МКБ-10 Якісні дефекти тромбоцитів - лікування, клініка, ознаки міжнародної класифікації
Рубрика МКБ-10: D69.1
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Синдром сірих тромбоцитів
Синоніми: дефіцит альфа-гранул тромбоцитів, дефіцит альфа пулу зберігання
Синдром сірих тромбоцитів є рідкісним спадковим розладом, що викликає кровотечу. Синдром сірих тромбоцитів характеризується макротромбоцитопенією, мієлофіброзом, спленомегалією та типовим сірим зовнішнім виглядом тромбоцитів у мазку периферичної крові при фарбуванні за Райтом.
Точна поширеність захворювання не відома. Близько 60 випадків у різних групах населення по всьому світу були описані в літературі до теперішнього часу.
Синдром сірих тромбоцитів успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Етіологія та патогенез [ ред .
Синдром сірих тромбоцитів викликається мутаціями гена NBEAL2. Відсутність або значне зниження альфа-гранул тромбоцитів є основою патогенезу розладу. Альфа-гранули є найбільш поширеними везикулами у тромбоцитах і є сховищем протеїнів, які відповідають за адгезивність тромбоцитів та загоєння ран, виділяючись у процесі активації тромбоцитів.
Клінічні прояви [ред.]
Основні прояви синдрому «сірих тромбоцитів» - геморагії петехіально-плямистого типу, носові, ясенові та маткові кровотечі, тривалі кровотечі після порізів, екстракції зубів та хірургічних втручань. Час кровотечі у хворих частіше подовжений, кількість тромбоцитів у крові нормальна або помірно знижена, розмір кров'яних пластинок – більше за норму.
Тромбоцитопенія та мієлофіброз прогресують і патологія може призводити до фатального крововиливу, особливо у зрілому віці, коли кількістьтромбоцитів додатково зменшується.
Якісні дефекти тромбоцитів: Діагностика [ред.]
Периферичні мазки крові виявляють типові великі світло-сірі тромбоцити.
Більшість пацієнтів також мають підвищений рівень вітаміну B12 у сироватці крові. Отримання проби кісткового мозку не потрібно для діагностики синдрому сірих тромбоцитів, але може бути необхідним для оцінки мієлофіброзу та виключення інших розладів.
Диференціальний діагноз [ред.]
Диференціальний діагноз включає інші порушення, що супроводжуються розвитком макротромбоцитопенії (синдром Бернарда-Сульє, MYH9-пов'язана тромбоцитопенія, макротромбоцитопенія з недостатністю мітрального клапана, середземноморська макротромбоцитопенія), ідіопатичну тромбоцитопенічну одіспластичний синдром, інфаркт міокарда та інші причини гіперспленізму. Крім того, необхідно виключити ряд вроджених захворювань, таких як дефіцит альфа-дельта гранул, синдром білих кров'яних пластинок і розлад тромбоцитів Квебек.
Електронна мікроскопія тромбоцитів дозволяє відрізнити синдром сірих тромбоцитів від аутосомно-домінантного та Х-зчепленого варіанта Х-зчепленої тромбоцитопенії з таласемією, спричиненою мутаціями гена GATA1. Це захворювання не торкається альфа-гранули.
Якісні дефекти тромбоцитів: Лікування [ред.]
Перед переливанням тромбоцитарної маси хворому слід пройти тестовий курс лікування десмопресином. Десмопресин у концентрації 4 мкг/мл застосовують у дозі 0,3 мкг на 1 кг маси тіла пацієнта внутрішньовенно, підшкірно чи інтраназально. По можливості слід уникати частих ін'єкцій препарату. Якщо це неможливо, необхідноздійснювати контроль електролітного складу сироватки. Переливання концентратів тромбоцитів може бути потрібним при виникненні великої кровотечі або у разі резистентності до десмопресину (Shapiro A.D., 1999). У пацієнтів, які не сприйнятливі до десмопресину, доцільно застосування глюкокортикоїдів у середніх терапевтичних дозах.
Спленектомію слід розглядати у пацієнтів, кількість тромбоцитів у яких знизиться приблизно до 30000/мкл.
Прогноз, як правило, хороший на початку течії, коли тромбоцитопенія має м'який характер. Пацієнтів з числом тромбоцитів менше 30000/мкл схильні до ризику розвитку небезпечних для життя кровотеч.
