба має прогресуючий характер. Тривалість захворювання різна. Летальний результат настає зазвичай до 14 років.
Пізні форми спинальної аміотрофії: ювенільна форма аміотрофії та форма з пізнішим початком - аміотрофія Кугельберга-Веландера. Описані Кугельбергом та Веландером (Е. Kugelberg, L. Welander, 1954).
Захворювання характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю, атрофією м'язів, наявністю фасцікуляцій, відсутністю пірамідних симптомів. Передається за аутосомно-рецесивним типом. Зустрічається у чоловіків у 2 рази частіше, ніж у жінок. У більшості хворих спостерігається слабкість проксимальних відділів верхніх та нижніх кінцівок. Атрофія м'язів, що виникає у всіх випадках, може бути завуальована наявністю жирової клітковини, часто виявляється гіпертрофія сідничних та литкових м'язів. Захворювання повільно прогресує, хворі живуть у середньому до 40 років, іноді довше. У пізніших стадіях до патологічного процесу залучається мускулатура дистальних відділів кінцівок, проте перебіг захворювання доброякісний і в пізніх його стадіях рухові функції щодо збережені, хворі здатні пересуватися, обслуговувати себе.
Незважаючи на різні варіанти перебігу захворювання, розвиток спінальної аміотрофії проходить певні стадії.
Перша – препаралітична – стадія характеризується м'язовою гіпотонією, слабкістю у проксимальних відділах кінцівок, зниженням рефлексів. Хворі вільно пересуваються, м'язова слабкість виявляється за фізичних навантажень. У другій стадії – паретичній – розвиваються глибокі парези м'язів кінцівок, зниження рефлексів, слабкість дихальної мускулатури. Помітно обмежена рухова активність. На електроміограмі виявляється спонтанна активність, ритм частоколу. Третя стадія – паралітична. Хворі знерухомлені, у них відзначається зайве відкладення жиру на кінцівках і тулуб, що часто маскує атрофію м'язів та фібрилярні посмикування. Паралічі виражені у проксимальних та дистальних відділах кінцівок. Четверта стадія - кахектична - характеризується загальним схудненням та дифузною атрофією м'язів, спонтанними фасцікуляціями у м'язах. На електроміограмі характерний ритм частоколу. П'ята стадія - термінальна - характеризується розвитком контрактур з грубою деформацією скелета, причому дрібні суглоби кистей і пальців стоп залишаються менш ураженими.
При всіх варіантах для спінальної аміотрофії характерний розвиток парезів, паралічів переважно проксимальних відділів кінцівок. Більшою мірою уражаються згиначі нижніх кінцівок. Характерна відсутність глибоких рефлексів, фасцикулярні та фібрилярні посмикування скелетних м'язів та м'язів язика. Внаслідок ураження дихальних м'язів виникає спінальний тип розладу дихання (обмеження рухливості грудної клітки, участь в акті дихання допоміжних м'язів, зниження обсягу легеневої вентиляції, артеріальна гіпоксемія та гіперкапнія). Чутливість та координаційнасферу не порушено, функцію тазових органів збережено, інтелект не змінено.
Електроміографічне дослідження підтверджує неврогенний характер ушкодження (ритм частоколу, поліфазія, фібриляції та фасцікуляцій) (рис. 1).
Прогноз у важких випадках несприятливий через відсутність специфічної терапії. Безпосередньою причиною смерті є пневмонія чи інтеркурентні інфекції.
Захворювання починається у віці 40-60 років. Характерною клінічною особливістю захворювання є повільно прогресуюча м'язова атрофія в початкових стадіях, переважно в дистальних відділах кінцівок (мавп'яча кисть). Атрофії зазвичай симетричні. У міру розвитку захворювання на процес залучаються м'язи плечового поясу, проксимальних відділів кінцівок, рідше м'язи глотки, гортані, язика та інше.
Захворювання повільно, протягом кількох років, прогресує. Летальний результат настає зазвичай внаслідок інтеркурентних захворювань.
Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута - захворювання, що відноситься до групи невральних аміотрофій. Описано Шарко та Марі (J. M. Charcot, P. Marie) у 1886 році у Франції та Тутом (Н. Н. Tooth) у 1886 році в Англії. Захворювання починається у різному віці (переважно у віці 10-30 років), частіше спостерігається у осіб жіночої статі. Передається за аутосомно-домінантним, рідше — за аутосомно-рецесивним типом і рецесивним, зчепленим із підлогою.
