Методика з біо
ГОУ ВПО Саратовський державний медичний університет
Кафедра загальної біології
Навчальний посібник (доповнений та розширений)
Видавництво Саратовського державного медичного університету
Навчальний посібник призначений для самостійної позааудиторної та аудиторної роботи студентів курсу лікувального, педіатричного та стоматологічного факультетів медичних вузів при вивченні розділів «Клітинний та рівні організації життя», «Організмний (онтогенетичний) рівень організації біологічних систем» програми з біології.
Упорядники: докт. біол. наук, проф. С.І. Бєляніна; докт біол. наук, доц. Н.В. Напівконова; канд. біол. наук, доц. Т.А. Андронова; канд. біол. наук, доц. Л.А. Боброва; канд. біол. наук, доц. Л.Є. Сигарьова.
Рецензенти: докт. мед. наук, проф. Н.В. Богомолова; канд. біол. наук, доц. С.Ю. Балакірєва.
Рекомендовано до друку ЦКМС СДМУ
ЗМІННІСТЬ, ЇЇ ФОРМИ. ФЕНОТИПІЧНА ЗМІННІСТЬ
Мета заняття Знати класифікацію форм мінливості організмів та їх
Вміти диференціювати різноманітні форми мінливості на конкретних прикладах.
Ознайомитись із механізмами фенотипічної мінливості організмів.
Завдання 1 . Класифікація форм мінливості
Ознайомтеся за схемою 1 із класифікацією форм мінливості. Напишіть визначення понять фенотипічна та генотипічна мінливість. Вивчіть по таблиці 1 порівняльну характеристику.
тику фенотипічної та генотипічної мінливості.
Зміни у повторах
Таблиця 1 Порівняльна характеристика форм мінливості
випадково і непред-
Близько 10% від усіх
Кількість носіїв Багато особин
Можуть загасати і
Як правило, адап-
Якправило, не слід-
дуються. Однак су-
протягом декількох
Характеристика основних форм фенотипічної мінливості
Модифікації Фенокопії Морфози
Завдання 2 . Фенотипова мінливість
Фенотипова мінливість може виявлятися у формі модифікацій, фенокопій та морфозів.
Модифікації – зміни фенотипу не більше норми реакції, які під впливом нормальних чинників середовища.
Фенокопії – зміни фенотипу (схожі мутації) під впливом несприятливих чинників середовища. У медицині фенокопії
- Неспадкові хвороби, подібні до спадкових. Найчастіша причина фенокопій – дія на вагітних тератогенів різної природи, що порушують ембріональний розвиток плода (генотип його при цьому не торкається).
Морфози – неспадкові зміни фенотипу організму в онтогенезі під впливом екстремальних факторів середовища. Мають неадаптивний та незворотний характер. Часто - це грубі зміни фенотипу, що виходять за межі норми реакції, в результаті розвивається хвороба і може спостерігатися загибель організму.
Використовуючи цю інформацію, заповніть таблицю 2 та дайте відповідь на запитання:
− Які з наведених прикладів змін фенотипу людини відносяться до оборотних (1) та незворотних (2) модифікацій, фенокопій (3), морфозів (4):
а) посилення пігментації шкіри під дією б)фекомелія (укорочені ластоподібні руки) як результат дії на плід талідоміду; в) рубець із сполучної тканини на місці опіку, травми;
г) рубець із сполучної тканини у зоні інфаркту міокарда;
д) збільшення кількості еритроцитів у крові при гіпоксії; е) глухота у новонародженого, спричинена тератогенною дією вірусів краснухи на плід;
ж) карієс зубів піддією кислотоутворюючої мікрофлори порожнини рота; з) збільшення м'язової маси спортсменів.
Завдання 3 . Норма реакції
Будь-яка ознака організму може змінюватися лише у певних межах. Розмах модифікаційної мінливості ознаки не більше генотипу – норма реакції (НР). Вузька НР (чи невеликі межі мінливості) характерна переважно якісних ознак, а широка – кількісних. Чим ширше НР ознаки, тим більше в організмів можливостей для пристосування до умов мінливого довкілля.
Дайте відповідь на питання:
- Які головні фактори визначають розвиток ознаки організму (1) та ступінь його розвитку (2)?
– Безмежно чи у певних межах змінюється будь-яка ознака під дією середовища?
– Які з наведених ознак людини характеризуються вузькою (1) та широкою (2) нормою реакції:
пігментація шкіри; рівень рН плазми; концентрація іонів натрію та калію в клітині; зріст; маса тіла; кількість еритроцитів у крові; частота пульсу?
Завдання 4 . Механізми фенотипічної мінливості
Ознайомтеся з можливими механізмами та результатами фенотипічної мінливості у людини (табл. 3).
