Генетик у Єкатеринбурзі - Медичний Центр «Уральський»
Генетик у Єкатеринбурзі
Генетик – це фахівець, який займається вивченням психічних і фізичних особливостей, які успадковуються від батьків і визначаються здебільшого генами, а також займається визначенням конкретного лікування тих чи інших видів генетичних захворювань.
Коли звертатися до генетика?
До фахівця необхідно звернутися напередодні вагітності, тобто на етапі її планування. Це дозволить визначити можливі спадкові захворювання у пари, а також виявити можливі хромосомні перебудови. Також, на підставі цього, можна буде реалізувати профілактичні заходи щодо захворювань, які зумовлюються генетично.
Відвідати кабінет генетика важливо і на етапі вже встановленої вагітності, адже існує маса різних патологій спадкового характеру, при виявленні яких в рамках раннього діагностування потрібно переривати вагітність на підставі медичних показань.
Що робить генетик?
Компетенція генетика має на увазі під собою ряд наступних дій, що виконуються: діагностування максимально точного діагнозу; виявлення конкретного типу успадкування для обстежуваної сім'ї; проведення розрахунку ймовірності ризиків щодо можливого повторення захворювання; вибір найефективнішого профілактичного методу; пояснення виявлених моментів парі, що на консультацію; обстеження, що включає наступне: біохімічні аналізи особливої специфіки; ДНК-діагностика; визначення конкретного типу хромосомного набору, що дозволяє виключити ті чи інші захворювання (хвороба Дауна і т.д.), і навіть інших видів дій.
Щодо вже конкретних захворювань,які генетик лікує, а також станів, які він вивчає, то до них належать:
-адреногенітальний синдром; -захворювання аутосомно-домінантного та аутосомно-рецесивного типу успадкування, а також захворювання Х-зчепленого типу успадкування; -медична та клінічна генетика, генетика людини; -євгеніка; - геноміка; -клінічне діагностування захворювань спадкового характеру; - міодистрофія Дюшенна-Беккера; -дистрофічна міотонія, хвороба Штейнерта; -спадковість в цілому; -спадковість щодо можливої схильності до алкоголізму; -нейрофіброматоз (I тип); -мутації; -мітохондріальна спадковість; -муковісцидоз; -особливості клініки, що відповідає спадковій патології;
Синдроми: -синдром Дауна -синдром котячого крику; -синдром Патау; -синдром Марфана; -синдром Клайнфелтера; -синдром Вольфа-Хіршхорна; - синдром розумової відсталості; -синдром Шерешевського-Тернера; -трисомія; -складання родоводу; -фармакогенетика; -вивчення факторів підвищеного ризику появи на світ дітей з актуальними для них хромосомними захворюваннями ; -фенілкетонурія.
Для вас ведуть прийом спеціалісти:
