Острів Кенгуру - Перегляд теми - Мутації гемостазу

Вагітність за правилами та без. МАМІ БУДУТЬ ВСЕ!

Список форумів‹ Буду мамою все одно!‹ Донорство та сурогатне материнство‹ Архів розділу‹ Акушер-гінеколог, гематолог Шаблі Марія Володимирівна
Змінити розмір шрифту
Версія для друку

FAQ
Реєстрація
Вхід

Мутації гемостазу

Модератор: Леля_mama

Ванесса 30 вер 2011, 19:31

Доброго дня шановна Марія Володимирівна! Мені 35 років, перший протокол, отримала аналіз на мутації (здавала вже на дифереліні), чи не міг би Ви мені його роз'яснити:

Мутація Лейден 1691 G->A Гетерозигота Коагуляційного фактора V (F5) Поліморфізм 20210 G->A Нормальна гомозигота Протромбіну (F2) Термолабільний варіант A222V ) Гетерозигота Метилентетрагідрофолатредуктази Поліморфізм Arg353Gln (10976 G->A) Нормальна гомозигота Коагуляційного фактора VII (F7) Поліморфізм - 455 G-&t ногена Поліморфізм - IIeMet (66 a-g) Гетерозигота Мутація редуктази метіонінсинтетази Поліморфізм Asp919Gly Гетерозигота Мутація метіонінсинтетази Поліморфізм - 675 5G/4 1 Нормальна гомозигота

Наскільки це взагалі серйозно, чи це можна коригувати? Зараз колю диферелін по 0,1 - довгий протокол з 23.09 і приймаю фолієву кислоту по 2 табх2 р на день.

Аналіз Пок-я лаби (Норма) Фібриноген 4,3 г/л (2,0 -4,0) - перевищення Протромбін 12,6 сек (12,0-16,0) Протромбін % 113 % (70-120) Міжнародне нормалізоване відношення (МНО) 0,93 ( референтні межі 0,8-1,2 референтні межі для моніторингу терапії за антикоагулянтами непрямої дії: 2,0-4,0) АЧТВ 36,9 сек (26,0-40,0) Антитромбін III 119,0 % (80,0-120,0 - верхня межа) D-Дімер 0,29 мкг/мл (0,00-0,50) Вовчаковий антикоагулянт 0,76 (0,00-1,20)

АМГ 2,7 нг/мл (референсні межі чоловіка >18 років 0,8-14,6 жінки >18 років 1 - 12,6 жінки (3 день циклу) 1 - 10,6) Я здавала на 3 день циклу

Інгібін В 101,9 пг/мл (40,0-100,0 - перевищення)

Шаблій 10 жовт 2011, 00:10

siberkras 13 Гру 2011, 17:56

Здрастуйте шановна Маріє Володимирівно! Підкажіть, будь ласка, перед протоколом показники системи гемостазу: ПТВ-18 сек. ПТІ-80 (80-100%) Фібриноген-2,2 ОЧТВ-33,2. ХГЛ-0. Інші аналізи з гемостазу не призначали.

Агнеса 19 Гру 2011, 13:59

Шаблій 07 січ 2012, 10:05

siberkras написав: Привіт шановна Маріє Володимирівно! Підкажіть, будь ласка, перед протоколом показники системи гемостазу: ПТВ-18 сек. ПТІ-80 (80-100%) Фібриноген-2,2 ОЧТВ-33,2. ХГЛ-0. Інші аналізи з гемостазу не призначали.

Шаблій 07 січ 2012, 10:07

rastyapa 12, лют 2012, 12:51

Доброго дня Марія Володимирівна! Після невдалого протоколу (ХГЧ на 14 день після перенесення = 13) я здала аналіз на мутації, результати такі : Leiden (Ген фактора V) -/- (G/G) G20210A (ген протромбіну) -/- (G/G) С677Т (ген метилентетрагідрофолатредуктази) -/- (С/С) PAI-1 (ген інгібітору активатора плазміногену) +/- (4G/5G)

Наскільки я зрозуміла у мене є мутація гена PAI, наскільки вона страшна? Що ви можете мені порекомендувати? Заздалегідь дякую за відповідь!

Шаблій 29, лют 2012, 23:45

Polli_ » 13 бер2012, 16:47

Nelly+++ 20 бер 2012, 23:10

siberkras 29 бер 2012, 10:04

Мутації системи гемостазу: MTFHR - гетерозигота MTR - мутантна гомозигота Мутація коагуляційного фактора 7(рим) - мутантна гомозигота Мутація інтегрину альфа-2 - мутантна гомозигота

Мутації Лейденська, Протромбіну, Промотор гена коагуляційного фактора F7, фібриногену (бета), Інтегрину бета-3, PAI 1, MTRR - Нормальна гомозигота.

Висновок: Існує ризик розвитку тромботичних ускладнень, пов'язаний з такими факторами: 1. підвищення гомоцестеїну в крові ( це я зрозуміла про що, зараз у мене 4,3 реф. 0-15) 2.підвищенням активності коагуляційних факторів ( це не зрозуміло)

Чи потрібна якась підготовка перед протоколом? Або корекція вже в протоку. Що робити? З повагою,siberkras.

