Гіперплазія надниркових залоз (вроджена, вузликова, АКТГ обумовлена)

У нормі надниркові залози мають масу до 14-15 грам у дорослої людини. Збільшення обсягом залізистої тканини коркового шару називають гіперплазією. Цей стан зустрічається за кількох різних захворюваннях.

Причини гіперплазії надниркових залоз

Гіперплазія виникає за підвищеної функціональної активності надниркових залоз. Якщо клітини секретують у кров багато тих чи інших стероїдних гормонів, то товщина коркового шару поступово збільшується.

Причиною підвищеного вироблення гормонів може бути:

  • з генетичними дефектами;
  • з автономією кори надниркових залоз;
  • з дисфункцією гіпофіза та гіпоталамуса.

Найчастішим етіологічним фактором розвитку гіперплазії надниркових залоз є вроджений дефект синтезу кортизолу. Ця генетична аномалія має кілька різних типів і є основою ВДКН.

Також спостерігається потовщення всіх шарів коркового шару при постійно підвищеній концентрації крові тропного гормону гіпофіза (адренокортикотропіну, АКТГ). Ця біологічно активна речовина може надмірно вироблятися при аденомах та карциномах гіпофізу та інших пухлинах.

Крім того, зустрічається вузликова гіперплазія кори надниркових залоз. Це захворювання є спадковим. Вважається, що генетичні дефекти призводять до розвитку аутоімунного ураження залізистої тканини. Потовщена кора втрачає функціональний зв'язок із гіпофізом і стає автономною.

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) зустрічається із частотою 1 випадок на 12–14 тисяч новонароджених.

Гіперплазія надниркових залоз виникає через дефект транспортних білків кори. Ці речовини беруть участь у складній реакціїперетворення попередників гормонів на глюкокортикостероїди та мінералокортикоїди.

Через відсутність необхідних транспортних білків реакція трансформації відбувається в повному обсязі. Кортизол та інші кортикостероїди не утворюються. Проте у великих кількостях виробляються проміжні сполуки (наприклад, андрогени).

Основні порушення у геномі:

  • дефіцит білка 21-гідроксилази;
  • дефіцит 11-гідроксилази;
  • недостатність 3-бета-ол-дегідрогенази;
  • дефіцит 18-гідроксилази;
  • дефіцит 77-гідроксилази
  • дефіцит 20-десмолаз та ін.

Патогенетичне лікування у будь-якому випадку – застосування синтетичних кортикостероїдів.

Дефекти генів, що кодують структуру 21-гідроксилази, стають причиною захворювання в 90% випадків.

Ця форма хвороби є відносно сприятливою, оскільки у надниркових залозах зберігається певний рівень синтезу мінералокортикоїдів. У той самий час глюкокортикоїди виробляються недостатньо. Для подолання дефекту розвивається захисна реакція – гіперплазія кори. Клітини надниркових залоз виробляють надлишок андрогенів. Цей процес активно розвивається ще у внутрішньоутробному періоді.

Вже на момент народження дитина має характерні зміни зовнішності та порушення обміну речовин.

Основні форми ВДКН:

  • класична проста вірильна форма;
  • сольтеряюча;
  • некласична форма.

Сольтера форма ВДКН зустрічається в 75% випадків. Її причина – повна відсутність 21-гідроксилази. На момент народження діти з цією хворобою мають симптоми надниркової недостатності та надлишку андрогенів.

У новонароджених дівчаток спостерігається хибний гермафродитизм. Їх зовнішні статеві органи на вигляд нагадують чоловічі. Клітор маєзбільшені розміри, статеві губи зростаються і нагадують мошонку. Внутрішні статеві органи (матка та яєчники) при цій хворобі мають нормальну будову.

У новонароджених хлопчиків з сольтеряющою формою ВДКН спостерігається потемніння шкіри мошонки, збільшення статевого члена.

Без лікування ця форма захворювання призводить до закриття зон росту. Через це пацієнти страждають на виражену низькорослість.

Солярна форма має симптоми нестачі кортикостероїдів:

  • млявість;
  • сонливість;
  • поганий апетит;
  • зневоднення;
  • низький артеріальний тиск;
  • нудоту.

Якщо в перші дні лікування не починають, то є високий ризик загибелі пацієнта.

Проста вірильна форма ВДКН є сприятливішою. При цьому захворюванні повної відсутності 21-гідроксилази не спостерігається. Глюкокортикоїди та мінералокортикоїди виробляються в деякій кількості. Пацієнти мають симптоми підвищеного синтезу чоловічих статевих гормонів. Але ознак недостатності надниркових залоз (гіпотонія, нудота, зневоднення) не спостерігається. Без лікування ця форма призводить до виражених проблем у психічній та статевій сфері у жінок.

Некласична форма ВДКН – це незначний дефіцит 21-гідроксилази. На момент народження у немовлят немає явних ознак захворювання. Глюкокортикоїди та мінералокортикоїди синтезуються в нормальному обсязі. Надлишок андрогенів може проявитися у підлітковий період. Скарги виникають у дівчат та молодих жінок. До лікаря пацієнтки звертаються для лікування безпліддя, порушення менструальної функції, надмірного росту волосся на обличчі, висипу вугрів.

Лікування всіх форм вродженої гіперплазії надниркових залоз – консервативне.

Вузликова гіперплазія кори

Вузликовагіперплазія надниркових залоз успадковується за аутосомно-домінантним типом. Порушення лише на рівні генів призводять до розвитку аутоімунної агресії. Залізна тканина набуває надмірного обсягу та функціональної активності.

Вузликова гіперплазія кори є причиною гіперкортицизму. Уражені надниркові залози виробляють велику кількість кортизолу та інших глюкостероїдів. Цей процес веде до розвитку синдрому Іценка-Кушінга.

У пацієнтів спостерігається:

  • ожиріння;
  • м'язова слабкість;
  • психічні порушення;
  • артеріальна гіпертензія (стійка до лікування);
  • надмірне зростання волосся на тілі;
  • шкірні дефекти (стрії);
  • вторинний цукровий діабет;
  • множинний карієс;
  • спонтанні переломи кісток.

Лікування вузликової гіперплазії проводиться ендокринологом. Розроблено радикальні та консервативні методи терапії.

АКТГ-обумовлена ​​гіперплазія

Клітини гіпофіза виробляють тропні гормони, що стимулюють периферичні залози внутрішньої секреції. Одна з основних таких речовин – адренокортикотропін (АКТГ). Якщо з будь-яких причин у крові тривало підвищена концентрація цього гормону, то кора надниркових залоз піддається гіперплазії.

У пацієнта з'являються характерні симптоми гіперкортицизму.

Надлишок адренокортикотропіну буває при хворобі Іценка-Кушинга та АКТГ-ектопічному синдромі. В обох випадках доцільним є радикальне лікування цього захворювання.