Особливі обстеження вагітних – хромосомні патології.
Чому виникають і як це відбувається?
Поломки генів і хромосом - це серйозні порушення організму, так як гени відповідають за розвиток організму, його повноцінну роботу та різноманітні захворювання. Ще в школі ви вивчали основи генетики і загалом маєте уявлення про те, що відбувається всередині клітин. У ядрі кожної з клітин тіла міститься інформація про її життєву програму та функції. Щільно упакована у 46 хромосом. У всіх клітин тіла є подвійний (парний набір хромосом), а ось у статевих клітин цей половинний набір.
Тобто яйцеклітина або сперматозоїд людини мають лише 23 хромосоми. Тому від тата і мами кожна людина отримує половинний набір хромосом і відповідно ознак. Тому й схожі на обох батьків. Проте, гени у цих хромосомах працюють в повному обсязі, одні їх входять у роботу одночасно, інші зі зростанням і розвитку, треті – на етапі старіння тощо. Які гени та які ділянки хромосом отриманих від батьків будуть робітниками та неробочими – цеспрогнозувати може тільки мати-природа, ми цього знати не можемо, принаймні поки що...
Іноді виникають поломки в хромосомному наборі, можуть бути дефекти лише на рівні одного гена, лише на рівні групи генів – тоді частіше виникають не вади розвитку, а спадкові хвороби та синдроми, наприклад, фенілкетонурія. Іноді можуть страждати цілі ділянки хромосом (звані плечі хромосом), які можуть відриватися, змінювати своє місце тощо. Можуть виникати втрати або подвоєння деяких хромосом в одній з пар, і людина народжується з іншим набором хромосом - найчастіше це буває трисомія (замість двох хромосом три) по одній з пар хромосом, як наприклад, при синдромі Дауна (трисомія по 21 парі хромосом), синдром Едвардса (по 18 парі хромосом) або синдром Патау (по 13 пари хромосом).
Це може відбуватися внаслідок порушення процесу розподілу та зниження контролю за ним з боку організму. Тобто в результаті поділу клітини (чи то статева клітина або клітина зародка). Всі хромосоми в парі по серединці зав'язані свого роду містком або мотузочком, у процесі поділу цей місток або мотузочка повинна розв'язатися і половинки хромосоми - розійтися до різних полюсів клітини. Потім до кожної половинки організм добудує аналогічну дзеркальну копію – тоді поділ клітини буде рівноцінним.
Якщо ж в результаті розподілу місток на розв'язався, то до однієї клітини відійде два шматочки хромосоми, а до іншої – жодного. Тоді в одній клітці вийде одна зайва хромосома – а в іншій її бракуватиме. Клітини з неповним набором хромосом зазвичай нежиттєздатні та гинуть, а от клітини з додатковим набором – цілком виживають. Якщо у жінки утворюється яйцеклітина з таким додатковим набором, то за її запліднення вона може дати життя дитині з хромосомною.аномалією. Поки організм молодий він досить жорстко і чітко контролює процес утворення таких клітин, хоча контроль все одно не стовідсотковий, але в міру віку контроль знижується. Тому лікарі говорять про підвищення ризику народження дитини зі спадковими та хромосомними аномаліями в міру дорослішання жінки (і чоловіки теж).
На неправильний нерівноцінний поділ клітин можуть впливати і різні чинники довкілля, і внутрішній стан організму. Так, при роботі жінок і чоловіків в умовах шкідливого виробництва ризики підвищуються, так само як і у тих, хто живе в умовах поганої екології, часто хворіє, має у своєму роді випадки спадкових хвороб тощо. На жаль, дізнатися про стан своїх яйцеклітин і сперматозоїдів чоловіка в плані генетичних відхилень неможливо. Може утворитися лише одна з усіх 400 яйцеклітин за все життя з дефектом, а може сформуватися один із мільярда дефектних сперміїв. Прорахувати це неможливо. Але чинник ризику як віку – це реальність, але з вирок!
Види хромосомних синдромів.
