Хвороба Альцгеймера передається у спадок правда чи міф

Ніхто досі не знає причин виникнення хвороби Альцгеймера, хоча докладно вивчають це захворювання десятиліттями. Нині безперечна роль генетичного чинника у прогресуванні деменції чи старечого недоумства, як його ще називають. Дослідження та розшифровка хромосом людей, які страждають на хворобу Альцгеймера, ведеться постійно. Достовірно відомо, що у деяких ситуаціях хвороба Альцгеймера передається у спадок. Спробуємо розібратися у складній генетиці.

Трохи про захворювання

Хвороба Альцгеймера руйнує головний мозок, порушуючи пам'ять та розумові процеси. Дослідники вважають, що ушкодження з'являються за десятиліття після маніфестації клінічних симптомів. Фактично відбувається поступове відкладення аномальних білків та бляшок по всьому головному мозку. Ці відкладення порушують нормальне функціонування та взаємодію нейронів між собою.

У міру зростання бляшки переривають зв'язки нейронів між собою. Саме ці зв'язки лежать в основі передачі імпульсів та нормальної роботи мозку. Поступово нейрони гинуть, а пошкодження стає таким поширеним, деякі ділянки мозку фактично зморщуються.

Основні фактори ризику:

Вік. У літньому віці люди стають більш чутливими до факторів, що викликають деменцію. Причому за статистикою кількість хворих стрімко збільшується – у 85 років залучених у процес людей утричі більше, ніж у 65;
Підлога - хвороба Альцгеймера частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків. Можливо, це пов'язано з більшою тривалістю життя у слабкої статі. Певна роль відводиться жіночим гормонам естрогенам, які надають протективну дію вмолодий вік. Після менопаузи рівні гормонів різко знижуються, що сприяє прогресуванню деменції;
Травми головного мозку – вчені встановили зв'язок між травматичними ушкодженнями мозкової тканини та старечою деменцією. У момент травми мозок синтезує велику кількість бета-амілоїду. Цей же білок знаходять у бляшках, що ушкоджують, при хворобі Альцгеймера;
Спосіб життя та стан серцево-судинної системи – куріння, вживання багатих сіллю та холестерином продуктів негативно впливає не тільки на серце, а й на головний мозок;
Спадковість та генетичні мутації. Безсумнівно, що люди, батьки чи близькі родичі яких страждають на цю патологію, мають набагато більш високу ймовірність виникнення деменції.

Немає єдиного чинника, що викликає деменцію. Усі їх слід розглядати у комплексі, а спадкова схильність грає у цій ситуації ключову роль.

Деменція та гени

Гени - це базовий будівельний матеріал, який керує практично всіма аспектами людського життя. Генетичний матеріал та спадковість відповідає за те, як ми виглядаємо, і як функціонує організм. Саме вони відповідають за те, якого кольору в людини будуть очі, і на які хвороби вона хворітиме.

Генетичний матеріал отримуємо від батьків. Він зберігається у довгих молекулярних ланцюгах ДНК, локалізованих у хромосомах клітинного ядра. Кожна здорова людина має 23 пари хромосом, тобто лише 46 штук. По одній хромосомі із пари ми отримуємо від кожного з батьків. У природі немає двох однакових хромосом, усі вони унікальні.

Вчені знайшли зв'язок між хворобою Альцгеймера та генами чотирьох хромосом – 1,14,19 та 21. Прямий зв'язок лежить між геном 19-ї хромосоми,які мають латинську абревіатуру APOE, та пізнім початком деменції. Це найбільш часта форма захворювання, що вражає людей старше 65 років. Десятки наукових досліджень довели, що люди, які успадкували від батьків цей ген, мають дуже високу ймовірність захворювання на Альцгеймер в літньому віці.

Однак повної ясності у цьому питанні досі немає. Не всі люди з геном APOE стикаються з деменцією. Тобто така спадковість суттєво підвищує ризик, але достовірної гарантії, чи зіткнеться людина із хворобою Альцгеймера, немає.

Сімейна патологія

У деяких сім'ях хвороба Альцгеймера з'являється часто і вражає людей у ранньому віці. Такі ситуації нерідкі, тому вчені виділили цей тип деменції окрему групу. Йдеться про так звану сімейну хворобу Альцгеймера.

Вивчаючи ДНК та генетичний матеріал представників таких сімей, дослідники виявили особливі дефекти в генах 1 та 14 хромосом. Деякі сім'ї також мають особливості у 21 хромосомі. Інших відмінностей у генетичному матеріалі немає. Цікавий зв'язок між хворобою Альцгеймера та синдромом Дауна. Люди із синдромом Дауна мають уроджений дефект у вигляді додаткової 21 хромосоми. З віком у таких пацієнтів поступово проявляються симптоми деменції. Вчені досі намагаються розібратися в цій складній генетичній загадці.

Сьогодні багато дослідників дотримуються думки, що немає єдиної причини хвороби Альцгеймера. Ключову роль відіграє взаємозв'язок способу життя, звичок та генетичного матеріалу. Однак, якщо у вас в сім'ї зустрічалися випадки старечої деменції, ви починаєте відчувати проблеми з пам'яттю, правильним буде не відкладати звернення до лікаря.