Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES)

У більшості випадків вродженого блефарофімозу та птозу пацієнти не знають, що їх симптоми укладаються в цілий синдром. Це важливо тому, що при цьому синдромі накопичено досвід ведення таких пацієнтів, у тому числі і хірургічний. Крім того, можливі позаочні прояви синдрому.

Назва синдрому складно перекласти українською з англійської мови, оскільки англійською назва синдрому містить у собі не перекладене англійською латинські та грецькі слова. Тому я вирішив залишити в тексті англійської назву синдрому або використати англійську абревіатуру (BPES). Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) - стан, що проявляється насамперед у патологічному розвитку очної щілини. Люди з цим синдромом мають вузьку очну щілину (блефарофімоз), опущені повіки (птоз) та складку шкіри під нижнім віком біля внутрішнього кута очної щілини. Відстань між внутрішніми кутами очної щілини збільшена (телекантус).

blepharophimosis

Інші структури особи меншою мірою змінені при BPES. Люди з BPES частіше зустрічаються аномалії рефракції, такі як короткозорість і далекозорість. Також частіше зустрічаються косоокість та амбліопія. Крім цього, люди з BPES можуть мати такі зміни з боку обличчя: широке перенісся, низько посаджені вуха, укорочена відстань між носом та верхньою губою. Характерно вимушене становище голови з піднятим підборіддям, що дозволяє дивитися прямо. Особливо важко людям із цим синдромом дивитися вгору.

Важливо: Дослідження, проведене серед пацієнтів, у яких генетичними тестами підтверджено BPES, показало, що всі мають латеральне зміщення нижньої слізної точки, як результат скроневого зміщення всього нижнього століття. Це характерна ознака BPES.

Існує два типиBPES з певними симптомами, обидва типи включають зміни в очній щілині та інші зміни обличчя. Тип I асоціюється з ранньою первинною недостатністю яєчників, що веде до того, що менструації стають рідкісними і зазвичай закінчуються до 40 років. Первинна недостатність яєчників веде до безпліддя чи складнощів із зачаттям.

Тип II не асоціюється із первинною недостатністю яєчників.

Обидва типи захворювання успадковуються аутосомно-домінантно.

Причини

Blepharophimosis, ptosis, і epicanthus inversus syndrome (BPES) може бути спорадично, тобто. не успадковуватись, а виникати як причина нової мутації або може успадковуватися за аутосомно-домінантним типом.

Мутації, які призводять до обох варіантів синдрому, виникають у гені, який називається FOXL2, розташованому на довгому плечі третьої хромосоми (3q23).

FOXL2 протеїн входить у структуру м'язів повік. До народження та у дорослому житті протеїн регулює ріст та розвиток певних клітин яєчників.

Важко передбачити, який саме тип BPES може розвинутись з великої кількості варіантів мутацій FOXL2. Однак ясно, що мутації, що ведуть до зниження функції протеїну FOXL2, ведуть до II типу захворювань. Ці мутації, ймовірно, ведуть і до порушення нормального розвитку м'язів століття, що виливається в неправильне формування повік та неможливість їхнього повного відкриття. Мутації, які призводять до повного припинення функції FOXL2, викликають тип хвороби. Такі мутації ведуть до порушення розвитку повік і ранньої загибелі яйцеклітин.

У дівчат з недостатністю яєчників може спостерігатися гіпогонадизм, підвищений рівень фолікулостимулюючого гормону (FSH) та лютеїнізуючого гормону. Зниження концентрації естрадіолу та прогестерону в плазмі крові, розміриматки менше норми на УЗД та змінені яєчники.