Не втомлюватиму вас довгими лекціями з генетики та молекулярних технологій, окреслимо можливі аномалії в загальному плані, які можуть виникати. Усього відомо більше двохсот хромосомних синдромів та аномалій, враховуючи, що у людини 23 пари хромосом у кожній з них. Включаючи статеві хромосоми, можливі різні варіанти аномалій. Варіанти можуть бути різними – повна чи неповна (часткова трисомія), делеція хромосоми, моносомія хромосомної пари, мозаїчна транслокація, генні дефекти тощо. Кожен із видів більш менш сприятливий у плані прогнозу життя і здоров'я.
Найпрогностично сприятливим синдромом у плані хромосомних аномалій є так звані збалансовані транслокації.це обмін ділянками аналогічних хромосом між собою. У таких людей зовнішність і робота організму нічим не відрізняються від звичайної людини, особливості їхньої генетики можна виявити тільки при спеціальному дослідженні. Але у таких людей різко підвищено рівень народження дитини із генетичними відхиленнями. Тому що вони самі носії патологічних хромосом. У таких батьків ризик народження малюків з аномаліями підвищується до 50%, від 5% за звичайних умов.
Іншим варіантом хромосомних порушень є мозаїчні трисомії або делеції хромосом. Це наявність таких клітин не в усіх органах і тканинах, і чим більше тканин з дефектами, тим гірший прогноз для життя та здоров'я у плані формування вад розвитку. Найважчим варіантом є повні трисомії (по одній парі у всіх клітинах по три хромосоми) або моносомії (у всіх клітинах по одній парі лише одна хромосома). За таких дефектів більшість вагітностей завершується перериванням вагітності в ранніх термінах за рахунок спрацьовування механізму природного відбору природою.
Якщо ж плід розвивається до 20-22 тижнів, найчастіше виникають тяжкі патології вагітності з невиношуванням, загрозами викидня, підвищенням тонусу матки, старінням плаценти передчасно, гіпоксією та токсикозами. Можуть бути і варіанти розвитку вагітності до терміну і далі прогноз для дитини залежатиме від ступеня вираженості тих чи інших відхилень, у середньому тривалість життя у людей із хромосомною патологією близько 30 років. Стан здоров'я та рівень інтелекту таких людей залежить від ступеня та глибини поломки, багато дітей цілком нормально живуть та розвиваються, можуть самі себе обслуговувати. Виконують цілком посильну роботу та спілкуються з однолітками. Сказати під час вагітності наскільки проблемною буде майбутня дитина дужескладно, багато залежить від рівня ураження генетичного матеріалу.
Як провести дослідження?
Чимало майбутніх батьків задають питання, чи можна ще заздалегідь у ранні терміни дізнатися, чи є у дитини хромосомні патології і які? Сьогодні медицина робить спроби раннього виявлення подібних порушень, щоб батьки спільно з лікарями могли ухвалити рішення – чи продовжувати розвиток вагітності чи краще її перервати. Існує певний набір критеріїв, за якими можна запідозрити (але не зі стовідсотковою ймовірністю визначити) наявність генетичних та хромосомних захворювань. До них можна віднести загрозу викидня на ранніх термінах і надалі на тлі всієї вагітності постійні болі в животі, що тягнуть. Це симптом неспецифічний. Загроза переривання вагітності буває і при абсолютно нормальному плоді, факторів її виникнення дуже багато, тільки цього факту зовсім мало для підозр.
Додатковими приводами для підозр можуть стати такі показники:
- збільшення товщини шийної складки у плода за даними УЗД на терміні у 12 тижнів вагітності; при термінах у 12-14 тижнів вагітності, - відставання у зростанні кісточок на термінах від 20-22 тижнів та збільшення з цього ж терміну ниркових балій плода, - недорозвинення та раннє старіння плаценти, - ознаки гіпоксії плода, незадовільні дані щодо доплерометрії та КТГ. - прояви багатоводдя чи маловоддя.
Проте, всі ці ознаки не є стовідсотковим доказом того, що з дитиною проблеми, точно це можна дізнатися лише під час проведення інвазивних методівдослідження. Це біопсія хоріону (зачаток плаценти), а також аналіз амніотичної рідини та забір пуповинної крові для обстеження та виявлення генотипу плода. Завтра ми поговоримо про обстеження при підозрі на синдром Дауна, як найпоширеніша вада хромосом.