Анеуплоїдія, хвороби неправильної розбіжності хромосом
Квиток
Природні чи біологічні потреби - це група потреб, що забезпечує можливість фізичного існування людини в умовах комфортного середовища, - це потреба в просторі, хорошому повітрі, воді і т.д., наявність придатного, звичного для людини середовища. Екологізація біологічних потреб пов'язана з необхідністю створення екологічного, чистого міського середовища та підтримання гарного стану природної та штучної природи у місті. Але в сучасних великих містах навряд чи можна говорити про наявність достатнього обсягу та якості потрібного кожній людині середовища.
У міру зростання промислового виробництва випускалося все більше різноманітних виробів та товарів, і водночас різко зростали забруднення середовища. Навколишнє людину міське середовище не відповідало потрібним людині сенсорним впливам, що історично склалися: міста без будь-яких ознак краси, нетрі, бруд, стандартні сірі будинки, забруднене повітря, різкий шум і т.д.
Але все ж таки можна впевнено констатувати, що в результаті індустріалізації та стихійної урбанізації навколишнє середовище поступово стало «агресивним» для органів почуттів, еволюційно пристосованих за багато мільйонів років до природного середовища. По суті, людина порівняно недавно опинилась у міському середовищі. Природно, за цей час основні механізми сприйняття не змогли пристосуватися до зміненого візуального середовища та змін у повітрі, воді, ґрунті. Це не пройшло безслідно: відомо, що люди, які живуть у забруднених районах міста, більш схильні до різних захворювань. Найчастіше поширені серцево-судинні та ендокринні розлади, але зустрічається весь комплекс різноманітних захворювань, причиною яких є загальне зниженняімунітету.
У зв'язку з різкими змінами у природному середовищі виникло багато досліджень, спрямованих на вивчення стану довкілля та стану здоров'я мешканців у конкретній країні, місті, районі. Але, як правило, забувається, що міський житель більшу частину часу проводить у приміщеннях (до 90% часу) та якість довкілля всередині різних будівель та споруд виявляється більш важливою для здоров'я та благополуччя людини. Концентрація забруднюючих речовин усередині приміщень часто виявляється значно більшою, ніж у зовнішньому повітрі.
Житель сучасного міста найбільше бачить плоскі поверхні – фасади будівель, площі, вулиці та прямі кути – перетину цих площин. У природі площини, з'єднані прямими кутами, зустрічаються дуже рідко. У квартирах і офісах йде продовження подібних пейзажів, що не може не позначитися на настрої і самопочутті людей, що постійно перебувають там.
Анеуплоїдія, хвороби неправильного розходження хромосом
Анеуплоїдія - зміна каріотипу, при якому число хромосом у клітинах не кратно гаплоїдного набору (n). Відсутність у хромосомному наборі диплоїдного організму однієї хромосоми називається моносомією (2n-1); відсутність двох гомологічних хромосом - нулісомія (2n-2); наявність додаткової хромосоми називається трисомією (2n+1). Анеуплоїдія виникає в результаті порушення сегрегації хромосом у мітозі або мейозі. Анеуплоїдія викликає в людини деякі спадкові синдроми. Анеуплоїдія за аутосомами порушує нормальний ембріональний розвиток і є однією з основних причин спонтанних абортів [1] :1 . Анеуплоїдія характерна для пухлинних клітин, особливо для клітин солідних пухлин [2] . Патологічний фенотип при анеуплоїдії формується через порушення дозовогобалансу генів, при моносомії додатковий негативний внесок має гемізиготний стан генів моносомної хромосоми [3] :1 .
Природжена анеуплоїдія може виникнути, якщо в анафазі I мейозу гомологічні хромосоми однієї або кількох пар не розійдуться. У цьому випадку обидва члени пари прямують до того самого полюса клітини, і тоді мейоз призводить до утворення гамет, що містять на одну або кілька хромосом більше або менше, ніж у нормі. Це явище відоме під назвою нерозбіжність. Коли гамета з недостатньою або зайвою хромосомою зливається з нормальною гаплоїдною гаметою, утворюється зигота з непарним числом хромосом: замість якихось двох гомологів в такій зиготі їх може бути три або тільки один.
Зигота, в якій кількість аутосом менша за нормальний диплоїдний, зазвичай не розвивається, але зиготи з зайвими хромосомами іноді здатні до розвитку. Проте з таких зигот у більшості випадків розвиваються особини з різко вираженими аномаліями.
За типом залучених хромосом виділяють анеуплоїдію статевих хромосом та аутосомну анеуплоїдію. Анеуплоїдія за статевими хромосомами характеризується значно більш м'якими фенотиповими проявами, ніж анеуплоїдія за аутосомами, оскільки щодо Х-хромосоми працює механізм дозової компенсації, а Y-хромосома несе малу кількість генів і додаткова Y-хромосома незначно порушує дозовий.
За кількістю залучених хромосом анеуплоїдію класифікують як нулісомію за відсутності пари гомологічних хромосом, моносомію за відсутності однієї з пари гомологічних хромосом, трисомію за наявності додаткової хромосоми. Для статевих хромосом у людини описані випадки тетрасомії.
Моносомія
Наслідки моносомії є, як правило, більш важкими порівняно зтрисомією. У разі моносомії негативний ефект анеуплоїдії обумовлений не тільки порушеним дозовим балансом, але ігемізиготним станом генів, що знаходяться на хромосомі, яка не має пари. Моносомії з аутосомам у людини є ембріонально летальними. Моносомія Х-хромосомою у жінок призводить до синдрому Шерешевського-Тернера.
У разі великої делеції у будь-якій хромосомі іноді говорять про часткову моносомію. Прикладом може бути синдром котячого крику, причиною якого є втрата частини короткого плеча хромосоми 5.
Трисомія[
Трисомія – це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари (у нормі). Причиною переважної більшості трисомій у людини є помилки розбіжності хромосом при оогенезі, причому найбільший внесок дають помилки в мейозі I порівняно з другим мейотичним розподілом. Імовірність трисомій у потомства підвищується з віком матері [1] :2.
Найбільш часто зустрічається у людини трисомія по 16-й хромосомі (більше одного відсотка випадків вагітності), наслідком цієї трисомії є спонтанний викидень у першому триместрі вагітності.
Єдиною життєздатною трисомією з аутосоми у людини є трисомія з хромосоми 21, що викликає синдром Дауна. Трисоміки за хромосомами 13 (синдром Патау) та 18 (синдром Едвардса) можуть дожити до народження, але характеризуються значними порушеннями розвитку та ранньою постнатальною смертністю. Трисомії за іншими аутосомами призводять до ранньої ембріональної летальності. Характерно, що хромосоми 13, 18 і 21 є хромосомами, що займають три останні місця за кількістю генів серед аутосом [3] :2.
Частота новонароджених із трисомією по 21 хромосомі в європейських країнах у 1990—2009 роках становила 11.2 випадків на 10 000 новонароджених,18 хромосом - 1.04 випадків на 10 000, по 13 хромосом - 0.48 випадку на 10 000 [5] .