Генетика популяцій
У своїх працях Дарвін дійшов висновку про існування рослин і тварин спадкової мінливості, як із штучному розведенні, і у природних популяціях. Він розумів, що спадкові зміни повинні відігравати важливу роль в еволюції, але не міг запропонувати механізм, який би пояснював їх виникнення при збереженні дискретності ознак. Лише після того, як були вдруге відкриті роботи Менделя про спадковість та оцінено їх значення для еволюційної теорії, з'явилася можливість вирішити багато з цих проблем. Сучасне пояснення мінливості живих організмів – результат синтезу еволюційної теорії, заснованої на напрацюваннях Дарвіна і Уоллеса, і теорії спадковості, заснованої на законах Менделя. Сутність мінливості, спадковості та еволюції можна пояснити за допомогою даних, отриманих в одній з областей біології, відомої під назвою популяційної генетики.
1. Популяційна генетика
Населення – це група організмів, що належать до того самого виду і займають зазвичай чітко обмежену географічну область. Дарвіна цікавило, як природний відбір, діючи лише на рівні окремого організму, викликає еволюційні зміни. Після вторинного відкриття робіт Менделя, які довели корпускулярну природу спадковості, велику увагу щодо мінливості, спадковості та еволюційних змін стали приділяти генотипу. Бетсон, який у 1905 р. ввів термін «генетика», бачив завдання цієї науки в «висвітленні явищ спадковості та мінливості».
Основу сучасної еволюційної теорії, яку називають неодарвінізмом чи синтетичною теорією еволюції, становить вивчення популяційної генетики. Гени, діючи незалежно чиРазом з факторами середовища, визначають фенотипічні ознаки організмів і зумовлюють мінливість у популяціях. Фенотипи, пристосовані до умов даного середовища або екологічних рамок, зберігаються відбором, тоді як неадаптивні фенотипи пригнічуються і врешті-решт елімінуються. Природний відбір, впливаючи виживання окремих особин з цим фенотипом, цим визначає долю їх генотипу, проте лише загальна генетична реакція всієї популяції визначає виживання цього виду, і навіть утворення нових видів. Тільки ті організми, які, перш ніж загинути, успішно зробили потомство, роблять внесок у майбутнє свого виду. Для історії цього виду доля окремого організму немає істотного значення.
Генофонд складається з усього розмаїття генів та алелів, що є в популяції, що розмножується статевим шляхом; у кожній даній популяції склад генофонду з покоління до покоління може змінюватися. Нові поєднання генів утворюють унікальні генотипи, що у своєму фізичному вираженні, тобто. у формі фенотипів, піддаються тиску факторів середовища, що виробляє безперервний відбір і визначає, які гени будуть передані наступному поколінню.
Населення, генофонд якої безперервно змінюється з покоління до покоління, зазнає еволюційне зміна. Статичний генофонд відбиває відсутність генетичної мінливості серед особин даного виду та відсутність еволюційної зміни.
1.2 Частоти алелів
Будь-яка фізична ознака, наприклад забарвлення вовни у мишей, визначається одним або декількома генами. Кожен ген може існувати в різних формах, які називаються алелями (див. Додаток А). Число організмів у цій популяції, що несуть певний аллель, визначає частоту даного алелю(яку іноді називають частотою гена, що менш точно). Наприклад, у людини частота домінантного алелю, що визначає нормальну пігментацію шкіри, волосся та очей, дорівнює 99%. Рецесивний аллель, що детермінує відсутність пігментації - так званий альбінізм - зустрічається з частотою 1%. У популяційній генетиці частоту алелів чи генів часто виражають над відсотках чи простих дробах, а десяткових дробах. Отже, у разі частота домінантного алелю дорівнює 0.99, а частота рецесивного алелю альбінізму – 0.01. Загальна частота алелів у популяції становить 100%, або 1.0, тому
| Частота домінантного алелю | + | Частота рецесивного алелю | =1 |
| 0.99 | + | 0.01 | =1 |
Як це заведено в класичній генетиці, алелі можна позначити літерами, наприклад, домінантний алель (нормальна пігментація) – літерою N, а рецесивний (альбінізм) – літерою n. Для вищенаведеного прикладу частота N=0.99, а частота n=0.01.
