Гемофілія - причини, ознаки та лікування

Гемофілія – захворювання, що передається у спадок, пов'язане з порушенням згортання крові, внаслідок чого виникають тривалі крововиливи. Кровотечі виникають без видимих причин і їх довго не вдається зупинити.

Гемофілія у чоловіків і жінок може призвести до загибелі пацієнта внаслідок крововиливу у життєво важливі органи, наприклад, у мозок, навіть при несерйозній травмі. Пацієнти з тяжкою формою гемофілії стають інвалідами внаслідок виникнення частих крововиливів у м'язові тканини та суглоби.

Гемофілія була зафіксована в Талмуді ще в II столітті до н.

Причини виникнення гемофілії

Причини гемофілії пов'язані зі зміною одного з генів у хромосомі

Причини гемофілії пов'язані зі зміною одного з генів у хромосомі. Гемофілія передається у спадок із покоління до покоління. Спадкування гемофілії відбувається по материнській лінії, тобто жіночий організм є носієм дефектного гена, при цьому проявляється переважно гемофілія у чоловіків. Є описані медичні випадки, які свідчать, що це захворювання також трапляється серед жінок. Гемофілія у жінок виникає вкрай рідко. Гемофілія у жінок розвивається у тому випадку, якщо обидва батьки – носії зміненого гена.

Жінка-носій передає хвороби дітям, а сама при цьому залишається здоровою. Сини у такої жінки хворітимуть на гемофілію, а дочки будуть носіями хвороби. Для того, щоб перервати цей ланцюжок, генетики рекомендують ретельно планувати народження майбутніх дітей. Генетики радять чинити досить жорстко: жінки-носії гена не повиннінароджувати взагалі, а якщо в сім'ї чоловік хворий на гемофілію, то слід народжувати синів, а в разі зачаття дівчинки, необхідно штучно переривати вагітність. Це дуже жорсткий захід, але він вимушений, оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.

Симптоми гемофілії

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого на гемофілії сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей.

Вирізняють такі симптоми гемофілії:

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого на гемофілії сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей. Навіть звичайна ін'єкція може призвести до того, що ранка кілька тижнів кровоточитиме і утворюється підшкірна гематома.

Часта ознака гемофілії – рясна носова кровотеча, яку дуже складно зупинити. При гемофілії у хворого може виникнути кров у сечі.

Гемофілія у дітей

У новонароджених дітей із гемофілією у процесі пологів утворюються великі гематоми на голові

У новонароджених дітей із гемофілією у процесі пологів утворюються великі гематоми на голові. Потім гемофілія у дітей проявляється виникненням кровотеч із пуповини та при прорізуванні перших зубів.

Найчастіше батьки дізнаються, що дитина хвора на гемофілію, коли вона починає ходити, оскільки в цей період діти найчастіше травмуються.

Гемофілія у дітей може супроводжуватися крововиливами внутрішніх органів та ураженням великих суглобів. Якщо суглоб кровоточить двічі, це може стати причиною його деформації.

Якщо Ви помітили ознаки гемофілії у дитини, необхідно негайно звернутися до лікаря. Батькам стоїть ретельностежити, щоб їхня дитина з цією недугою менше травмувалася, але, в жодному разі дитину не можна обмежувати у спілкуванні з однолітками. Коли дитина підросте, її слід захопити безпечним видом спорту, наприклад плаванням. Плавання повністю безпечне для дитини з гемофілією, до того ж, воно допомагає зміцнити суглоби.

Діагностика хвороби

Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою кількох лабораторних досліджень

Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою наступних лабораторних досліджень:

Тривалий час згортання капілярної та венозної крові;
Порушений процес утворення тромбопластину;
Уповільнення часу рекальцифікації;
Зменшення споживання протромбіну

Як проводиться лікування гемофілії?

Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII та IX факторів згортання крові

Як це не сумно, але лікування гемофілії не дозволяє на сьогоднішній день позбавити пацієнта цієї недуги.

Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII та IX факторів згортання крові. У кожному конкретному випадку визначаються препарати та дози.

Антигемофільні препарати вводяться внутрішньовенно струминно. Ін'єкції хворим роблять щодня 1-2 рази на день.

Якщо відбулося крововилив у суглоб хворому необхідно забезпечити повний спокій на 3-5 днів і повністю знерухомити хвору частину тіла. При масивному крововиливі здійснюється пункція і суглоб вводиться гідрокортизон. Потім хворому прописують легкий масаж кінцівки та фізіотерапевтичні процедури.