Бічний аміотрофічний склероз вилікували на рівні клітин
Мікросателіти - це ділянки геному, що являють собою множинні повтори коротких (менше 9 букв) нуклеотидних "фраз", на кшталт (CTG)n, (CCTG)n і т.д.. Вони становлять значну частину всього геному людини і часто розглядаються як так званою сміттєвою, тобто не виконує жодних осмислених функцій ДНК. Подібні повтори зустрічаються як поза, так і всередині генів (насамперед у некодуючих ділянках, інтронах), вони мають тенденцію швидко змінюватися (збільшуватись або зменшуватися) від покоління до покоління, що, наприклад, використовується в генетиці для встановлення спорідненості між близькими індивідами.
Експансію таких послідовностей, якщо вони знаходяться усередині генів, медики пов'язують із розвитком кількох тяжких захворювань. Очевидно, збільшення числа повторів у ДНК шкідливо не саме собою, бо як причина неправильного дозрівання (сплайсинга) матричної РНК цих генів. Розвиток захворювання зазвичай супроводжується накопиченням в ядрі точкових агрегатів РНК з цими «сміттєвими» послідовностями. Іноді така РНК навіть транслюється у білки, що призводить до накопичення нерозчинних білкових агрегатів та призводить до загибелі клітин. На рівні організму це виглядає як незворотна дистрофія м'язів, відмирання периферичних нейронів тощо.
Теоретично, усунути причину обговорюваних захворювань можна було б за допомогою точкового втручання в геном: достатньо видалити повтори, привести потрібні гени в нормальний стан і причина хвороби буде ліквідована. Удосконалення технології CRISPR/Cas9 (про те, що це можна почитати тут) зробило цю теоретичну можливість практичною опцією терапії. У деяких випадках такий підхід навіть вийшов на стадію клінічних досліджень.
Технологіяредагування геному CRISPR/Cas9 останнім часом поступово входить у клінічну практику. Поки що більшість учених не ризикує застосовувати її для внесення перманентних, успадкованих змін до генома, хоча лабораторні експерименти в цьому напрямі проводяться вже не тільки в Китаї, а й у США. Більшість методів терапії зосереджено на внесенні неуспадкованих змін у соматичні клітини або ще більш м'якої версії методу — на рівні РНК.