Марі – Фуа – Алажуаніна хвороба, Саратовський неврологічний портал
Захворювання, що характеризується практично винятковим ураженням кори мозочка з розвитком її атрофії. Епонімічний термін служить в основному для виділення суто мозочкового характеру атрофії ЦНС, на відміну від інших спадкових захворювань, ядром клінічної картини яких є мозочкова атаксія, але при яких присутня поразка інших систем ЦНС (група т.зв. «оливопонтоцеребеллярних атрофій»). Іноді з такою самою метою використовується термін «атаксія Марі». Найчастіше проявляється у вигляді спорадичних випадків, але описані й аутосомно-домінантні варіанти (аналоги АДМА-3 чи СЦА-4,5,6,10,11,14,15,22,26).
При патоморфологічному дослідженні знаходять симетричну атрофію мозочка, особливо верхньої поверхні і передніх відділів, причому грубіше страждає черв'як. Відсутні клітини Пуркіньє, зменшені зернисті клітини. У зубчастих ядрах, мосту змін не знаходять; оливи, як правило, атрофічні. Деякі зміни відзначаються в пірамідних та спинно-мозочкових шляхах.
Захворювання зазвичай дебютує у віці 40-75 років (у середньому 57 років). Першим симптомом є порушення ходи - вона стає нестійкою, хворий хитається в сторони, особливо при поворотах. При координаторних пробах виявляється найгрубіша динамічна атаксія в ногах; Атаксія при пальценосовій пробі відсутня. Водночас виразно виявляється дисдіадохокінез. Мова страждає мало, ністагм майже завжди відсутня. Характерна м'язова гіпотонія, особливо у ногах. Сухожильні рефлекси іноді дещо підвищені. При КТ і МРТ виявляється чітке зменшення обсягом мозочка, різка вираженість його борозен.
Диференціальний діагноз слід проводити з хронічним алкоголізмом, розсіяним склерозом, дифеніновою інтоксикацією,гіпотиреозом, паранеопластичною дегенерацією мозочка (наприклад, при синдромі Барракер-Бордаса - Руїз-Лари) і т.п.
Описана французькими неврологами П'єром Марі, Шарлем Фуа та Теофілем Алажуаніном у 1922р. (Marie P., Foix Ch., Alajouanine T. De l'atrophie cérébelleuse tardive a prédominance corticale // Revue neurologique, Paris, 1922. – Vol.38. – P.849-885, 1082-1111).