Діагностика прогресуючої м’язової дистрофії Дюшенна
Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна/Беккера методом аналізу делецій у гені дистрофіну (комплексна ДНК-діагностика).
Як проводиться дослідження делецій у гені дистрофіну?
Як правило,особливої підготовкидля здачі аналізу кровіне потрібно. Беруть кров у пробірку близько 2-3 мл.Кров відправляється на генетичне дослідження, яке проводиться в лабораторії, що спеціалізується на генетичних дослідженнях.
Після додавання необхідних ферментів кров наносять на приладове скло і досліджують отримані дані.
Якщо виявленіделеції в гені дистрофіну- це означає, що у людини рідкісне спадкове захворювання - м'язова діагностика Дюшенна-Беккера.
Навіщо проводиться цей аналіз?
Як правило, генетичні аналізи необхідно здавати двічі для точної та ствердної постанови діагнозу. Оскільки м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера досить рідкісне і невиліковне захворювання, його необхідно підтвердити двома або трьома аналізами.
М'язова дистрофія Дюшенна-Беккера- це рідкісне захворювання, яке можна діагностувати з перших років життя дитини. На жаль, часто хворі перестають ходити до 12-18 років, після чого помирають. Звичайно, відомі випадки, коли пацієнт із таким діагнозом дожив до 60літнього віку.
Це захворювання передається, зазвичай, лише хлопчикам, звісно відомі нагоди виявлення дистрофії в дівчаток, але вони дуже рідкісні.В основному нею страждають хлопчики.
Дістрофін- це ген, який несе відповідальність за прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна-Беккера, локалізується він у локус Хр. 21.2 його розмір 2,6 млн. п.н. дистрофін будується із 79 екзонів. Найчастіше мутації це протяжні делеції від однієї до десятків екзонів. Знаходження делецій або дуплікацій в одному або кількох екзонах є молекулярним підтвердженням наявності мутацій, що призводять до дистрофії м'язів Дюшенна/Беккера.
Показання для здавання аналізу
Якщо у дитини спостерігається гіпертрофія або атрофія проксимальних м'язів, прогресуюча м'язова слабкість, качина хода, лікар зобов'язаний видати направлення на аналіз для комплексного дослідження ДНК.
Результати можуть бути або позитивними, що говорить про наявність мутацій у гені, або негативними, що говорить про те, що мутацій немає.
Після отримання результатів аналізу необхідно звернутися до лікаря у будь-якому разі. Існує небезпека того, що ви або ваша дитина є носієм генів, які зазнали мутації. Чим раніше буде проведена діагностика, тим краще для пацієнта.