Генетичне лікування пігментної дегенерації сітківки

Поки що в даному розділі наводиться листування питання-відповідь із сайту. Деякі підходи до лікування пігментного ретиніту обговорювалися у групі вконтакте vk.com/oftalmic.ru Планується публікація більш розгорнутого матеріалу.

Питання із сайту: Здрастуйте. Мені 40 років, діагноз:пігментна дегенерація сітківки. Мене цікавить таке: якщо приїхати до Вас на діагностику і забігаючи наперед, тобто. Ви виявите ген, який пошкоджений у "моїх очах", як мені робити далі в плані лікування, якщо Ви, я так розумію, не займаєтеся генотерапією? Я хочу отримати від Вас пораду, як правильно вчинити мені у визначенні мутації якогось гена. Як мені дізнатися аналіз яких генів потрібен у моєму випадку? Чи варто заради цього їхати до Вас здалеку, чи, як Ви писали, можна лише надіслати Вам кров для аналізу чи діагностики?

Відповідь: Здрастуйте, Петре! (Ім'я змінено)Пігментна дегенерація сітківки - багатофакторне захворювання, багато різних змін у геномі призводять до нього. Тому дана ситуація - детективне розслідування з урахуванням тих даних, які ми маємо.

потрібна найдокладніша клінічна картина Вашого захворювання. Найменше, необхідний мені для аналізу, наведено тут: http://oftalmic.ru/anamnesis. php
для визначення типу успадкування потрібна докладна карта народження захворювання у Вашій сім'ї. Про те, як складати генеалогічне дерево, тут: http://oftalmic.ru/genealogy. php (про типи успадкування тут: http://oftalmic.ru/ inheritance.php). Буде краще, якщо цю карту Вам допоможе скласти фахівець (наприклад, клінічний генетик).

Далі - у нас є відомі світові клінічні дані щодо мутацій -це світлі плями під ліхтарями, і решта геном - це темне поки що не освітлене поле. На сьогоднішній день приблизно в 20 - 30% випадків вдається виявити причинну мутацію пігментного ретиніту і відповідно знайти відповідні індивідуальні ефективні методи лікування. Генетична діагностика розвивається такими неймовірними темпами, що результати Вашого аналізу, отримані сьогодні, завтра можуть бути інтерпретовані іншим способом, що допомагає зрозуміти взаємозв'язки причини та наслідки при розвитку хвороби, а тому знайти спосіб вилікувати її, нові генетичні методи лікування з'являються щодня. Тобто провівши аналіз, Ви додаєте у світову скарбничку (деперсоніфікована база даних генів людей GenBankдля розробки методів лікування ) нові дані, які допомагають швидше знайти рішення для людей з такою патологією, як у Вас та у Вашому конкретному випадку теж.

Якщо Ви надішлете мені дані клінічного обстеження та сімейний анамнез, то я зможу зорієнтувати, який тест для Вас буде найбільш застосовним. На сторінці http://oftalmic.ru/service.php внизу в таблиці захворювання "Пігментний ретиніт " (синонім "дегенерація сітківки ") залежно від типу спадкування (АТ, АР або Хсц або взагалі спорадичний - який раніше не зустрічається в сім'ї) буде зрозуміла і ціна аналізу. Орієнтуйтеся від 8000 до 46 000 рублів.

При перетині кордону зразок із кров'ю нелегко буде доставити. Вам потрібно здати кров у будь-якій лабораторії, попросити виділити з неї ДНК (у Москві це коштує близько 200 рублів) і вислати нам вже ДНК, правильно заповнивши документи та погодивши пересилання зразка із законом про перевезення біологічних матеріалів через кордон РФ. Звичайно ж, організаційний процес нашої взаємодії буде легшим, а такожгарантія доставки та отримання зразка до лабораторії буде вищою, якщо Ви приїдете до України самі.

Безпосередньо генотерапією ми поки що не займаємося. У разі пігментної дегенерації сітківки у США, Великій Британії, Німеччині та Японії існують генетичні методи лікування за певних форм цього захворювання.

Щоб з'ясувати, чи Ви можете отриматиекспериментальне лікування (перші отримані результати досить багатообіцяючі), потрібно дізнатися, в якій із ділянок Вашої ДНК відбулися зміни, чим ми і займаємося. Якщо з'ясовується, що Ви підходите за знайденою мутацією водну з груп з лікування, ми пропонуємо організаційну допомогу для участі в лікуванні.