Генетичні аналізи в Ізраїлі скринінг та амніоцентез
- Кому рекомендується перевірка навколоплідних вод?
— Насамперед, існують чіткі вказівки, кому показано такі генетичні аналізи. Подібна процедура проводиться жінкам, у яких є підозра на певні проблеми з плодом, будь то відомі генетичні проблеми або проблеми, виявлені в ході вагітності (Наприклад при ЕКЗ). Також можна провести пункцію навколоплідних вод, щоб упевнитися, що плід здоровий і за іншими критеріями, навіть якщо ризик досить малий і жінка не повинна проходити цю процедуру генетичного аналізу.
— Яким чином проводиться така процедура?
— Процедура генетичного аналізу в Ізраїлі проводиться за допомогою пункції через черевну порожнину в матку. Ми дезінфікуємо черевну порожнину і під контролем УЗД вводимо дуже тонку голку в навколоплідні води, при цьому жодним чином не завдаючи шкоди плоду, і потім робимо забір навколосвербіжних вод. У цих водах є клітини, яким ми надалі проводимо генетичний аналіз.
Завідувач відділення пренатальної діагностики в МЦ Іхілов-Сураски.
— Які дані ви маєте щодо ризиків, пов'язаних з генетичним аналізом?
— Ризик згодом дедалі більше знижується. У 80-х роках він становив приблизно 1%, у 90-х ризик був 1:200 – все це дані Міністерства охорони здоров'я, якими воно користується досі. Проте наукові дослідження показали, що ризик значно знизився – близько 1:800 – 1:1000, що перевірка може спричинити проблему, що призведе до втрати плоду.
— Яку інформацію можна отримати із взятих навколоплідних вод чи з їхніх клітин?
— У більшості випадків ми проводимо цей аналіз, щоб отримати генетичнуінформацію. Базова генетична інформація називається "каріотип". Вона дозволяє дізнатися, чи є ембріона 46 хромосом, а не інша будова або інший набір хромосом, який може вказувати, наприклад, на синдром Дауна або на інші синдроми. Ми також можемо проводити більш складні або більш докладні генетичні аналізи відповідно до медичних проблем, які є у пацієнтки або її чоловіка.
— Через який час можна одержати результат дослідження?
— Як правило, результат генетичного аналізу каріотипу або хромосом можна отримати протягом двох-трьох тижнів. Результати інших досліджень виходять швидше. Якщо існує висока ймовірність наявності будь-якої проблеми, застосовуються інші техніки: ми фарбуємо хромосоми або перевіряємо їх в інший спосіб, що дозволяє виявити синдром Дауна або інші синдроми протягом 24-48 годин.
- Кому рекомендується проведення аналізів за допомогою генетичного чіпа?
- Генетичний чіп - це більш ретельне дослідження хромосом. Це високочутливий генетичний аналіз, що дозволяє виявити всі істотні зміни, що спостерігалися у звичайному аналізі каріотипу. Цей тест дозволяє виявити мінімальні незбалансовані зміни, які неможливо виявити звичайним аналізом каріотипу. На сьогоднішній день нам відомо, що необхідно проводити генетичний аналіз в Ізраїлі, коли виявляється будь-який дефект, оскільки ймовірність того, що ембріон буде виявлено проблему на генетичному чіпі, становить 5-10%. Приблизно у 1 із 200 нормальних ембріонів також буде виявлена проблема при проведенні цього тесту. Саме тому багато жінок обирають це дослідження, щоб переконатися, що все гаразд.
- Чи можна зберегти клітини, взяті вчас пункції, і залишити їх у разі, якщо буде потрібно додатковий аналіз?
— Це дуже рекомендується. Перевірка проводиться на 17-21-му тижні вагітності, і якщо не робиться генетичний чіп, то необхідно хоча б зберегти клітини: якщо надалі все ж таки виявиться якась проблема, то можна буде взяти ці клітини, отримати з них генетичну інформацію та дослідити її у майбутньому, без проведення повторного генетичного аналізу.
Скільки коштує генетичний аналіз за вагітності в Ізраїлі?
| Процедура генетичного аналізу | Вартість у доларах |
| Преімплантаційна генетична діагностика перед ЕКЗ | 3876 |
| Цитогенетична діагностика синдрому Блума | 1296 |
| Цитогенетична діагностика синдрому Робертса | 1292 |
| Каріотип | 814 |
| FISH-діагностика плода | 546 |
| Консультація акушера-гінеколога | 543 |
| Пренатальна генетична діагностика | 216 |
Якщо ви хочете пройти генетичний аналіз в Ізраїлі, ми допоможемо вам визначитися із вибором ізраїльської клініки та лікаря. Щоб отримати безкоштовну консультацію, заповніть форму заявки – і ми відповімо вам того ж дня.