Центр Нейророзвитку - Нервово-м’язові захворювання

центр

Визначення, етіологія, класифікація, діагностика, лікування

Нервово-м'язові захворювання є групою захворювань м'язів скелета і розташованих у кінцівках нервів (моторних, сенсорних), під час яких первинний патологічний процес відзначається безпосередньо у м'язі чи нерві. У цьому центральна нервова система не ушкоджена. Нервово-м'язові захворювання, які займають значне місце у клінічній неврології, також відомі як захворювання периферійної нервової системи.

Класифікація нервово-м'язових захворювань відбувається згідно з анатомічним поширенням патологічного процесу. Патологічні зміни зазначаються:

  1. У поперечносмугастому м'язі (м'язові дистрофії, вроджені міопатії, метаболічні та запальні міопатії);
  2. у моторній клітці, розташованій у спинному мозку (атрофія спинних м'язів);
  3. У нерві (спадкові поліневропатії, запальні невропатії);
  4. У синапсі - у місці передачі імпульсу з нерва в м'яз (міастенія, синдром вродженої міастенії, неонатальна міастенія).

1. М'язові дистрофії - найпоширенішою формою є м'язова дистрофія Дюшенна і Беккера, які викликані відсутністю або значним зниженням у м'язах білка дистрофіну. У такому разі патологічний процес включає м'язове волокно, у той час як розташовані в спинному мозку нервові моторні клітини, нерви, що виходять зі спинного мозку, і нервові закінчення не пошкоджені. Хвороба зустрічається серед хлопчиків та передається генетично. Хвороба Дюшенна починається до 5 років. Першою ознакою є ускладненість підйому сходами та вставання з підлоги.

язові

Хода стає качиною. Характерне збільшенням'язів гомілки. У гомілкових судинах розвиваються контрактури. У віці 8-12 років пацієнт втрачає здатність пересуватися самостійно. Лікування кортикостероїдами продовжує здатність самостійного пересування на 3-4 роки. У багатьох хворих відзначаються розумові проблеми, кардіоміопатія.

М'язова дистрофія Беккера починається у пізнішому віці, після 8-10 років. Клінічні ознаки самі, як і за дистрофії Дюшенна. Під час цієї форми пацієнт довше зберігає здатність до самостійного пересування.

Діагностика: визначення у крові ферменту креатинкиназа – значно збільшено за обох формах.

Електронейрограмне обстеження – міопатичні записи.

нервово-м

Генетичне дослідження. Біопсія м'язів.

Лікування в основному орієнтується на збереження функціональної незалежності та якості життя. Фізіотерапія спрямована проти розвитку контрактур та сколіозу. Використання ортозів і вчасне хірургічне втручання на сухожилля покращує ходіння. У разі потреби проводиться електрокардіографічний та ехокардіографічний моніторинг. Для запобігання дихальній недостатності, спричиненій слабкістю дихальних м'язів, пацієнту необхідно проводити спірометрію – оцінку вдиху-видиху. У разі потреби потрібна додаткова вентиляція.

Супутні міопатії – виявлення відбувається у дитинстві чи ранньому дитинстві за загальною млявістю м'язів. Характерні гістохімічні та ультраструктурні зміни м'язів, повільне прогресування. Важлива така клінічна ознака, якою є опущені повіки, кардіоміопатія. Існує класифікація супутніх міопатій, заснована на генетичних та морфологічних змінах, згідно з якою виділені такі міопатії:

  • із накопиченням білка;
  • Міопатії з віссю;
  • Міопатії з центральним ядром;
  • Міопатії зі зміною розміру волокон;
  • Діагностика - креатинкіназа в більшості випадків у нормі;
  • Елеткроневроміограмне обстеження в нормі.

Встановлення діагнозу відбувається шляхом біопсії м'язів.

Лікування переважно орієнтується на реабілітацію, основною метою якої є збереження функціональної незалежності та якості життя. Важлива постійна оцінка дихальної системи, сколіозу та можливості самостійного пересування.

2. Спинальна м'язова атрофія являє собою спадкове прогресуюче захворювання розташованих у спинному мозку рухових клітин (мотонейронів), яка протікає з м'язовою слабкістю і викликана повільним виродженням (дегенерацією) цих клітин.

