Генетичні міфи у яких випадках є ризик народження хворої дитини
Наші життя розвиваються за генетичною програмою, носій якої є ДНК. Але у цій системі можуть бути збої. Від чого вони походять? Як можуть вплинути майбутнє потомство? Як впливає людей генно-модифікована їжа? Запитань щодо генетики виникає багато і, як у будь-якій загадковій науці, вони стають джерелом для численних міфів та легенд. Спробуймо в них розібратися. Наш експерт – Олена Вікторівна Маркова, к.б.н., керівник лабораторії генетики Красноярського центру репродуктивної медицини.
Міф 1. Генетичне захворювання – результат поганої спадковості.
"Погана спадковість" - словосполучення, що має неоднозначне значення. З одного боку, воно може вживатися по відношенню до осіб, родичі яких страждають на алкоголізм. У таких сім'ях дійсно підвищений ризик або прямого тератогенного впливу алкоголю, що вживається вагітною жінкою, на плід, або віддаленого впливу алкоголю на потомство внаслідок порушень при утворенні яйцеклітин або сперматозоїдів.
З іншого боку, у цілком здоровій, без шкідливих звичок сім'ї може народитися хвора дитина, і вираз «погана спадковість» означатиме негативне ставлення до окремих людей чи родин. Однак треба розуміти, що ніхто не застрахований від спадкового захворювання у дитини і є певний генетичний вантаж популяції. Причиною спадкових захворювань є мутації. На сьогоднішній день ясно, що кожна людина є носієм двох-чотирьох рецесивних мутацій, відповідальних за тяжкі спадкові захворювання. Різноманітність мутацій дуже велика, і захворювання не виявляються, коли одружуються люди з мутаціямирізних генів. Коли ж у подружжя випадково виявляться порушення одного гена, шанс захворювання великий. Наприклад, відомо, що частота носія мутацій, відповідальних за муковісцидоз, - 1:25-1:50. Це означає, що у групі з 30 чоловік, швидше за все, є один носій такого гена.
У той самий час якщо шлюб укладають близькі родичі, вони підвищують ризик те, що саме однакові мутантні гени об'єднаються і виявляться в дитини як важкої спадкової хвороби. Невипадково кровноспоріднені шлюби здавна не заохочувалися.
Міф 2. Генетична аномалія новонародженого – хрест по всьому роду.
Для спадкових захворювань характерний певний генетичний ризик – ризик народження хворої дитини. Якщо в сім'ї народилася хвора дитина, то ризик подібного випадку у цієї ж подружжя складе вже від 25 до 50% – залежно від захворювання та типу спадкування. У вкрай поодиноких випадках ризик може бути 100%. Для родичів такої подружжя ризик може відрізнятися, оскільки залежить від їх конкретних генотипів. Так, є сім'ї, в яких жінка все життя боїться народити хлопчика через те, що у сестри народився син із міотонічною дистрофією, а вона чула, що захворювання передається жіночою лінією. Однак насправді вона має рівноймовірні шанси і на те, що її Х-хромосома несе цю мутацію, і на те, що вона без порушень. Якщо немає мутації, то в її конкретній ситуації взагалі немає ризику, а якщо мутація є, то ризик для синів 50%. У таких випадках не слід покладатися на народну думку, а краще звернутися до лікаря-генетика, який допоможе встановити генетичний ризик та проконсультує щодо методів допологової діагностики захворювання.
Крім того, існують захворювання, що виникають de novo (заново), колизахворювання дитини є наслідком мутації, якої був у генотипі батьків. Так, якщо в сім'ї народилася дитина із синдромом Дауна або «заячою губою», жодного хреста на роді немає. Ризик повторення такого випадку як у цієї подружжя, так і в інших родичів дуже малий.
В даний час методи допологової діагностики дозволяють визначити генотип або хромосомний склад у ембріона та плода при високому ризику в сім'ї та запобігти народження хворої дитини. При проведенні пренатальної діагностики забирається матеріал плода, і, якщо з'ясовується, що дитина народиться з вродженим або спадковим (що не завжди одне й те саме) захворюванням, лікар рекомендує перервати вагітність.
В даний час розвивається метод преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД), який дозволяє визначити захворювання ще до виникнення вагітності. Така процедура можлива лише під час проведення ЕКО (екстракорпорального запліднення). При цьому одержують кілька ембріонів, аналізують їх генотип і в порожнину матки переносять лише той, у якого не виявлено патології. Це дає шанс багатьом сім'ям із спадковими захворюваннями отримати здорову дитину без необхідності переривання вагітності. ПГД є особливо актуальною для сімей з високим генетичним ризиком.
Міф 3. Мимовільний викидень – вина жінки.