Захворювання характеризується атрофією дистальних відділів кінцівок. Атрофія починається зазвичай з м'язів гомілки, стопи, переважно малогомілкових («перонеальна» стопа, «перонеальна» хода). Через деякий час виникає слабкість та атрофія дистальних відділів верхніх кінцівок. Сухожильні рефлекси знижуються або повністю згасають. Поряд зруховими порушеннями виявляються дистальний тип розладу чутливості, трофічні розлади (ціаноз, набряк, почервоніння, гіпергідроз, ангідроз). Захворювання повільно прогресує. Стопи деформуються на кшталт стопи Фрідрейха. Атрофія м'язів кисті призводить до деформації руки на кшталт мавпячої кисті або «виїденої долоні». М'язи проксимальних відділів, як правило, збережені, що дає можливість хворим тривалий час самостійно пересуватися, обслуговувати себе та зберігати працездатність.
Існує ряд атипових, перехідних форм захворювання, що ускладнює диференціальну діагностику. В основі захворювання лежить так звана хронічна периферична невропатія (ураження нервів та зміна в інтерстиціальній сполучній тканині), зміни в рухових клітинах спинного мозку та в деяких випадках у бічних та задніх стовпах спинного мозку. У м'язах у початковий період захворювання відзначається пучковий характер атрофії, надалі розвивається гіперплазія сполучної тканини, виявляються дистрофічні зміни м'язових волокон.
Електроміографічне дослідження
Електроміографічне дослідження дає змогу виявити патологічні зміни на ранніх стадіях захворювання; при цьому виявляються фібриляції, довгі денерваційні потенціали, синхронізація потенціалів (рис. 2).
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини та даних лабораторних досліджень.
Біохімічні дослідження
При аміотрофії встановлено помірне підвищення активності ферментів: альдолази, креатинфосфокінази, трансаміназ у сироватці. Однак у порівнянні з первинними міопатіями (див.) це підвищення виражено значно слабше. Іншою характерною біохімічною ознакою аміотрофії є креатинурія, що відображаєступінь атрофії м'язової тканини; одночасно у хворих знижується екскреція із сечею креатиніну. Креатиніновий показник сечі, що представляє відношення креатиніну до суми креатиніну і креатиніну та в нормі дорівнює одиниці, знижується до 0,8 (С. Н. Давиденков). Вміст у плазмі крові та сечі у хворих на аміотрофію вільних амінокислот суттєво не змінюється. Спадкові аміотрофії слід диференціювати з м'язовими атрофіями (див. Атрофія м'язова). Прогноз несприятливий при ранніх та швидкоплинних формах аміотрофії – хворі гинуть у дитячому віці. При пізніх та повільно поточних формах прогноз щодо сприятливий: хворі завдяки збереженим м'язовим групам можуть компенсувати функцію уражених м'язів. Слід уникати переохолодження та перевтоми, що ведуть до загострення захворювання.
Батькам, які мають дитину, хвору на спинальну або невральну аміотрофію, рекомендується утримання від подальшого дітонародження.
При всіх формах аміотрофії рекомендується АТФ, вітамінотерапія (вітаміни групи В, вітамін Е), амінокислоти (метіонін, глутамінова кислота та інші), анаболічні гормони (неробол, ретаболіл), антихолінестеразні препарати (прозерин, галантамін, нівалін). Лікування проводиться курсами, тривалість кожного курсу становить 1-11/2, місчців. На рік проводиться кілька курсів лікування. Особлива увага має бути спрямована на запобігання контрактурам (масаж, гімнастика).
Бібліографія
Бадалян Л. О., Таболін В. А. та Вельтищев Ю. Є. Спадкові хвороби у дітей, с. 322, М., 1971; Бадалян Л. О. та ін. Деякі біохімічні порушення при прогресуючих м'язових дистрофіях Вести. АМН СРСР № 8, с. 73, 1968, бібліогр.; Давиденков С. Н. Спадкові хвороби нервової системи, с. 154, М., 1932; він же, Клініка та терапіяпрогресивних м'язових атрофій, Л., 1954; Іванов І. І. та Юр'єв Ст Ст А. Біохімія і патобіохімія м'язів, Л., 1961; Маньковський Б. Н. Прогресуючі захворювання м'язового та нервово-м'язового апарату, Многотомн. посібник з неврології, під ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 13, Л., 1960; Спадкові хвороби нервово-м'язової системи, за ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. D., Denny-Brown D. а. Pearson С. М. Diseases of muscle, N. Y., 1954; Mc Kusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1968, bibliogr.