Фенілкетонурія пренатальна діагностика - Довідник хіміка 21

Хімія та хімічна технологія

Фенілкетонурія пренатальна діагностика

Сучасні методи аналізу ДНК дозволяють проводити скринінг популяції. Завдяки цьому виявляється до 95% носіїв фенілкетонурії. В даний час з'явилася можливість пренатальної діагностики фенілкетонурії для цього беруть проби клітин з ворсинок хоріону або амніотичної рідини і проводять аналіз ДНК. Однак доцільність цієї процедури неочевидна, оскільки в лоні плід не страждає від надлишку фенілаланіну, а лікування розпочате з перших днів життя, попереджає розвиток симптомів. Ймовірно, у майбутньому стане можлива генна терапія.[c.250]

Метод зчеплення корисний лише у випадках, коли діагноз неможливо поставити з допомогою традиційних методів чи коли вони дають певного діагнозу. Так, цей метод неоціненний для пренатальної діагностики, для преклінічного діагнозу захворювань з пізнім початком або для визначення носіїв зчеплених з Х-хромосомою хвороб і (меншою мірою) носіїв аутосомно-рецесивних патологій. Навпаки, аналіз ДНК-маркерів не використовується при постнатальній діагностиці таких захворювань, як серповидноклітинна анемія, гемофілія або фенілкетонурія, при яких можна зробити відповідний біохімічний аналіз крові на наявність генних продуктів та не потрібно проводити сімейне дослідження. Зрідка, у випадках, коли відома природа мутації, можна поставити діагноз за допомогою прямого аналізу ДНК. Внаслідок генетичної гетерогенності, тобто. через те, що те саме захворювання можуть викликати різні мутації, цей підхід обмежений і не може застосовуватися, поки досліджувана мутація точно не визначена. Ми вже знаємо, що з багатьма мутаціями пов'язані, наприклад, гемофілія А та сімейнагіперхолестеринемія [685], але не серповидноклітинна анемія або недостатність а-антитрипсину [43].[c.146]

Дивитися сторінки де згадується термінФенілкетонурія пренатальна діагностика :[c.263] [c.138] [c.339] Генетика людини Т.3 (1990) - [c.145 ]

---