Клінічний перебіг вагітності
У поодиноких випадках при вираженій ахондроплазії жінки відзначають слабкий характер ворушіння плода.
Тактику веденнявагітності при встановленому діагнозі визначає рішення вагітної.
Гіпохондроїлазія характеризується незначними змінами скелета, які проявляються після 30-32 тижнів. вагітності. Основні ехогіафічні ознаки даного захворювання – незначна макроцефалія та помірне відставання довжини трубчастих кісток – на 3-5 мм.
Лицьовий череп та інші органи не змінені. Прогноз при цьому пороку сприятливий. Власний досвід показує, що винесення діагнозу гіпохондроплазії до протоколу УЗД не завжди є доцільним.
Дане спостереження ґрунтується на випадках неадекватної, найчастіше гіпертрофованої реакції пацієнтки на встановлений діагноз.
Псевдоахондроплазія - рідкісне захворювання, що успадковується за домінантним типом. Як правило, один або обидва батьки мають невелике зростання. При ехографічному дослідженні останні тижні вагітності відзначають симетричне скорочення кінцівок на 6-10 мм. Лицьовий череп та тулуб мають нормальну будову. При комп'ютерному аналізі біометричних показників передбачувані маса та зростання плоду знаходяться нижче нормативних значень.
Мінімальні терміни ідентифікації псевдоахондроплазії припадають на 30-32 тижні. вагітності. Прогноз для позаутробного життя є сприятливим. Винесення даного діагнозу до протоколу УЗД не є обов'язковим, проте виправдано інформування матері про анатомічні особливості будови скелета її майбутньої дитини.
Ахондрогенез - одне з найважчих уроджених захворювань скелета плода. У переважній більшості випадків призводить до смертіневдовзі після народження дитини.
Причинами смерті завжди є виражений недорозвинення грудної клітини і вторинна гіпоплазія легень.
Виділяють два типи захворювання:
Ахондрогенез першого типу характеризується вираженою макроцефалією без порушення будови головного мозку. Слід зазначити слабку мінералізацію кісток склепіння черепа, що проявляється їх стоншенням, низькою ехогенністю та відсутністю латеральних акустичних тіней. Також відзначають чіткішу візуалізацію м'яких тканин головного мозку. При натисканні датчиком спостерігають зміну форми кістки черепа, що прилягає до нього. У більшості випадків захворювання супроводжується багатоводдям.
Укорочення кісток можна виявити вже після 20-22 тижнів. вагітності. При цьому відставання їхньої довжини від нормативних значень зростає зі збільшенням терміну вагітності.
Найчастіше відзначають виражену деформацію кісток. Кисті та стопи зменшено, ідентифікувати їх важко.
Грудна клітина має зменшений поперечний діаметр, легенева тканина визначається невеликому обсязі. Живіт плода і натомість вузької грудної клітини здається вибухаючим, проте його біометричні параметри перебувають у межах нормативних значень.
Цей показник — єдиний, який певною мірою корелює із терміном вагітності.
Мінімальні терміни діагностики ахондрогенезу І типу припадають на 12-15 тижнів. вагітності. У ці терміни провідною ознакою даного захворювання плоду є слабка мінералізація кісток склепіння черепа і відсутність латеральних акустичних тіней. Прогноз несприятливий.
Ахондрогенез II типу відрізняється від I типу менш вираженим укороченням кінцівок та нормальною ехогенністю кісткової тканини черепа. Інші біометричні показники не мають відмінностей.
Також є суттєві труднощі у диференціальній діагностиці ахондрогенезу II типу з ахондроплазією, при якій біометричні параметри грудної клітки та живота плода перебувають у межах нормативних значень. Терміни нозологічної ультразвукової ідентифікації припадають на 24-28 тижнів. вагітності. До цього періоду у плода виявляють укорочення кінцівок, що потребує ретельного контролю характеру розвитку кісток черепа та тулуба плода. При виявленні недорозвиненої грудної клітки прогноз для позаутробного життя несприятливий.
Танатоформну дисплазію, або летальну карликовість, також вважають тяжким вродженим захворюванням і відносять до групи летальних скелетних дисплазій. За своїми анатомо-ехографічними ознаками патологія нагадує ахондрогенез І типу. Відмінності між цими захворюваннями полягають у нормальній акустичній щільності кісток черепа при танатофоїмній дисплазії. Важлива, але непостійна ознака даного захворювання, - лордоз хребта.
Терміни надійної діагностики припадають на 24-28 тиж. вагітності
Кампомелічна дисплазія - рідкісне захворювання, що також призводить до летального результату внаслідок недорозвинення грудної клітини та гіпоплазії легеневої тканини. Характеризується нормальними біометричними параметрами голови, іноді з незначною внутрішньою гідроцефалією. Відзначають вузьку грудну клітину і живіт, що виступає. Укорочення кінцівок вбирається у 6-10 мм від норми. Обов'язковою ознакою є деформація кісток гомілки, а стегнова кістка іноді має нормальну форму. Підшкірна жирова клітковина розвинена з надлишком лише на кінцівках. Часто захворювання супроводжується вальгусною деформацією стоп.
Специфічні ехографічні ознаки цього захворювання виявляються після 22-26 тижнів. вагітності.Прогноз несприятливий.
Мезомелічна дисплазія існує кілька типів захворювання, проте ехографічна диференціація не представляється можливою. Провідні ознаки - особливості укорочення кінцівок: переважна поразка дистальних відділів кінцівок.
При цьому скорочення та деформацію найчастіше виявляють на гомілках, передпліччя страждають рідко. Біометричні параметри голови та тулуба плода при цьому захворюванні практично відповідають нормі, у зв'язку з чим порок не відносять до летальних. Терміни виявлення даних ехографічних ознак - 22-28 тиж. вагітності. Рішення про пролонгування або переривання вагітності приймають батьки майбутньої дитини.
Дистрофічна дисплазія - рідкісне, сумісне із позаутробним життям захворювання. На ехограмах характеризується нормальними розмірами голови, грудної клітки та живота плода. Укорочення кінцівок на 6-8 мм носить симетричний характер. Деформація кісток відсутня або незначна. Мезомелічна дисплазія. Специфічна ознака дистрофічної дисплазії - клишоногість. У дорослому стані проявляється нормальними розмірами тулуба та укороченими кінцівками, що створює проблеми з підбором готового одягу.