Чому він каже «МЯУ» на Уралі живе дитина з рідкісним «Синдромом котячого крику»
Дворічний Андрійко міцно обіймає маму і треться об неї ніжною дитячою щічкою, муркочучи від задоволення. Оксана Іванова (прізвище змінена) притискає дитину до себе, тріпає її за волосся і запитує:
- Будеш їсти, кошеня?
З цього ласкавого звернення прозирає і материнське кохання, і гірке співчуття: у сина Оксани в медичній картці записано рідкісний діагноз «Синдром котячого крику».
ЛІКАРІ ЗМІЛЮВАЛИСЯ ТОМУ, ЯК АНДРЮША ПЛАЧЕ
Коли Андрій з'явився на світ, у пологовій палаті залунало пронизливе… нявкання! Медики злякано оглянули стерильне приміщення – звідки тут кіт? І лише за кілька секунд зрозуміли – це плаче новонароджене маля.
– Перші дні після народження Андрійка лікарі та медсестри відверто хихикали, – згадує Оксана. - Підходили й казали: у вас син так кумедно кричить, як кошеня. Але потім перестали розчулюватися – стало зрозуміло, що Андрій «нявкає» через неправильну будову гортані.
Медики відправили кров малюка на генетичний аналіз та, побачивши результати, ахнули. У новонародженого виявився рідкісний «синдром котячого крику». М'якання Андрійка було лише вершиною айсберга його захворювання – у крихти знайшли проблеми із серцем, нирками та розвитком.
Вдома Іванові ще кілька тижнів не могли звикнути до незвичайного синового плачу. Але поступово батьки стали розрізняти «мяукання» по інтонаціям і відразу розуміти, чого хоче їхня незвичайна дитина.
– Раніше Андрій майже нічого не їв, – згадує Оксана. – Доводилося годувати його молоком мало не з піпетки, тож ті рідкісні моменти, коли він сам просив поїсти, були для нас справжнім святом!
Лікування Андрія ускладнювалося тим,що у невеликому селищі Троїцький під Талицею ніхто й не чув про «синдром котячого крику». Місцеві лікарі лише здивовано піднімали брови, побачивши у картці запис про таємничу хворобу. Мамі часто доводилося самій розповідати медикам про рідкісну генетичну недугу.
- Синець досі не навчився ходити, - зітхає Оксана. – А йому вже майже два роки. Через хворобу він навіть не каже – синдром уповільнив його розвиток.
Втім, Андрій цілком жваво грає з іншими дітьми. Щоправда, яскраві пірамідки та гоночні машинки його не особливо цікавлять. Хлопцеві більше до душі коробки та пакети.
– Іграшки у нас лежать у картонних коробочках, – зізнається Іванова. – Нещодавно вийшла на хвилинку з кімнати, повертаюся – мамо люба! Все витрусив, одягнув коробку на голову і сховався… Весь час із цими коробками грає.
Друзі у Андрія теж незвичайні – хлопчик знаходить спільну мову навіть із найшкідливішими… тваринами. Мама досі здригається згадує, як одного разу побачила Андрюшу, захоплено грає з норовливим чорним котом Барсиком. Адже Барсик завжди давав здачі, варто було кожному з членів сім'ї спробувати погладити його.
- Цей кіт подряпав і мене, і старшого сина, - Оксана показує шрами на руках. – Тому, коли я побачила, що Андрюшка тягнеться погладити його, здорово злякалася. Але Барсик навіть не випустив пазурі – визнав, чи що…
ДИТИНА-КОТЯНОК
Через хворобу сина мама добре називає його «дитина-кошеня» і навіть помічає деякі подібності з представниками сімейства котячих. То малюк смішно фиркне, то замуркоче (це теж особливість гортані), затишно вмостившись у мами на руках.
– Слава Богу, нявкання майже минуло, – каже Оксана. – Ще кілька місяців, і воно зникне остаточно. Таквідбувається у всіх носіїв цього синдрому. Але це швидше милий дефект, який не становить небезпеки. Наразі основна проблема в тому, що ми все ще не ходимо і не говоримо. Але ми постійно займаємось і не збираємося опускати руки!
Щоб оплачувати лікування сина, отець Андрія почав працювати вахтовим методом. До речі, через це він навіть довго не підозрював, що дитині поставили рідкісний діагноз.
- Чоловік дізнався про хворобу Андрійка, коли йому виповнилося 9 місяців, - зізнається Оксана. - До цього я боялася розповідати йому: самі знаєте, багато чоловіків кидають сім'ї. Але наш тато виявився зовсім іншим.
Євген, дізнавшись про діагноз, миттю повернувся з вахти. Міцно обійняв кохану, взяв на руки Андрія і твердо сказав:
Наразі батько знову далеко від сім'ї – працює, щоб забезпечити лікування своєму синочку. Але зайвих грошей у сім'ї із дитиною-інвалідом не буває ніколи. Зараз, наприклад, Андрієві потрібні ходунки, які фіксують тіло – без них дитині дуже складно вчитися ходити.
Якщо у вас є непотрібні ходунки, ви можете зателефонувати до редакції за номером +7 (343) 379-27-72 або перевести зручну для вас суму на номер картки 639002169035760574 (Сбербанк).
Коментар експерта
«Вилікувати цей синдром неможливо»
– Синдром котячого крику – генетичне захворювання, – пояснює фахівець лабораторії «Геномед» Ірина Акімова. - Допомогти дитині з подібною патологією можна тільки, ретельно доглядаючи її, адже подібна зміна (у разі синдрому котячого крику – відсутність хромосоми 5) відбулася в кожній клітині організму, і вилікувати це, на жаль, неможливо.