Існує багато факторів, які можуть вплинути на нормальний перебіг вагітності. Можуть бути і генетичні причини такого розвитку подій, аж до зупинки розвитку та втрати плоду. Йдеться про порушення у хромосомному складі (каріотипі) одного з подружжя. Ембріон, який потім розвивається у плід, є продуктом злиття двох геномів – материнського та батьківського. Хромосомні порушення, передані як з боку батька, так із боку матері можуть бути причиною аномального каріотипу дитини, не сумісної з нормальним внутрішньоутробним розвитком. Тому при аналізі причин невиношування вагітності лікар може призначити каріотипування подружжя. Може виявитися, що носій хромосомної перебудови – чоловік, і тому у його дружини відбувається викидень.
Міф 4. Генно-модифікована їжа може викликати мутації у людей та їх потомства.
Не секрет, що з їжею в наш організм надходить величезна кількість генів рослин та тварин, оскільки будь-яка клітина живого організму містить ДНК. Однак скільки не поїдай генів, ДНК від цього не змінюється. Це тому, що організм людини, як та інших організмів, захищає свою ДНК від чужорідної. Насамперед організм синтезує кожен нуклеотид (ланка молекули ДНК) наново, не використовуючи ті, що надійшли з їжею. Генно-модифіковані організми з точки зору організації ДНК не мають відмінностей від інших організмів, у тому числі домашніх тварин та рослин, які виведені століттями та тисячоліттями в процесі селекції (і мають мутаційні відмінності від диких видів).
Нам усім властивий страх незрозумілого. Здається, якщо якийсь ген штучно вбудований в геном порося, він також легко вбудується і наш геном. Але це не так. Очевидно, що гени не мігрують із їжі прямим ходом у геном. У природі є гени, здатні переміщатися, наприклад, з допомогою певних вірусів. Для створення генетично модифікованих організмів іноді використовують генетичні елементи, подібні до вірусів. Однак це контрольований процес – застосовуються лише безпечні варіанти таких генетичних елементів, які вже не можуть залишити геном після вбудовування у ДНК. Створення генетично модифікованих організмів надзвичайноскладний процес, тому що не так легко вбудувати та змусити правильно працювати чужорідний ген. Отже, не треба чекати, що він раптом переміститься в геном до людини.
Якби ми могли отримувати мутації – пошкодження ДНК – від генно-модифікованих організмів, то вони належали б до мутагенів. Надходження всіх мутагенів у життя людини підпорядковане спеціальному контролю. Генно-модифіковані організми не належать до їх числа.
Міф 5. Генетичне обстеження – «розлучення за власний кошт».
Нерідко від пацієнтів можна почути думку, що генетичне обстеження є непотрібним призначенням лікаря і є переказом коштів пацієнта. Так, наприклад, коли подружня пара отримує результат хромосомного аналізу і бачить у висновку 46, XX та 46, XY, то заявляє: мовляв, усі люди мають такий каріотип, і для чого ми заплатили гроші – щоб це підтвердити? Однак не слід забувати, що відхилення від нормального каріотипу таки виявляються. Частота порушень невелика – всього 0,5% серед усіх людей та близько 5% серед подружніх пар із безпліддям та невиношуванням вагітності. Частина аномалій каріотипу дуже серйозні і можуть бути причиною безпліддя, так і спонтанного переривання вагітності, а також причиною народження дитини з важким спадковим захворюванням. Виявлення таких порушень може змінити тактику лікування.
Міф 6. Усі діти після ЕКЗ хворі (генетично неповноцінні).
Проведено досить великі дослідження здоров'я дітей після ЕКЗ. Що стосується генетичних порушень, то в даний час накопичилися дані про те, що частота спадкової патології та вроджених аномалій загалом має деяке перевищення у дітей після ЕКЗ порівняно з дітьми, зачатими звичайним способом. При цьому йдеться про перевищення приблизно в 1,5 рази цифри 2-4%.Серед причин підвищення частоти вроджених аномалій – вік та інші ризики тієї групи подружніх пар, котрим проводиться ЕКЗ.
Найчастішою проблемою здоров'я новонароджених є недоношеність, частота якої вища серед новонароджених після ЕКЗ – насамперед унаслідок багатоплідності. Адже в цьому випадку в порожнину матки часто переносять два ембріони для підвищення шансу настання вагітності. Шанс для імплантації надається обом ембріонам. Найчастіше вагітність настає одноплідна. Кількість ембріонів, що переносяться, обов'язково визначається спільно пацієнтами та лікарем. Якщо розвиваються двійнята, то ризик для здоров'я малюків вищий. Це також характерно і для вагітності двійнят, що вийшла без ЕКЗ.
Ну і, звичайно, думка, що діти ЕКО – «генетично інші» (начебто індиго), абсолютна нісенітниця. Під час проведення цієї операції з погляду генетики немає нічого принципово нового, відмінного від природних механізмів формування людини. ЕКЗ лише сприяє подолання певних порушень, що перешкоджають звичайному зачаттю (наприклад, малого числа сперматозоїдів у чоловіка або відсутності маткових труб у жінки).