Хвороба Віллебранда у дітей діагностика, лікування

Фактор Віллебрандаграє дві основні ролі: • Полегшує адгезію тромбоцитів до пошкодженого ендотелію. • Виступає як переносник протеїну для фактора VIII:C, захищаючи його від інактивації та виведення.

Хвороба Віллебрандавиникає внаслідок кількісного чи якісного дефіциту фактора Віллебранда. Це спричиняє формування аномальної тромбоцитарної пробки, і оскільки фактор Віллебранда є переносником протеїну для фактора VIII"C, у пацієнтів із хворобою Віллебранда також є дефіцит фактора VIII:C.

Існує безліч різних мутацій в гені ФВ і безліч різних типів хвороби Віллебранда. Спадкування зазвичай йде за аутосомно-домінантним типом. Найбільш поширений 1-й підтип (60-80%) зазвичай має досить легкий перебіг і часто не діагностується до пубертату або дорослого віку.

хвороба

Клінічні ознаки хвороби Віллебранда: • Синці. • Надлишкові, пролонговані кровотечі після хірургічних втручань. • Кровотечі зі слизових оболонок, такі як носові кровотечі та менорагії.

Ведення пацієнтів із хворобою Віллебранда

Лікуваннязалежить від типу та ступеня тяжкості порушення. Хвороба Віллебранда 1-го типу може усунути DDAVP, який викликає секрецію фактора VIII і ФВ в плазму. DDAVP повинен використовуватися з обережністю у дітей віком до 1 року, тому що він може призвести до гіпонатріємії у зв'язку із затримкою рідини та викликати судоми особливо при повторному прийомі і якщо прийом рідини не обмежується суворо.

Тяжкітипи хвороби Віллебрандаповинні лікуватися концентратом фактора VIII, одержуваним з плазми, оскільки DDAVP неефективний і концентрат рекомбінантного фактора VIII не містить факторВіллебранд. Кріопреципітату більше не використовується для лікування хвороби Віллебранда, оскільки він не проходить вірусну інактивацію.

Внутрішньом'язові ін'єкції, аспірин та НПЗЗ повинні бути виключені у всіх пацієнтів з хворобою Віллебранда.