Популяційна генетика запозичала у математичної теорії ймовірності два символи, p і q, для вираження частоти, з якою два алелі, домінантний і рецесивний, зустрічаються в генофонді цієї популяції. Таким чином,
де p – частота домінантного, а q – частота рецесивного алелю.
У прикладі з пігментацією людини p = 0.99, а q = 0.01;
Значення цього рівняння у тому, що, знаючи частоту однієї з алелів, можна визначити частоту іншого. Нехай, наприклад, частота рецесивного алелю = 25%, або 0.25. Тоді
Таким чином, частота домінантного алелю дорівнює 0.75, або 75%
1.3 Частота генотипів
Частоти окремих алелей у генофонді дозволяють обчислювати генетичні зміни у цій популяції тавизначати частоту генотипів Оскільки генотип даного організму – головний фактор, що визначає його фенотип, обчислення частоти генотипу використовують для передбачення можливих результатів тих чи інших схрещувань. Це має важливе практичне значення у сільському господарстві та медицині.
Математична залежність між частотами алелів та генотипів у популяціях була встановлена у 1908 р. незалежно один від одного англійським математиком Дж. Харді та німецьким лікарем В. Вайнбергом. Цю залежність, відому під назвою рівноваги Харді-Вайнберга, можна сформулювати так: частоти домінантного та рецесивного алелів у цій популяції залишатимуться постійними з покоління до покоління за наявності певних умов. Умови такі:
1) розміри популяції великі;
2) спарювання відбувається випадковим чином;
3) нових мутацій не виникає;
4) все генотипи однаково плідні, тобто. відбору немає;
5) покоління не перекриваються;
6) немає ні еміграції, ні імміграції, тобто. відсутній обмін генами з іншими популяціями.
Тому будь-які зміни частоти алелів повинні бути обумовлені порушенням одного або кількох із перерахованих вище умов. Всі ці порушення здатні спричинити еволюційну зміну; і якщо такі зміни відбуваються, то вивчати їх та вимірювати їхню швидкість можна за допомогою рівняння Харді-Вайнберга.
1.4 Рівняння Харді-Вайнберга
Це рівняння дає просту математичну модель, яка пояснює, як у генофонді зберігається генетичне рівновагу; Проте головне застосування їх у популяційної генетиці – обчислення частот алелей і генотипів.
Якщо є два організми, один гомозиготний за домінантним алелем А, а інший – за рецесивнималелю а, то всі нащадки будуть гетерозиготними (Аа):
А = домінантний аллель
а = рецесивний аллель
| Фенотипи батьків | Домінантний | x | Рецесивний |
| Генотипи батьків (2n) | AA | x | aa |
| A A | x | a a | |
| Випадкове запліднення | |||
| Генотипи F1 (2n) | Aa Aa | Aa Aa | |
| Фенотипи F1 | Усі домінантні |
Якщо наявність домінантного аллеля А позначити символом p, а рецесивного аллеля а – символом q, то картину схрещування між особами F1, що виникають у своїй генотипи та його частоти можна наступним образом:
| Фенотипи F1 | Домінантний | x | Домінантний |
| Генотипи F1 (2n) | Aa | x | Aa |
| А а | x | А a | |
| Випадкове запліднення | A | A | |
| (p) | (q) | ||
| A | AA | Aa | |
| (p) | (p 2) | (pq) | |
| a | Aa | Aa | |
| (q) | (pq) | (q 2) | |
| Генотипи F2 (2n) | AA (p 2 ) | 2Aa (2pq) | aa (q 2 ) |
| Фенотипи F2 | Домінантні (гомозиготи) |
Оскільки алель А домінантний, відношення домінантних генотипів до рецесивних становить 3:1 – це менделівське відношення при моногібридному схрещуванні. Використовуючи символи p і q, результати наведеного вище схрещування можна так:
p2 – домінантні гомозиготи;
q2 – рецесивні гомозиготи.
Такерозподіл можливих генотипів носить статистичний характер і ґрунтується на ймовірностях. Три можливі генотипи, що утворюються при такому схрещуванні, представлені з наступними частотами: