Фокальнікіркові дисплазії
лікар-нейрохірург, кандидат медичних наук
+7 (499) 193-54-70
Москва, 125367, Іваньківське шосе, буд.3 Головний корпус, 7 поверх.
Захворювання
Фокальні кіркові дисплазії (ФКД), які є структурними аномаліями кори головного мозку, виявляються у 12 - 50% пацієнтів із фармакорезистентними симптоматичними епілепсіями. Згідно з даними програми хірургічного лікування дитячої епілепсії центру UCLA (США), гістологічні дані, отримані в результаті понад 500 операцій, виконаних з 1986 р. щодо фармакорезистентної епілепсії, виявили, що ФКД були причиною епілепсії більш ніж у 80% дітей до 3 років.
Вже на ранніх етапах вивчення кіркових дисгенезій вважалося, що ФКД є дефектом нейрональної міграції, оскільки дослідниками виявлялася наявність у гістологічній структурі ФКД пошкодження перивентрикулярного нейрогліального диференціювання разом з гігантськими і дизморфічними нейронами.
Сучасні дослідження вказують на затримку дегенерації клітин нервового валика та нервової платівки разом із посиленою проліферацією кортикальних нейронів. Більшість клітин нервового валика дегенерують за 4 – 6 тижнів до народження плода, що збігається з підвищенням диференціації кори та білої речовини. Надалі, при нормальному гістогенезі, перивентрикулярні гліальні радіальні клітини прикріплюються до хвостових відростків кіркових пірамідних нейронів та мігрують у напрямку кори, де трансформуються у протоплазматичні астроцити. Це пояснює, чому балонні клітини кіркових дисплазій мають морфологічні та імуно-гістохімічні характеристики клітин радіальної глії. Дослідники групи UCLA припускають, що патогенез ФКД, таким чином,є відсутність або порушення пізніх фаз кортикогенезу. У цьому терміни порушення кортикогенезу корелюють зі ступенем тяжкості дисгенезий. Порушення, що виникають у пізньому другому або ранньому третьому триместрі вагітності ведуть до розвитку вкрай важких форм, таких як гемімегаленцефалія, тоді як порушення диференціації та міграції нейронів на термінах вагітності, близьких до пологів, ведуть до формування кортикальних дисплазій.
Нині використовується поширена класифікація ФКД, запропонована Palmini A. 2004 року. Ця класифікація виділяє 2 типи ФКД на підставі наявності чи відсутності дизморфічних нейронів чи балонних клітин. При першому типі ФКД немає балонних клітин, ні дизморфічних нейронів. При типі ІА виявляються ізольовані цитоархітектурні аномалії, зазвичай ламінарні або стовпчасті. При типі IB також виявляють цитоархітектонічні аномалії, проте з наявністю невеликої кількості гігантських клітин або незрілих нейронів. Слід зазначити, що з ФКД першого типу відсутні абнормальні клітини.
Гістологічний препарат кори мозку при ФКД. Видно незрілі нейрони і "балонні клітини".
У тканинах ФКД типу IIA виявляються дизморфічні нейрони, але відсутні балонні клітини, а при ФКД типу II B виявляються дизморфія нейронів і балонні клітини.
Існує деяка кореляція між нейропатологічними типами ФКД, їх клінічною картиною та радіологічними знахідками. ФКД першого типу зазвичай клінічно себе не виявляють і можуть бути виявлені у 17% здорових людей. При магнітній резонансній томографії ФКД першого типу можуть виявлятися у вигляді локального потовщення кори, зниження диференціювання сірої та білої речовини, гіперінтенсивного сигналу від сірого тасубкортикальної білої речовини на T2-зважених зображеннях, гіпоінтенсивного сигналу від субкортикальної білої речовини на T1-зважених зображеннях. ФКД другого типу найчастіше виявляються симптоматичною епілепсією. МРТ – ознаки ФКД другого типу можуть бути представлені у вигляді локальних зон потовщення кори, нечіткості переходу кори в білу речовину мозку, підвищенні сигналу на T2-зважених зображеннях, або розширення кори із сигналом підвищеної інтенсивності від поверхні шлуночків мозку. Однак різні знахідки на МРТ, асоційовані з ФКД першого або другого типу не є достатньою підставою для встановлення діагнозу через свою неспецифічність і завжди вимагають гістологічного підтвердження. Принципове значення має правильне проведення МРТ дослідження. У нашій клініці розроблено протокол МРТ дослідження для пацієнтів з епілепсією, який дозволяє діагностувати будь-які морфологічні зміни кори головного мозку, які можуть спричинити захворювання.
МРТ пацієнта із ФКД. Дисплазія вказана стрілкою.
У нашому центрі накопичено великий досвід хірургічного лікування пацієнтів із симптоматичними епілепсіями, спричиненими фокальними кірковими дисплазіями. У плані прехірургічної підготовки застосовується МРТ високого дозволу, функціональна МРТ визначення локалізації функціонально значимих зон та інвазивна кортикографія задля забезпечення максимально економної і водночас, ефективної хірургічної резекції.
Як показав наш досвід, із застосуванням розроблених протоколів нейровізуалізації та електрофізіологічного моніторингу дисплазії можуть бути ідентифіковані точніше, що дозволяє проводити економні резекції з одночасним підвищенням частоти сприятливих результатів хірургії.