Лейциноз, або хвороба кленового сиропу

Лейциноз, або хвороба кленового сиропу (найчастіше використовувані синоніми: коротколанцюгова кетоацидурія, ацидемія, ацидурія) - спадкове захворювання, пов'язане з вродженим дефектом метаболізму амінокислот, який призводить до появи в сечі великої кількості валіну, алоізолейцину та їх метаболітів, внаслідок чого вона набуває запаху кленового сиропу. У середньому захворювання зустрічається 1:185 тисяч новонароджених.

Основне діагностичне значення мають біохімічні методи:

Рідина хроматографії або тандемна маса - спектрометрія (підвищення концентрації лейцину, ізолейцину, валіну в крові та сечі).
Газова хроматографія (підвищення рівня кетокислот: кетоізовалеріанової, кето-метилвалеріанової, кетоізокапронової)
Визначення біохімічних маркерів, специфічних для даного захворювання, - похідних кетокислот, що накопичуються (L-ізолейцину і кетоізовалеріанової кислоти, L-аллоізолейцину і гідрокси-ізовалеріанової кислоти).

При метаболічному кризі з проміжною формою лейцинозу біохімічні зрушення в крові та сечі (амінокислоти та кетокислоти з бічними ланцюгами) виражені слабше, ніж при класичній (гострій) формі захворювання, в період ремісії вони можуть бути присутніми, але в незначній кількості та успішно піддаються корекції.

При інтермітуючій формі лейцинозу відзначається наявність у крові та сечі невеликих біохімічних порушень (амінокислот та продуктів їх метаболізму) тільки під час кризів.

Інші методи діагностики лейцинозу:

ДНК-діагностика проводиться на території України лише в кількох спеціалізованих генетичних лабораторіях: влабораторії спадкових хвороб обміну речовин МГНЦ РАМН, у Московському науково-дослідному інституті педіатрії та дитячої хірургії
ЕЕГ - дистрофічні зміни міокарда, зміни за типом гіпсаритмії, порушення провідності.
Магнітно-резонансна томографія у період нейротоксикозу, як правило, дає картину дифузного набряку речовини головного мозку, ознаки порушення мієлінізації.

Основні методи пренатальної діагностики:

біопсія хоріону (на 8-10 тижні вагітності),
амніоцентез (на 15-17 тижні вагітності)

Пренатальна діагностика та неонатальний скринінг лейцинозу в даний час проводяться тільки за кордоном, при цьому не всі форми захворювання задовільно діагностуються.

Лікування лейцинозу

Лікування метаболічних кризів

Першочерговим завданням є очищення крові та організму дитини від продуктів метаболічного кетоацидозу. З цією метою проводять перитонеальний діаліз та гемодіаліз.
Для підтримки на задовільному рівні в гострій фазі захворювання обміну речовин в організмі дитини використовується спеціальна формула для парентеральної терапії, звільнена від амінокислот з бічними ланцюгами.
Для корекції обмінних процесів використовують інсулін підшкірно з розрахунку 0,3-0,4 МО/кг/добу і натомість введення вуглеводів по 23 - 26 г/кг.

У період ремісії (поза метаболічним кризом)

Трансплантація печінки

Трансплантація печінки є одним з найбільш ефективних способів лікування даного захворювання, оскільки сприяє нормалізації обміну амінокислот в організмі, тим самим запобігаючи кризам з їх нейротоксичним впливом на організм, що розвивається, а вУ деяких випадках навіть дозволяє зменшити харчові обмеження, що значною мірою підвищує якість життя таких пацієнтів.