нервово-м

Виділяється 3 основних типи цієї хвороби:

  • Хвороба Вердніг-Хоффмана – виявлення здійснюється переважно у перші місяці життя. Дитині важко тримати голову, слабкі плачі та кашель. Характерні часті запізнення під час годування. Виражено слабкість дихальних м'язів. До 7-8 місяців не сидить самостійно.
  • Проміжна форма дитинства – слабкість розвивається порівняно пізно. Можливе самостійне сидіння, розвиваються судинні контрактури, відзначається запізнення їжі.
  • Хвороба Кугельбер-Віландер - характеризується пізнім початком. Пацієнти можуть самостійно ходити. Спостерігається сколіоз, складність при ковтанні та кашлі. Характерна симетрична слабкість проксимальних м'язів. Течія хвороби прогресує, темп знижується з віком.

Діагностика ґрунтується на:

  • Електроневроміограмне обстеження – неврогенні записи;
  • Визначення креатинкінази у крові;
  • Генетичне обстеження – тест делеції.

Догляд та лікування пацієнтів із хворобою Вердніг-Хоффмана включає трахеостому, допоміжну вентиляцію та годування через зонд. Для інших форм лікування симптоматично та спрямоване на запобігання деформації хребта та нижніх кінцівок.

Важливим є своєчасне визначення та правильне управління зазначених хвороб.

3. Периферійні невропатії: патологічні зміни можуть пошкоджувати нервові волокна (моторні та сенсорні) в кінцівках. Залежно від того, скільки нервів та яка анатомічна частина нерва пошкоджені,

Периферійні невропатії поділяються на такі види: поліневропатія; мононевропатія; множинний мононеврит; радикулопатія; полірадикулопатія; плексопатія (бік, поперек).

Найчастішим дегенеративним захворюванням периферійної нервової системи є периферійна моторна та сенсорна поліневропатія, яка відома як хвороба Чаркот-Марі-Тут. У розташованих у кінцівках нервах розвиваються дегенеративні зміни, що спричиняє утрудненість ходьби, часті падіння, атрофію м'язів, а пізніше деформацію стопи, що вибірково притаманно цієї хвороби.

Класифікація спирається на тип поширення хвороби та вид спадкової передачі. Розвиток молекулярної генетики дозволило виділення кількох типів спадкової моторної та сенсорної невропатії.

Діагноз ґрунтується на електроневроміограмному дослідженні (характерне падіння швидкості електричного імпульсу). У невизначених випадках вдаються до молекулярно-генетичного обстеження.

Лікування ґрунтується на командному спостереженні різних спеціалістів (фізіотерапевт, окупаційний терапевт, ортопед, невролог), реабілітації, превенції контрактур. У разі фіксованихконтрактур вдаються до хірургічного лікування.

4. Міастенія - найчастіше захворювання нервово-м'язового синапсу в дитячому віці, є автоімунним. Його причинами є зменшення рецепторів прийняття імпульсу в синапсі - місці передачі імпульсу з нерва в м'яз. Зменшення рецепторів обумовлюється виробленими в організмі антитілами, етіологія яких невідома. Симптоми виявляються у віці старше одного року. У пацієнтів спостерігається слабкість, швидка стомлюваність, особливо у другій половині дня, утруднене жування та ковтання, опущені повіки, роздвоєний зір. У разі узагальнених форм міастенії слабкість поширюється на м'язи кінцівок. Встановлено зв'язок міастенії з іншими аутоімунними процесами – патологією щитовидної залози та захворюванням вилочкової залози (тимоми). Тяжкість хвороби виявляється на порівняно ранньому етапі. Існує окрема класифікація клінічних форм міастенії (класифікація Осермана).

Діагностика ґрунтується на виявленні антитіл у крові щодо рецепторів ацетилхоліну та електроневроміограмному обстеженні (наявність декременту при повторній стимуляції).

При лікуванні в основному використовуються медикаменти, які містять ацетилхолінестеразу (неостигмін, піридостигмін), а також плазмаферез та внутрішньовенний імуноглобулін, імуносупресори. У деяких випадках вдаються до видалення вилочкової залози.