Таблиця 3 Ймовірні механізми фенотипної мінливості
Вплив ряду факторів
Приклади фенотипного ефекту
середовища, які можуть:
Підсилювати (або послаблювати)
Недолік Про 2 в атмосфері (у крові)
посилює експресію генів еритро-
поеза (кількість еритроцитів звели-
Чи можуть «заробити» гени, які
періоді. Наслідки різні (аж
до виникнення пухлин)
Змінити значення (рН, t°,
кількості глюкози у крові
вуглеводів, то ознаки хвороби умінь-
При нестачі йоду вводі та ґрунті
ється з вродженими вадами розви-
тия (ВПР), подібними до ВПР спадщини
Викликати грубі морфологи-
термоморфози (опіки), травми та ін.
Завдання 5 . Значення знань про фенотипову мінливість у людини
У ряді випадків лікар може коригувати експресію патологічних генів. Наприклад, класична форма спадкової хвороби – фенілкетонурія (ФКУ) розвивається у гомозиготних за рецесивним геном ферменту фенілаланін-
У гетерозиготних (Аа) по ФКУ жінок (інтелект їх у нормі) під час вагітності дефіцит ФАГ збільшується, тому в їхній крові накопичуються токсичні продукти обміну ФА, що діють на плід, що розвивається. У результаті таких жінок майже в усіх дітей інтелект у тому чи іншою мірою знижений, навіть якщо генотип їхніх чоловіків – АА.
– Яка форма мінливості є основою цього явища?
– Як запобігти народженню дітей зі зниженим інтелектом
Завдання 6 . Профілактика спадкових захворювань, причиною яких є непереносимість ряду харчових чи лікарських речовин.
- Фермент, необхідний для нормального обміну глюкози в клітинах. У ряді людських популяцій зустрічається недостатність, яка успадковується порецесивному типу. Якщо активність ферменту знижена менше 10% норми, то люди практично здорові. Якщо знижена на 10 – 50%, то такі люди здорові, але при прийомі низки ліків (наприклад, сульфаніламідів, аспірину) або деяких харчових речовин (червоної смородини, аґрусу, кінських бобів) у них розвивається гемоліз еритроцитів.
У сім'ї мати, батько, дочка, один із синів та бабуся (мати батька) захворіли на грип, у всіх піднялася температура. Лікар призначив жарознижувальний препарат. Температура знизилася, але незабаром у батька розвинувся гемолізеритроцитів. Бабуся, мати, дочка і раніше приймали жарознижувальні, але гемолізу еритроцитів не було. У батька активність знижена на 20%, у бабусі та дочки – на 7%, у матері та здорового сина активність нормальна.
− Напишіть генотипи всіх членів сім'ї за геном Яка ймовірність народження в такій сім'ї дівчинки зі значно зниженою активністю
− Поясніть різну реакцію членів сім'ї на однаковий фактор середовища. Яка це мінливість?
Завдання 7 . Взаємодія генетичних та середовищних факторів у виникненні патології
У гетерозигот за геном серповидноклітинної анемії HbAHbS в еритроцитах синтезується 60% нормального гемоглобіну – HbA (основна функція – транспорт кисню) та 40% мутантного гемоглобіну – HbS (не здатний зв'язувати кисень, еритроцити набувають).
Здорові, але гетерозиготні за геном HbS батьки та їх здорові діти – дві пари близнюків (дві дівчинки по 14 років та двоє хлопчиків по 16 років) піднімалися у гори. На висоті 1,5 км. у однієї з дівчаток з'явилася задишка і вона не змогла йти далі. Задишка, але слабка, була й у батьків. Хлопчики та інша дівчинка змогли піднятися на висоту 2.5 км.
− Як можна пояснити неоднозначну реакцію членів сім'ї на різну висоту?
− Як називається така мінливість?
− Напишіть ймовірні генотипи членів сім'ї?
− Які близнюки (моноїли дизиготні) у цій сім'ї?
− Як називається діапазон ознаки, що визначається генотипом?
Завдання 8 . Тератогенна дія вірусів краснухи на плід, що розвивається.
Вірус краснухи проходить через плаценту, інфікує плід та порушує його ембріогенез. Найбільш небезпечно для плода, якщо жінка хворіє на краснуху в перші два місяці вагітності. Інфікований плід або гине, або народжується зфетальний синдром краснухи. Основні симптоми: катаракта, косоокість, мікроцефалія, вади серця, недорозвинення внутрішнього вуха, у 50% дітей аномалії розвитку зубів. Аналогічні вади розвитку спостерігаються при ряді генних і хромосомних хвороб.
У сім'ї молодих здорових батьків перша дитина народилася глухою (мати на другому місяці вагітності перехворіла на краснуху).
− Чим можна пояснити народження глухої дитини у цій сім'ї?
− Чи успадкують майбутні діти цієї глухої людини цю патологію?
− Як називається група хвороб, які за клінічною картиною нагадують спадкові, але не є ними?
− До якої форми мінливості відносяться зміни фенотипу при фетальному синдромі краснухи?