Хвороба Баттена, НЦЛ 2 типу симптоми та лікування

Хвороба Баттена (нейронний цероїдний або воскоподібний ліпофусциноз) – нейродегенеративне спадкове захворювання, яке зустрічається дуже рідко і проявляється у вигляді постійного нарощування ліпопігментів у нервових тканинах. Ця недуга відноситься до групи ліпофусцинозів - лізосомних хвороб при відхиленнях метаболізму через поломки генів, під час яких ліпідні молекули накопичуються всередині клітин тканин, поступово їх руйнуючи.

Класифікація захворювання налічує чотири різновиди:

Хвороба Сантавуорі-Халтіа (НЦЛ 1 типу) з високою швидкістю розвитку, що виявляється у дітей дитячого віку від шести до двадцяти чотирьох місяців із тривалістю життя трохи більше п'яти років, яка має наступну симптоматику: мікроцефалія (у дитини маленька голова внаслідок недорозвиненості головного мозку з відсутністю або згладжуванням звивин) та міоклонічні судоми.
Пізня інфантильна форма хвороби Баттена або НЦЛ 2 типу (нейронного цероїдного ліпофусцинозу другого типу) розвивається лише до двох – чотирьох років з наступними симптомами: судоми, які аж ніяк не реагують на прийом протисудомних ліків, та атаксія – втрата координації.
Ювенальна форма НВЛ (НЦЛ 3), що називається також синдромом Шпільмейєра-Фогта-Шегрена, розвивається ще пізніше в п'яти - десятирічному віці з втратою зору, судомами, руховими порушеннями.
Доросла форма НВЛ або хвороба Куфса проявляється до сорокарічного віку та має повільно прогресуючу неврологічну симптоматику, пов'язану із загибеллю нейронів головного мозку.

Іноді хвороба спостерігається з нетиповим перебігом, що не підпадає під вищеописану класифікацію з більш швидким або повільним.перебігом, а також із зміною симптомів.

Нетипова хвороба Баттена зустрічається в одного із десяти хворих.

Причини виникнення та патогенез

Причина виникнення недуги – спадкове порушення будови ДНК, що передається по чоловічій та жіночій лініях. При цьому хвора дитина не має гена NCL, що відповідає за вироблення речовини, яка необхідна для переробки токсичного ліпофусцину, який є жовтим пігментом і виробляється при розкладанні відпрацьованих мітохондрій.

Через масову загибель нейронів відбувається атрофія мозочка, а також великих півкуль, що добре помітно під час проведення магнітно-резонансної томографії.

Так як захворювання спадкове, то практично завжди проявляється в дитячому віці, при цьому конкретний вік появи перших симптомів залежить від швидкості вироблення ліпофусцину, тому чим повільніше вона відбувається, тим пізніше проявляється захворювання і тим довше життя хворого з моменту діагностики недуги (не рахуючи атипових). випадків).

До накопичення ліпофусцину в нейронах головного мозку хворі діти не відрізняються від своїх однолітків. По досягненню кількості цієї речовини певного порогу, коли починається загибель нейронів головного мозку, починають спостерігатися перші симптоми у вигляді відставання у розвитку, епілептичних нападів, а також атаксії. Атаксія – порушення координацій рухів із проявами м'язової слабкості, спричинене ураженням мозочка, кори мозку чи вестибулярного апарату.

З прогресією атрофії мозку починаються розумові відхилення, втрата навичок, втрата зору.

Зрештою захворювання призводить до повної втрати мозкових функцій спочатку у вигляді знерухомленості, потім у відсутності елементарних рефлексів іфункцій внутрішніх органів. Кінцевою стадією захворювання є кома, після якої настає смерть через загибель головного мозку.

Так як загибель нейронів відбувається нерівномірно і у кожної дитини індивідуально, то якість проявів симптомів, їх послідовність та проміжки між стадіями можуть бути у кожного різними.

Діагностика захворювання

Хвороба Баттена діагностується насамперед за допомогою аналізу ДНК, а також деяких методів обстеження:

Загальні аналізи (вакуолізовані лімфоцити у крові).
Огляд у окуліста (дегенерація сітківки).
ЕЕГ (порушення нормальної електричної активності).
МРТ мозку (його дегенеративні зміни).
Біопсія тканин шкіри та інших (наявність у клітинах подібної речовини з ліпофусином).

На сьогоднішній день це невиліковне захворювання, оскільки поки не знайдено жодних методів, здатних хоч якось зупинити або сповільнити процес деградації нейронів. Єдине, що можна зробити максимально полегшити та продовжити останні дні хворого за допомогою симптоматичної та інтенсивної терапії.

Прогноз при цій недузі залежить від кожного індивідуального випадку, але зазвичай тривалість життя варіюється в залежності від форми захворювання:

При дитячій формі, яка діагностується до дворічного віку, зазвичай помирають дуже швидко, максимум до п'яти років.
Пізня інфантильна форма характеризується трохи більшою тривалістю – смерть настає 10-12 років.
З ювенальною формою доживають до двадцяти років, а в окремих винятках навіть до тридцяти.
Пацієнти з дорослою формою живуть довго, оскільки хвороба прогресує повільно із слабким розвитком симптоматики. Враховуючи щоперші її прояви діагностуються у дорослому віці, хворий може дотягнутися до старості.
Тривалість життя у хворих на атипове прояв хвороби Баттена не визначена і залежить від індивідуального випадку.