Диференціальна діагностика гематурії - Медицина, здоров’я
Міністерство освіти України
Пензенський державний університет
«Диференційна діагностика гематурії»
1. Полікістозні ураження нирок
2. Нефронофтіз (медулярна кістозна хвороба)
3. Тубулоінтерстиціальний нефрит
4. Лікарські ураження нирок та сечовивідних шляхів
5. Саркоїдоз та ураження нирок
6. Інтерстиціальний нефрит внаслідок фітотерапії
7. Тубулоінтерстиціальний нефрит та увеїт (ТИНУ синдром)
8. Вроджені аномалії розвитку сечових шляхів
9. Інфекційні захворювання
10. Гематурія внаслідок венозної гіпертензії
11. Інфаркт нирки
12. Травми нирки та сечовивідних шляхів
14. Рідкісні причини гематурії
15. Гематурія екстрауринального походження
1. Полікістозні ураження нирок
Полікістозні ураження нирок можуть супроводжуватися гематурією. Зазвичай вона є безсимптомною. Клінічні прояви виникають у разі зазволення інфекційних ускладнень, а також хронічної ниркової недостатності.
Загальноприйнятої класифікації полікістозної хвороби немає. Найбільш широко використовується розподіл її на кшталт успадкування.
Аутосомно-домінантна хвороба нирок зустрічається із частотою 1 на 800 живонароджених. У світі налічується від 4 до 6 млн хворих, при цьому 7-10% усіх пацієнтів, які отримують гемодіаліз, страждають на аутосомно-домінантну хворобу нирок. Виділяють 2 типи аутосомно-домінантної хвороби нирок.
Аутосомно-домінантна хвороба нирок першого типу пов'язана з мутацією гена PKD-1, що локалізується в 16-1 хромосомі та кодує синтез поліцистеїну-1. Перший тип зустрічається у 85-90% випадків хвороби.
Аутосомно-домінантна хвороба нирок другого типупов'язана з мутацією гена PKD-2, що локалізується в 4-й хромосомі і кодує синтез поліцистеїну-2. На другий тип припадає 10-15% випадків хвороби.
Два типи практично не мають морфологічних та клінічних відмінностей, проте при другому типі хронічна ниркова недостатність розвивається пізніше. При поєднанні мутації гена РКD1 та гена РКD1 спостерігається більш тяжкий клінічний перебіг хвороби. Виявляється на 4-10-му році хвороби, іноді діагностується у віці 15-30 років. Вкрай рідко є діагностичною знахідкою у старшому віці. Клінічна картина характеризується зміною сечового осаду з появою гематурії, рідше – лейкоцитурії, протеїнурії, артеріальної гіпертензії. Через 10-20 років формується хронічна ниркова недостатність. При аутосомно-домінантній хворобі нирок, крім ураження нирок, можуть спостерігатися печінкові кісти, дефекти клапанів серця, аневризми судин мозку. У 10% пацієнтів спостерігаються кісти підшлункової залози, у 5% - селезінки (Андрєєва Е.Ф. та співавт., 2004). Вкрай рідко зустрічаються кісти гіпофіза, яєчка, центральна катаракта, мікрокорія, вроджена сімейна сліпота.
Аутосомно-рецесивна хвороба нирок зустрічається значно рідше, ніж аутосомно-домінантна хвороба, і виникає із частотою 1 на 20 тис. живонароджених. Спостерігається мутація гена РКНD1. При аутосомно-рецесивній хворобі нирок спостерігається синдром Поттера, що включає вроджені зміни обличчя у вигляді сплощення носа, епіканта, підборіддя, що западає, м'яких вушних раковин, мікрогнатії; а також аномалії кінцівок, легеневу гіпоплазію, деформацію хребта. Нерідко при цій патології спостерігається вроджений фіброз печінки, гепатоспленомегалія. Захворювання проявляється у ранньому віці, іноді супроводжується пренатальною загибеллю плода.Швидкий розвиток хронічної ниркової недостатності, великі розміри нирок та ранні патологічні зміни у сечі зазвичай дозволяють легко діагностувати захворювання.
2. Нефронофтіз (медулярна кістозна хвороба)
Виділяють ювенільну, інфантильну та підліткову форми. Усі форми мають аутосомно-рецесивний тип наслідування. Ювенільна форма обумовлена мутацією гена NРН1, що кодує синтез нефроцистину і локалізується у 2-й хромосомі. При інфантильній формі виявляється мутація гена NРН2, що кодує інверсії та локалізується в 9-й хромосомі. При підлітковій формі спостерігається мутація гена NРНЗ, що локалізується у 3-й хромосомі.
Медулярна кістозна хвороба нирок.
Має аутосомно-домінантний тип наслідування. Спостерігаються мутації генів МСКD1 та МСКD2, розташованих у 1-й та 16-й хромосомах. Дрібні кістозні утворення мозкового шару не візуалізуються під час ультразвукового дослідження. Медулярний нефрокальциноз або дифузне посилення ехогенності медулярного шару нирок із двох сторін є непрямими ознаками даної патології. Гематурія зустрічається дуже рідко, зазвичай поєднується з різними проявами канальцевих дисфункцій.
Солітарна кіста нирки.
Може проявлятися гематурією, яка носить епізодичний характер та обумовлена травматизацією паренхіми нирки. Розрив чи травма кісти може супроводжуватися макрогематурією.