НАРКОЛЕПСІЯ - це
Є тісний зв'язок між нарколепсією та Аг HLA-DR2. Генетичні аспекти Спадкування аутосомно-домінантне з неповною пенетрантністю. Частота родичів у першому поколінні — 30%. Біологічний маркер HLA-DR2 - аллель на короткому плечі 6 хр. у 100% випадків у представників кавказької національності; у 1/3 здорових людей.
клінічна картина
• Денна сонливість. Характеризується короткочасними непереборними нападами сну тривалістю менше 15 хв. Появі нападів сну може передувати виконання одноманітної діяльності чи робота у сидячому положенні. Короткочасний сон вдень має освіжаючу дію - ефект триває 30-120 хв. • Катаплексія (адинамія афективна, астенія емоційна, афективна втрата тонусу, блокада тонусу, синдром Левенфел'да-Геннеберга) - короткі (від секунд до хвилин) епізоди м'язової слабкості або знерухомленості на тлі ясної свідомості. Спостерігають у 70-80% пацієнтів, які страждають на нарколепсію. Може проявлятися частковою втратою м'язового тонусу (загальна слабкість, змащене мовлення, поява слабкості в колінах, відвисання щелепи). Ката-плексію провокують сміх, гнів, фізичні навантаження, збудження або піднесений настрій, статевий акт, страх, збентеження. • Ранковий параліч (параліч сну, катаплексія пробудження) – тимчасова (менше 1 хв) часткова або повна втрата м'язового тонусу при пробудженні, на тлі ясної свідомості. • Гіпнагогічні галюцинації - зорові та слухові галюцинації або ілюзії, що виникають при переході від стану неспання до сну.
Методи дослідження
• Полісомнографія - швидкий настання фази швидкого сну (ФБС) (через 10-15 хв після початку сну), наявність більше однієї ФБС на початку сну • Множинний тест латентностісну (кілька записів денного сну через двогодинні інтервали) - швидкий початок сну, 1 або 2 ФБС в момент початку снаОЕГ.МРТ/КТ.
Диференціальний діагноз
• Епілепсія • Інші розлади сну.
• Регулярний короткочасний денний сон • При денній сонливості — фенамін 5-20 мг 1-3 р/добу, декстроамфетамін 5-60 мг 1 р/добу, сіднокарб 5-50 мг/добу • При каталепсії, ранковому паралічі, гіпнагогічних галюцинаціях - антидепресанти: іміпрамін 10-50 мг на добу (до 150 мг на добу), протриптилін 15-20 мг одноразово на ніч (полегшує ранкове пробудження та денну сонливість). Запобіжні заходи. При поєднанні іміпраміну та психостимулятора можливий розвиток артеріальної гіпертензії. Фенамін та декстроамфетамін не слід призначати дітям до 3 років.
Течія та прогноз
Поступовий початок у віці після 15 років з наступним хронічним перебігом з короткочасними ремісіями. Нарколепсія може бути причиною нещасних випадків у транспорті та на промислових підприємствах.
• Хвороба нарколептична • Хвороба Жовчно • Нарколепсія есенціальна. Скорочення. ФБС - фаза швидкого сну
G47.4 Нарколепсія та катаплексія