Профілактика [ред.]
Інше [ред.]
Синоніми: синдром гігантських тромбоцитів
Досить рідкісне захворювання, що характеризується збільшенням розміру тромбоцитів та деяким зменшенням їхньої кількості. У 1947 р. A. Fonio, а в 1948 р. - J. Bernard та J.P. Soulier описали якісний дефект тромбоцитів, що характеризувався наявністю у крові хворих на гігантські пластинки. Причому у випадку, описаному A. Fonio, гігантські платівки не містили гранул, а описаному J. Bernard і J.P. Soulier – включали нормальний грануломір.
З змін, виявлених з допомогою лабораторних методів, і морфології тромбоцитів розрізняють 2 типу синдрому гігантських пластинок.
• Другий тип хвороби характеризується зниженням рівня АДФ у тромбоцитах та значним зменшенням вмісту а-гранул та щільних тілець, тобто. є ознаки хвороби «пула накопичення». Можливе утворення гігантських кров'яних пластинок при інших захворюваннях, без спадкового анамнезу (вторинний синдром Бернара-Сульє) – при хронічному гепатиті, АФЛЗ, ІТП, цирозі печінки, лімфопроліферативних захворюваннях(Beales I., 1994; Kiefel V. та ін., 1991; Sanchez R.M.J. та ін., 1994). Хвороба Бернара-Сульє успадковується за аутосомно-рецесивним типом, але відомі і випадки неповної рецесивності. У чоловіків та жінок ця патологія зустрічається у рівному співвідношенні. Сімейний характер захворювання встановлено у 63% хворих, кровна спорідненість – у 24%.
Лікування хвороби Бернара-Сульє залишається переважно симптоматичним, у важких випадках показана замісна терапія. Переливання тромбоцитів, сумісних за HLA, слід застосовувати тільки при важких кровотечах і при підготовці до хірургічних втручань. Попередньо слід оцінити наявність тромбоцитарних антитіл. Алоімунізація з розвитком рефрактерності обмежує можливість подальшого застосування цього радикального способу зупинки кровотечі при хворобі Бернара-Сульє (Peter M., Heijboer H., 1998).
Спленектомія з метою підвищення кількості тромбоцитів не призводить до тривалого та суттєвого клінічного поліпшення, а лікування глюкокортикоїдами, антифібринолітиками або десмопресином дає лише тимчасовий ефект. Застосування вазопресину є доцільним при невеликих кровотечах. При важких геморагіях хороші результати були отримані при використанні активованого рекомбінантного фактора згортання VII (Вдовин В.В. та ін., 2004). Великі надії пов'язують з алогенною трансплантацією гемопоетичних стовбурових клітин хворим із тяжкою формою хвороби Бернара-Сульє.
Тромбостенія Гланцмана успадковується аутосомно-рецесивно. Захворювання проявляється мікроциркуляторним типом кровоточивості: екхімозами на шкірі, під слизовими оболонками, іноді носовими кровотечами, меноррагіями, які безуспішно лікують гормональними препаратами.
Гемостазіологічні ознаки хвороби: подовження часукровотечі, відсутність або зниження ретракції згустку, а також відсутність агрегації тромбоцитів при стимуляції АДФ, колагеном, тромбіном, арахідоновою кислотою, адреналіном та циклічними ендоперекисами простагландинів.
Вроджена тромбастенія Гланцмана виникає внаслідок кількісного чи якісного дефекту глікопротеїнових рецепторів IIb-IIIa.
Квебецький тромбоцитарний синдром
Синоніми: тромбоцитарне порушення Квебек, фактор V Квебек
Квебецький тромбоцитарний синдром є розладом гранул тромбоцитів, що характеризується помірними або сильними кровотечами після травм, хірургічних або акушерських втручань, частими синцями, кровоточивістю шкіри та слизових, а також м'язовими та суглобовими кровотечами.
Джерела (посилання): [ред.]
Патологія системи гемостазу [Електронний ресурс]/Дементьєва І.І., Чарна М.А., Морозов Ю.А. - М.: Геотар-Медіа, 2013.
Невідкладні статки в акушерстві [Електронний ресурс] / Сєров В.М., Сухих Г.Т., Баранов І.І. - М.: Геотар-Медіа, 2013.