Біліарна атрезія у плода
Біліарна атрезія, або атрезія жовчних ходів є обструктивним ураженням жовчних шляхів. У більшості випадків облітерація охоплює всі позапечінкові протоки. У низці спостережень є лише часткова облітерація. Частота біліарної атрезії становить середньому 1:15 000 новонароджених. Відзначається незначне переважання аномалії у дівчаток, але не виявлено жодних расових відмінностей у частоті патології. Однак слід зазначити, що в останні роки повідомляється про суттєво більш високу частоту цієї тяжкої вродженої патології. Так, за даними А.Є. Волкова, лише за один рік у двох спеціалізованих відділеннях Ростова-на-Дону перебувало 11 дітей із підтвердженим у ранньому неонатальному періоді діагнозом біліарної атрезії, а в Ростові-на-Дону щорічно народжується не більше 8000 дітей.
Перший огляд проблеми патоморфології атрезії жовчних ходів був дано англійським патологоанатомом J. Thomson в 1891 р., а через чверть століття патологоанатом з Університету Дж. Гопкінса J. Holmes вперше запропонував термін «біліарна атрезія» і описав різні види цієї патології.
Етіологія біліарної атрезіїповною мірою невідома, хоча й існує низка теорій. Найбільш популярною гіпотезою останнім часом вважається версія про те, що до розвитку біліарної атрезії, кісти загальної жовчної протоки та неонатального гепатиту наводить єдиний процес, можливо, вірусної природи. Цей холангіопатичний процес викликає деструкцію клітин печінкової паренхіми, а також епітелію жовчних проток і, залежно від того, яке з цих уражень переважає (ураження печінкової паренхіми або жовчних проток), розвивається або неонатальний гепатит, або біліарна атрезія, або кіста загального.
Виникає прибіліарної атрезії портальний і перипортальний фіброз прогресує і переходить в біліарний цироз. Швидкість поширення цього процесу дуже широко варіює і непередбачувана, що зайвий переконує у необхідності ранньої діагностики та своєчасного оперативного лікування. За даними нещодавно проведених досліджень, хірургічне лікування має бути проведене не пізніше 6-8 тижнів життя. Згідно з результатами М. Davenport та співавт., які провели аналіз результатів оперативного лікування 338 немовлят з біліарною атрезією, хороший тривалий успіх був досягнутий лише у 40-50% випадків. В інших пацієнтів у найближчі два роки виникла необхідність трансплантації печінки. З огляду на несприятливий прогноз при біліарній атрезії слід визнати актуальним її пренатальну діагностику з метою своєчасного забезпечення вибору раціональної акушерської тактики.
Агенезія жовчного міхура у плода
Агенезія жовчного міхура, як і біліарна атрезія, характеризується відсутністю його зображення при ультразвуковому дослідженні плода. Зазвичай пренатальний діагноз агенезії жовчного міхура встановлюється при скринінговому ультразвуковому дослідженні 20-24 тижнів вагітності. У той же час М. Бронштейн і співавт. вдалося діагностувати агенезію жовчного міхура у 7 випадках вже на початку ІІ триместру вагітності. При цьому у двох плодів було діагностовано поєднані аномалії. Поруч із A.M. Стигар вважає, що мінімальні терміни діагностики агенезії жовчного міхура становлять 23-25 тижнів вагітності.
При встановленніагенезії жовчного міхура у плодаслід пам'ятати, що остаточний пренатальний діагноз правомочний тільки за динамічного спостереження і лише в умовах регіонального центру пренатальної діагностики. При цьому вУ деяких випадках жовчний міхур стає видно після народження, хоча в пренатальному періоді його зображення не було.
Слід зазначити, що прогнозпри агенезії жовчного міхурана відміну від біліарної атрезії сприятливий, тому ці вади, що характеризуються однаковою ехографічною картиною, вимагають проведення диференціальної діагностики. Диференціація агенезії жовчного міхура та біліарної атрезії заснована на оцінці рівнів ферментів у навколоплідних водах, так як при біліарній атрезії на відміну від агенезії жовчного міхура відзначається виражене зниження ферментативної активності. F. Muller та співавт. одними з перших провели динамічне вивчення рівнів ферментів шлунково-кишкового тракту у навколоплідних водах у різні терміни вагітності. Ними було встановлено, що ферменти шлунково-кишкового тракту починають визначатися в амніотичній рідині з 12-13 тижнів, тобто. коли зникає анальна мембрана Однак діагностичне значення ці тести набувають після 18 тижнів вагітності.
L. Le Моуес та співавт. встановили, щопри біліарній атрезії, кістозному фіброзі, трисомії та атрезії кишечника відзначається значне зниження рівнів ферментів шлунково-кишкового тракту в амніотичній рідині. М. Ben-Ami та співавт. у 18 тижнів вагітності при біліарній атрезії у плода відзначили зниження рівнів гамма-глютаміл транспептидази, загальної лужної фосфатази та кишкової лужної фосфатази.