Міотонічний синдром
Показниками нападу є складнощі, які виникають при спробі підвестися, а також почуття напруженості. Підвищений тонус спричиняє повільну релаксацію. Міотонічний синдром у широкому розумінні – це будь-яка порушена релаксація посиленого тонусу в м'язах, яке не відноситься ні до пірамідного, ні до екстрапірамідного гіпертонусу.
Тривалість міотонічного нападу становить від кількох десятків секунд до кількох десятків хвилин. Інтенсивність нападів варіюється від легкого скутості до часткового блокування рухової функції. Приводом для нападів можуть бути як сильні фізичні навантаження, і тривале перебування у стані розслабленості. Також реакцію можуть спричинити холод чи сильні шуми. Захворювання вражає лише кістякові м'язи. Відповідно, напад - це результат усвідомлених рухів, тобто. м'язові волокна, що у роботі органів, не пов'язані з цією хворобою. Міотонія проявляється у скороченнях м'язів ніг, обличчя, рук, плечового пояса. У поодиноких випадках дана хвороба може позначитися і на здатності говорити.
Міотонічним синдромом може захворіти будь-яка людина, оскільки обумовлена генетичною детермінованістю. Перші напади можуть виникнути у час, незалежно від віку. Перші симптоми захворювання, згідно з даними досліджень, виявляються вже в ранній юності, проте хвороба може мати і відкладене дію і проявитися, наприклад, вже в більш зрілому періоді. Спадкування відбувається по аутосомально-домінантному або аутосомально-рецесивному шляху.
Аутосомально-домінантне успадкування
Дефект, що передається таким шляхом, завжди зачіпає все нові покоління. При «аутосомальному» типі дефектний ген може бути у будь-якій клітині, крім статевих. В данномуваріант одного носія цілком вистачить, при цьому не має значення, мама це буде або батько. У цьому випадку кожна дитина від будь-якого з батьків-носія може народитися з генетичною помилкою з ймовірністю 50%. Вік прояви та розвитку захворювання мають у разі індивідуальний характер.
Аутосомально-рецесивне успадкування
Рецесивне наслідування передбачає прояв генетичного дефекту в одного покоління без обов'язкової «сімейності» порушення. Для прояву генетичного дефекту потрібно, щоб двоє батьків мали дефектний ген. При цьому хвороба може так і не проявитися. У 25% випадків є можливість успадкувати генетичну помилку від двох батьків. У разі, коли носієм є лише один з батьків, то порушення може також бути успадковане дитиною. І він, у свою чергу, також стане носієм дефектного гена, проте ознаки, ймовірно, не виявляться. При такому положенні є можливість 50% того, що новонароджений успадкує дефект. Проте існує 25% того, що успадкування не станеться.
Види міотонії. Міотонія конгеніту
Цей вид захворювання один із найпоширеніших регресивних форм синдрому. Причина захворювання пов'язана з мутацією гена, який відповідає за іонні натрієві канали м'язових волокон. Хвороба не впливає на тривалість життя, а також практично не змінює зовнішність або форму кістяка. Цей вид міотонії поділяється на два підвиди за типами спадковості.
Виражена генералізована міотонія Беккера, що передається за аутосомально-рецесивним типом, зустрічається частіше за інші види, є досить важкою формою хвороби. Цей тип має ім'я німецького генетика Петера Еміля Беккера, який вперше дав опис хвороби. Захворювання розвивається від 4 до 12років у дівчаток та близько 18 років у хлопчиків. Інтенсивність прояву симптомів може посилюватися агресивно кілька років після затвердження діагнозу або повільніше аж до досягнення хворого віку 20 років.
Спадкове захворювання Томсена, яке передається аутосомально-домінантному типу, супроводжується тривалими тонічними спазмами м'язів. Хвороба носить ім'я датського лікаря Асмуса Юліуса Томсена. Сам лікар виявив у себе та своєї сім'ї це захворювання і став досліджувати його перебіг на самому собі. Як правило, вперше хвороба дається взнаки у віці 6-10 років і виражається в тривалих неболючих м'язових скороченнях тривалістю до декількох десятків секунд. Симптоми даної хвороби зазвичай такі важкі, як із захворюванні Беккера. Трапляється, однак, випадки, коли симптоми навряд чи виявляються протягом декількох років після виявлення захворювання.
Для діагностування можна звернутися до дуже простого тесту – спуск та підйом сходами. Труднощі під час переміщення по рівній поверхні можуть виникнути, якщо до цього хворий перебував у тривалому спокої, а також унаслідок зміни темпу руху. Спазми в м'язах рук можуть спричинити проблеми в процесі письма або при рукостисканні. Також можуть виникати складності у проголошенні перших кількох слів, у процесі ковтання, при перших жувальних рухах та інше. Спазми можуть і в кругових м'язах очей.
