ФКУ Поясніть ТЕРМІНОВО! PDA - Littleone 2006-2009
Фенілкетонурія - генетичне захворювання. Скринінг роблять у пологовому будинку та відвозять до МГЦ. У середу підете до генетика в МГЦ, вас подивляться і надішлють на повторний аналіз. Якщо діагноз підтвердиться, це довічно особлива дієта (до дитячих сумішей), оскільки у цьому захворюванні це життєво важливо.
Фенілкетонурія - спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну фенілаланіну; проявляється відставанням у фізичному розвитку та прогресуючим недоумством, розладами рухів та м'язового тонусу. Середня частота патології за результатами масових обстежень новонароджених становить 1:10 000; хлопчики та дівчатка хворіють однаково часто, проте хлопчики частіше гинуть на 1-му році життя.
Клінічна картина варіабельна, однак у перші місяці життя діти здебільшого виглядають абсолютно здоровими, добре додають у вазі. Лише деякі з них з перших днів після народження мляві, сонливі, рідше неспокійні, не фіксують погляд на предметах, не повертаються до джерела звуку, пізно починають гуляти. Зазвичай ранніми симптомами хвороби є запах цвілі, що походить від сечі та шкіри дитини, блювання, труднощі вигодовування (часто у поєднанні з пілоростенозом), а також підвищена збудливість та рухова гіперактивність, відставання у фізичному розвитку, що виразно виявляється у другому півріччі життя. У цей час відзначається прогрес основної ознаки Ф. — затримка психічного розвитку (фенілпіровиноградна олігофренія); пізніше приєднуються пірамідні знаки, атаксії, гіперкінези. Значно затримується формування моторних функцій, приблизно у чверті хворих на Ф. розвиваються судоми.
Діти, як правило, біляві з блакитними очима, світлою шкірою, яка чутлива до травматизації, у нихчасті прояви екземи, дерматиту; є папульозні висипання. Статура диспластична, нерідко виявляються вади серця, зменшення розмірів черепа, гіпогеніталізм і нанізм, вегетативні дисфункції, розлади координації рухів, порушення ходи, поведінки.
Лікування. Основа його – дієта з різким обмеженням вмісту фенілаланіну, який у великих кількостях міститься у продуктах тваринного походження, у тому числі в молоці. Хворим дітям призначають білкові гідролізати типу лофеналаку, цимограну та ін, широко використовують овочеві та фруктові соки та пюре. Своєчасне призначення патогенетично обґрунтованої терапії є мірою профілактики тяжких церебральних ушкоджень, попереджає також порушення структури та функції печінки, створюючи тим самим сприятливі умови для розвитку дітей із цією патологією. Деякі атипові форми Ф. не піддаються лікуванню раннім обмеженням фенілаланіну в раціоні. Клінічно це стає очевидним, коли у дитини розвиваються неврологічні порушення, а затримка розумового розвитку та наростання клінічної симптоматики не припиняються, незважаючи на адекватне зниження рівня фенілаланіну у сироватці крові за допомогою дієти. У таких випадках з метою покращення синтезу нейромедіаторів проводять замісну терапію L-ДОФА та 5-гідрокситриптофаном, а також призначають аскорбінову кислоту, гепатопротектори (есенціале-форте, карсил, рибоксин тощо), симптоматичні засоби (протисудомні та ін.).
Прогноз класичної форми Ф. при ранній діагностиці та своєчасної дієтичної корекції в основному сприятливий, однак у ряді випадків через можливі дефекти у фізичному розвитку, уповільненому становленні мови спостерігаються труднощі в навчанні навіть при досить високому інтелекті.
Профілактикаполягає в масовому скринуючому обстеженні всіх новонароджених та дітей грудного віку з метою виявлення підвищеного вмісту в крові фенілаланіну. Жінки з Ф., успішно ліковані за допомогою дієти, повинні знову повернутися до неї перед зачаттям і під час вагітності через небезпеку, що загрожує навіть генетично нормальному плоду у разі підвищення рівня фенілаланіну та його метаболітів.
НЕ ХВИЛЮЙТЕСЯ. Все коригується дієтою в найгіршому випадку.