Опорний конспект лекції №1 - Студопедія
Тема: Історія розвитку та основні досягнення генетики.
1. Поняття про генетику як науку.
2. Завдання медичної генетики.
3. Основні положення медичної генетики.
4. Значення медичної генетики у розвиток сучасної медицини.
Генетика – наука про закони спадковості та мінливості живих організмів.Спадковість- це властивість живих організмів повторювати у ряді поколінь ознаки, подібні типи обміну речовин та індивідуального розвитку.
Мінливість– властивість набувати нових ознак. Змінена інформація передається в подальшому з покоління до покоління.
Незважаючи на те, що спадковість як властивість живих організмів цікавила людину з давніх-давен, це явище природи стали вивчати в 19 столітті. Науковий етап розвитку науки можна вважати з відкриття передачі спадкових ознакою вченим Г. Менделем, проте офіційне визнання робіт відбулося лише в 1900р. після їхнього перевідкриття.
Подальший розвиток генетики пов'язаний із найзначнішими відкриттями:
- обґрунтування хромосомної теорії спадковості (Т.Морган та його послідовники);
- Доказ інформаційної ролі ДНК;
- розшифрування генетичного коду та механізмів синтезу білка;
- Початок розвитку генної інженерії, створення рекомбінантних ДНК;
- Розшифровка геномів, у тому числі геному людини.
Генетика поряд із морфологією, фізіологією та біохімією є теоретичним фундаментом сучасної медицини. Спадковість є основою всіх життєвих проявів. Без явищ спадковості та мінливості неможлива була б еволюція життя Землі. Оскільки людина є "продуктом" тривалої еволюції живої природи, всезагальнобіологічні закономірності відображені у його формуванні як біологічного виду Людини розумної (Nomo sapiens).
Таким чином, предметом генетики людини служить вивчення явищ спадковості та мінливості у людини на всіх рівнях її організації та існування: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному, біохорологічному (біологічні співтовариства), біогеохімічному. З періоду зародження (початок XX ст.) і особливо у період інтенсивного піднесення (50-ті роки XX ст.) генетика людини розвивалася як теоретична, а й клінічна дисципліна. У своєму розвитку вона постійно підживлювалася як із загальнобіологічних концепцій (еволюційне вчення, онтогенез), так і з генетичних відкриттів (менделізм, хромосомна теорія спадковості, інформаційна роль ДНК). У той самий час процес становлення генетики людини як науки постійно суттєво впливали досягнення теоретичної та клінічної медицини.
Медична генетикавивчає роль спадковості в патології людини, закономірності передачі з покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування та профілактики спадкової патології, включаючи хвороби зі спадковою схильністю.
Медична генетика, складаючи найважливішу частину теоретичної медицини, розглядає у зв'язку з патологією питання:
1) яке значення спадкових факторів (мутації чи поєднання певних алелів) в етіології хвороб;
2) яке співвідношення спадкових факторів у патогенезі хвороб (і спадкових, і неспадкових);
3) яка роль спадкових факторів у визначенні клінічної картини хвороб;
4) чи впливає (і якщо впливає, то як) спадковість на одужання людини і результатхвороби;
5) як спадковість визначає специфіку фармакологічного та інших видів лікування.
Внаслідок розвитку генетики як науки склалися основні положення медичної генетики, необхідні для утворення медичного працівника:
1. Спадкові хвороби є частиною загальної мінливості людини. Мінливість може призводити до спадкових захворювань або варіацій нормальних ознак.
2. У розвитку спадкових ознак бере участь генотип та зовнішнє середовище. Немає таких ознак, що залежали від однієї умови.
3. Постійно протікає мутаційний процес постачає нові мутації в генофонд людини, у зв'язку з чим людство обтяжене "вантажем мутацій".
4. Кількісний обсяг новостворених мутацій може збільшуватися під впливом мутагенних факторів середовища.
5. Середовище проживання людини, межі шлюбів, планування сім'ї змінилися – це призводить до появи нових видів спадкової патології, екогенетичних хвороб.
6. З розвитком медичної науки збільшується тривалість життя хворих на спадкові захворювання, відновлення у них репродуктивної функції, що призводить до збільшення їх числа в популяціях.
7. У сучасному світі хворий чи носій патологічного гена є повноправним членом суспільства та має рівні права зі здоровою людиною.
Клінічна генетикау точному значенні слова – це прикладний розділ медичної генетики, тобто. застосування досягнень останньої до клінічних проблем у пацієнтів або їх сім'ях.
Ці «проблеми» такі:
- що у хворого (діагноз),
- як йому допомогти (лікування),
- як попередити народження хворого потомства (прогноз та профілактика)?
Медична генетикарозширює та поглиблює біологічне мислення медичного працівника. Через генетику лікар інтегрально розуміє всі стадії індивідуального розвитку (про статеві клітини до старості та смерті) під кутом зору реалізації спадкової програми. Йдеться більш повному розумінні людини як однієї з живих організмів всіх рівнях її прояви життя.
Відомо вже близько 4000 нозологічних форм спадкових хвороб, що вражають усі органи, системи та функції організму.
Твердо доведено істотну роль спадкової схильності у виникненні широко поширених хвороб (ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, псоріаз, бронхіальна астма та ін.). Отже, для лікування та профілактики цієї групи хвороб, що зустрічаються у практиці лікарів усіх спеціальностей, необхідно знати механізми взаємодії середовищних та спадкових факторів у виникненні та розвитку хвороб.
Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних та середовищних факторів (включаючи специфічні) у патології людини.
Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком: