Целіакія симптоми, причини, діагностика та лікування захворювання

Целіакія - спадкове захворювання, при якому відбувається пошкодження слизової тонкої кишки білком глютеном.

Хворим на целіакію протипоказано вживання в їжу багатьох злаків, їм необхідно постійно дотримуватися безглютенової дієти.

Історична довідка

Виникнення діареї після вживання хліба та каш описували ще давньогрецькі лікарі. В 1888 целіакія була виділена в окреме захворювання, а в 1950 була встановлена зв'язок з використанням в їжу глютена. З 1999 року ведеться статистичний облік хворих серед дитячого населення.

Поширеність та значимість

У середньому по світу кількість хворих на глютенову непереносимість становить близько 1 відсотка. Вважається, що ця цифра занижена, оскільки багато пацієнтів не звертаються до лікарів і діагноз їм не виставляється.

Носіїв гена целіакії, у яких клінічно хвороба не виявляється, набагато більше. Класичні скарги висувають від 20 до 50 осіб на 100 тисяч населення.

У групах ризику, куди входять хворі на цукровий діабет, синдром Дауна та деякі аутоімунні захворювання, частота целіакії досягає 10 відсотків.

Фактори ризику

Захворювання є спадково обумовленим. У людини, схильного до розвитку целіакії, є дефект гена, який відповідає за наявність в організмі спеціального ферменту для розщеплення глютена.

Запідозрити таку схильність можна за такими факторами ризику:

близькі родичі, які страждають на целіакію;
наявність гена непереносимості глютену;
синдром Дауна;
цукровий діабет першого типу;
аутоімунні захворювання щитовидної залози;
синдромроздратовані кишки.

Виділяються також фактори, які можуть спровокувати загострення целіакії. Ці причини можуть стати пусковим моментом у розвиток захворювання:

неконтрольоване вживання злакових, особливо пшениці, вівса, ячменю;
інфекції, що вражають кишечник;
сильне емоційно-психічне потрясіння.

У хворого на целіакію є генетичний дефект ферменту гліадинамінопептидази, який необхідний для засвоєння глютену. Глютен, або клейковина, міститься у злакових культурах.

У хворого на целіакію глютен ушкоджує слизову оболонку кишки. Ворсини, що становлять слизову, атрофуються, що веде до недостатнього всмоктування корисних речовин.

У хворих втрачається маса тіла, з'являються ознаки недостатності вітамінів, значно порушується травлення.

клінічна картина

Симптоми целіакії різноманітні, їх наявність та вираженість у різних пацієнтів може значно змінюватись. Тому виділяють кілька форм цього захворювання.

Типова форма. Класична глютенова ентеропатія супроводжується в основному ураженням травного тракту. Це проявляється здуттям живота, частою діареєю, больовим синдромом. Нерідко з'являється слиз у калі. За цієї форми хворі швидко втрачають масу тіла, стають слабкими, виснаженими.

Атипова форма. При такій целіакії симптоми з боку органів шлунково-кишкового тракту слабо виражені, переважає симптоматика інших систем: пригнічений настрій, біль у кістках, утруднена дефекація. У таких пацієнтів знижується рівень гемоглобіну, з'являється схильність до утворення синців на різних частинах тіла.

Латентна форма характеризується практично повною відсутністю будь-якоїсимптоматики, проте лабораторні дані свідчать про непереносимість глютену.

Рефрактерна форма. Клінічна картина відповідає типовій формі, лабораторні дані позитивні, але безглютенова дієта ефекту не приносить.

Хворі на целіакію мають знижену вагу, дратівливі, відчувають постійну слабкість, зниження апетиту, часті головні болі.

Привертає увагу їх блідість, сухість шкіри, ламкість нігтів, постійна спрага. Є підвищена пітливість, безсоння.

З боку органів травлення: рідкий багаторазовий стілець у великому обсязі, наявність у ньому слизу та жиру. Живіт значно збільшений, здутий.

