Органічні ацидемії (частина друга) Публікації Сайт про генетику, спадкові захворювання та
Органічні ацидемії (частина друга)
Резюме: Термін "органічна ацидемія" або "органічна ацидурія" (ОА) застосовується до групи захворювань, що характеризуються екскрецією неамінних органічних кислот із сечею. Більшість органічних ацидемій є результатом порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот, зазвичай причиною є дефект активності ферменту.
- Метилмалонова кислота вкрові та сечі
- Пропіонова кислота, 3-OH пропіонова кислота, метил лимонна кислотав сечі
Метилмалонова ацидурія та гомоцистеїнурія, кобаламін С тип
- Метилмалонова кислотав крові та сечі
Дефіцит біотин-резистентної 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази
Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА (ГМГ-КоА) ліази
2. Вибір стратегії.
Визначення точної причини органічної ацидемії важливе, для прогнозу, підбору терапії, і генетичного консультування.
Тип успадкування.
Ризик для членів сім'ї.
Пренатальна діагностика при вагітності з підвищеним ризиком БМЗК, можлива шляхом вимірювання активності ферментів у фетальних клітинах отриманих при біопсії ворсин хоріону (БВХ) приблизно на 10-12 тижнів гестації або амніоцентезу зазвичай проводиться приблизно на 15-18 тижнів гестації. (Якщо використовуються клітини, отримані при біопсії ворсин хоріону, то особливо уважно потрібно поставитися до того, щоб взята культура була фетальною, а не материнською.)