І хвороба Томсена, і хвороба Беккера характеризуються генералізованою міотонією, спричиненою довільними скороченнями. Пов'язано це в основному з підвищеним фізичним навантаженням або навпаки з тривалою відсутністю руху і розслабленості в м'язах. Хвороба особливо виражена в ногах, що проявляється у скруті під час ходьби, а часом може викликатипадіння. Захворювання також виявляється у скутості плечового м'язового поясу, м'язів голови. У хворих можуть виникати проблеми з процесами жування, миготіння чи хапання предметів. Також наслідками нападів може бути знерухомлююча слабкість.
Після нападів в обох випадках міотонії знизити напруженість у уражених областях найпростіше шляхом повторення рухів. Напади виявляються в інтенсивних скороченнях м'язів. Після нападу потрібно кілька разів активізувати скорочені м'язи та після п'яти повторень рівень напруженості почне спадати. Це називається ефектом розминки, що дозволяє хворим займатися певними силовими видами спорту.
В обох випадках у хворих спостерігаються нестандартні розміри м'язового поясу, особливо на ногах, сідницях, руках, плечах та спині. Іноді хворі на ці захворювання схожі на реальних культуристів, однак, насправді це результат гіпертрофії м'язів. Останнє особливо помітне при міотонії Беккера.
Параміотонія конгеніту
Це рідкісне конституційне порушення, що характеризується тривалими м'язовими скороченнями. Хвороба викликана порушеннями натрієвих каналів, що передається за аутосомно-домінантним типом. Інтенсивність захворювання зберігається протягом усього життя. Захворювання проявляється на ранніх етапах життя. Тонічні скорочення м'язів охоплюють руки, обличчя, шию. Поштовхом, що викликає хворобу, може бути підвищений ступінь навантажень, а також холод. В останньому варіанті напад можна вгамувати, зігріваючи піддане місце.
Як правило, під час нападів м'язових скорочень спостерігається знерухомлення та підвищена слабкість відповідних областей. При цьому слабкість може продовжитись і після нападу, до кількох годин.
Однак при параміотонії конгеніту слабкістьВідсутнє. Також для параміотонії властиве збільшення м'язової напруженості, що виникає після нападу, це значно зменшує здатність рухатися. У медичній практиці таке явище зветься парадоксальною міотонією.
Синдром Шварц-Джемпелу
Цей вид ще називають міотонічною хондродистрофією. Зустрічається досить рідко, передається у спадок за аутосомально-рецесивним типом. Перші симптоми помітні зазвичай вже в перший рік життя, супроводжується наростаючим і тонусом м'язів, що посилюється. Спазми спричинені спонтанними високочастотними розрядами м'язових волокон та периферійних нервів. При цьому захворюванні виникають м'язові спазми здебільшого в особі та стегнах. Також спостерігається порушення промови із змінами у конфігурації особи. Люди із синдромом Шварц-Джемпела страждають на різні аномалії скелета, які, як правило, призводять до порушень процесу зростання. Крім цього, зовні хвороба проявляється низькопосадженими вухами, високим піднебінням, блефарофімозом, в маскоподібному обличчі з великою кількістю зморшок в ділянці рота, в підборідді, скошеному від напруги. Трапляються випадки, коли у пацієнтів проявляється зниження мозкової активності.
Чому виникає синдром Шварца-Джемпела, невідомо. Імовірно, це один із видів порушень м'язової діяльності. Також синдром пояснюють можливим поєднанням порушень нервово-м'язової збудливості.
Діагностика
Діагноз міотонії в принципі лікар зможе встановити і при фізіакальному обстеженні шляхом різних тестів, у тому числі такою стимуляцією, як стискати та розтискати м'ячик. Однак вкрай важливо визначити, чи це прогресує захворювання, таким як атрофічна міотонія або синдром Шварц-Джемпела, або це міотонічний синдром. В цьому випадку необхіднопройти лабораторні дослідження, наприклад електроміографія. За допомогою ЕМГ реєструється електрична активність кістякових м'язів. Також необхідні дослідження крові, генетичний аналіз, м'язова біопсія.
Сьогодні можливість повністю позбутися будь-якого з перерахованих міотонічних синдромів не існує. Інтенсивність та способи лікування залежать від симптомів. При підвищеній інтенсивності та частоті атак призначають спеціальні лікарські препарати, що блокують симптоми. Серед призначених препаратів можна назвати такі, як мексилітен, гуанін, прокаїнамід, тегретол, фенітоїн. Істотним мінусом цих ліків є наявність великої кількості побічних дій і зловживати ними не рекомендується. Більш дієвий спосіб – виявити, що саме може бути поштовхом до виникнення симптомів і уникати цих моментів. Якщо все ж таки міотонічної атаки уникнути не вдалося, то краще допомогти відновленню м'язів спокійним відпочинком.