Після їжі хворі відзначають виникнення болю в животі, переважно в області навколо пупка, де проектується тонка кишка. Крім каш, хлібобулочних виробів пацієнти часто не переносять молоко, що проявляється діареєю, здуттям.

Зміни у кістково-м'язовій системі: остеопороз – зниження щільності кісток, що веде до переломів, остеомаляція (розм'якшення кісток). Ці симптоми зумовлені недостатнім всмоктуванням кальцію у тонкій кишці. Хворих часто турбують біль у кістках, м'язову слабкість, дефекти емалі зубів.

Нерідко перші ознаки целіакії виникають у маленьких дітей у період введення до раціону каш. Дітки стають плаксивими, дратівливими, частішають і збільшуються в обсязі стілець. Діагностується захворювання не одразу.

Діагностика

Спочатку діагноз може бути запідозрений на підставі скарг на порушення травлення, болі в животі після каш та злакових. Велике значення має збір сімейного анамнезу, з'ясування хвороб близьких родичів. При огляді хворого необхідно звертати увагу на низький зріст та масу тіла, блідість,млявість, сухість шкіри та нігтів.

На користь целіакії свідчить результативність безглютенової дієти. При правильному її дотриманні клінічна картина починає зникати за кілька тижнів.

Проводяться додаткові методи дослідження. До таких відносять аналіз крові, дослідження калу, рентген кісток щодо остеопорозу. У біохімічному аналізі можна виявити зниження вмісту крові білка, жирів, мікроелементів (кальція, фосфору, заліза).

Для остаточної постановки діагнозу необхідно провести ендоскопію тонкої кишки із забором ендоскопічного матеріалу. Останнім часом активно використовують метод визначення в крові антитіл до ендомізії (тканина навколо м'язових клітин). Генетичний аналіз дозволяє розпізнати в геномі людини гени HLADQ2 та DQ8, які говорять про наявність дефекту ферменту, що розщеплює глютен.

Калорійність харчування у хворих на целіакію має бути високою. Лікування неможливе без дотримання безглютенової дієти.

Хворим необхідно назавжди відмовитися від таких продуктів:

пшенична, вівсяна та інші каші, манка, тістечка;
вироби з борошна: булочки, макарони, хліб;
консервовані продукти, напівфабрикати, сосиски, ароматизовані продукти, оскільки в них також може бути глютен;
пиво та горілка на основі пшениці.

Хворим на ціліакію при купівлі продуктів обов'язково потрібно вивчати етикетки, в якій може міститися застереження про наявність у складі глютену.

Навіть дуже невелика кількість цього білка викликає ушкодження тонкої кишки та розвиток типових симптомів. Заборонено застосування лікарських форм, укладених в оболонку, містить глютен.

Можна вживати в їжу борошно з рису такукурудзи. Дозволено картопля, фрукти, яйця, м'ясо та риба.

Для усунення симптомів глютенової ентеропатії призначаються протидіарейні ліки, препарати кальцію, заліза, вітаміни, пробіотики. Для комплексного лікування додатково проводять гімнастику, масаж, консультацію психолога.

Профілактика

Профілактикою загострень циліакії є виняток із раціону продуктів, що містять глютен, правильна дієта, уникнення стресових ситуацій.

Для родичів хворого та людей із групи ризику (що мають цукровий діабет, аутоімунний тиреоїдит, лімфоцитарний коліт, синдром подразненої кишки) доцільно проводити генетичний аналіз для раннього виявлення захворювання та запобігання ускладненням. При плануванні вагітності хворим на целіакію рекомендується одержить консультацію фахівця з генетики.

При своєчасній діагностиці та дотриманні дієти прогноз сприятливий. В іншому випадку може розвинутися рефрактерна целіакія, що не піддається корекції, а також ускладнення. До них відносять розвиток виразкових дефектів тонкої кишки, гіповітаміноз, часті переломи кісток, безпліддя, пухлини кишечника.

Вигляд на тему: Дієта при целіакії дорослих та дітей