Недосконалий остеогенез у дітей причини, лікування, діагностика, симптоми, ознаки

Недосконалий остеогенез є спадковим захворюванням колагену, що викликає дифузну ненормальну крихкість кісток і іноді супроводжується нейросенсорною приглухуватістю.

Виділяють 4 основні типи недосконалого остеогенезу; типи I та IV є аутосомно-домінантними, тоді як типи II та III – аугосомно-рецесивними. Інші типи трапляються рідко.

Симптоми та ознаки недосконалого остеогенезу у дітей

Втрата слуху присутня у 50-65% хворих на недосконалий остеогенез і може виникати при будь-якому з 4 типів.

Тип I найлегший. Симптоми у деяких обмежені синіми склерами (через дефіцит у сполучній тканині колагену, що дозволяє нижчих судин просвічувати через неї) та кістково-м'язовим болем через гіпермобільність суглобів. У дитинстві можливі переломи, що повторюються.

Тип II (неонатальний летальний тип або вроджений недосконалий остеогенез) є найбільш тяжкою, летальною формою. Множинні вроджені переломи призводять до формування укорочених кінцівок. Склери сині. Череп м'який і при пальпації відчувається як мішок із кістками.

Тип III є найважчою формою несмертельного недосконалого остеогенезу. Пацієнти з типом III мають низьке зростання, викривлення хребта, а також множинні рецидивні переломи. Макроцефалія з трикутним обличчям та деформація грудної клітки є загальними симптомами. Відтінок склер варіюється.

Тип IV – проміжний ступінь тяжкості. Виживання висока. Кістки легко ламаються у дитинстві до підліткового віку. Склери зазвичай нормального кольору. Зростання помірно низьке. Точний діагноз дуже важливий, оскільки цим пацієнтамдопомагає.

Діагностика недосконалого остеогенезу у дітей

Діагноз зазвичай клінічний, але стандартних критеріїв немає. Можливість використання при клінічній діагностиці аналізу проколагену І типу (структурний компонент кісток, зв'язок та сухожилля) з культури фібробластів (з біоптатів шкіри).

Лікування недосконалого остеогенезу у дітей

Гормон росту,
Біфосфонати.

Гормон зростання допомагає дітям із проблемним зростанням (типи I та IV). Існує обмежений досвід внутрішньовенного використання біфосфонатів (наприклад, памідронат по 0,5-3 мг/кг один раз на день протягом 3 днів, повторюючи при необхідності кожні 4-6 міс) у дітей, але вони можуть збільшити щільність кісткової тканини та знизити кісткові болі та частоту переломів.