ЮлЁчек 11 квіт 2012, 07:30

siberkras 30, кві 2012, 12:29

Чи потрібна якась підготовка перед протоколом? Або корекція вже в протоку. Що робити? З повагою,siberkras.

Доброго дня Марина Володимирівна! За плечима3 невдалих протоколу Еко+іксі (1 протокол була позаматкова+маточна) 2 і 3 протокол завжди зривалася вагітність на терміні до 4 тижнів. ХГЛ ріс, потім різко кровіт, вагітність не вдається зберегти. .. синдром втрати плода, обстежилася на мутації, проконсультуйте будь ласка, наскільки це впливає на вагітність!!

Ген тромбоцитарного рецептора фібриногену GPIIIa (HPAI1-1a/1B) 1a/1a - норма Ген фактора Лейденська мутація Arg/Arg норма Ген інтибітора активатора плазміногену PAI-1 (5G/4g) 4G/5G PAI-1, гіпофібриноліз Ген тканинного активатора плазміногену PLAT (Ins/Del) Del/Del - низька активність ферменту, гіпофібриноліз Ген фібриногену FGB (G-455A) G/A -високий рівень продукції фібриногену, підвищення в'язкості . Гентромбоцитарного рецептора фактора фон Віллеребранда GPib (HPA-A1/A2) A1/A2 - підвищення активності рецептора, тромбоцитопатія. Ген інтегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/C норма MTHFR ( A/A - патологія MTR (A2756C) A/G-гетерозигота F5(G1691A) G/G - норма F2 (G20210A) G/G норма MTHFR (C677T)-C/ C норма

на тлі 3 упаковки Ярини здала гемостазіограму Фібриноген - 3.02 (2.0-4.5 г/л) Активований частковий тромбопластичний час 34.1 (30-45 сек) Активований час рекальцифікації 62>Протромбін 121 (70-130%) МНО 3.02 Агрегація тромбоцитів АДФ 47.0 (55-75%) Колаген-агрегація 72.0 (50-75%) Рістоцітін-агрегація 8 100%) Буду Вам дуже вдячна за вашу пораду!! Дякую.

Здрастуйте Маріє Володимирівно! Мені 26 років. Було 2 протокли, в останньому була імплантація, але на жаль. до наступного протоколу Лікар рекомендував здати аналізи, у тому числі й поліморфізми генів системигемостазу:

FV - V коагуляційний фактор згортання крові (фактор Лейдена) - Плазмовий гемостаз - G1691A - Arg506Gln - Результат: G\A - Шифр: 2.

FII - II коагуляційний фактор (протромбін) - Плазмовий гемостаз - G20210A - 3"-UTR - Результат: G\G - Шифр: 1.

MTHFR - Метилентетрагідрофолатредуктаза - Фолатний цикл - C677T - Ala223Val - Результат: C\T - Шифр: 2.

PAI1 - Інгібітор активатора плазміногену 1 - Плазмовий гемостаз - 675 5G\4G - Результат: 5G\4G - Шифр: 2.

Допоможіть будь ласка розібратися з цим аналізом. Заздалегідь дякую!

Чи потрібна якась підготовка перед протоколом? Або корекція вже в протоку. Що робити? З повагою,siberkras.

lu07 писав(ла): Добрий день Марина Володимирівна! За плечима 3 невдалі протоколи Еко+іксі (1 протокол була позаматкова+маточна) 2 і 3 протокол завжди зривалася вагітність на терміні до 4 тижнів. ХГЛ ріс, потім різко кровіт , вагітність не вдається зберегти.. Зараз готуюся до Кріо протоколу.. дуже боюся .. синдром втрати плода, обстежилася на мутації, проконсультуйте будь ласка, наскільки це впливає на вагітність!!

Ген тромбоцитарного рецептора фібриногену GPIIIa (HPAI1-1a/1B) 1a/1a - норма Ген фактора Лейденська мутація Arg/Arg норма Ген інтибітораактиватора плазміногену PAI-1 (5G/4g) 4G/5G - високий рівень продукції PAI-1, гіпофібриноліз Ген тканинного активатора плазміногену PLAT (Ins/Del) Del/Del - низька активність ферменту, гіпофібриноліз Ген фібриногену FGB (G-455A) G/A - високий рівень продукції фібриногену, підвищення в'язкості крові. Гентромбоцитарного рецептора фактора фон Віллеребранда GPib (HPA-A1/A2) -2 GPIa (C807T) C/C норма MTHFR (A1298C) A/A - патологія MTR (A2756C) A/G-гетерозигота F5(G1691A) G/G - норма F2 (G20210A) G/G норма MTHFR (C677T)-C/C норма

CHANEL написав: Здравствуйте Марія Володимирівна! Мені 26 років. Було 2 протокли, в останньому була імплантація, але на жаль. до наступного протоколу Лікар рекомендував здати аналізи, у тому числі і поліморфізм генів системи гемостазу:

FII - II коагуляційний фактор (протромбін) - Плазмовий гемостаз - G20210A - 3"-UTR - Результат: G\G - Шифр: 1.

MTHFR - Метилентетрагідрофолатредуктаза - Фолатний цикл - C677T - Ala223Val - Результат: C\T - Шифр: 2.

PAI1 - Інгібітор активатора плазміногену 1 - Плазмовий гемостаз - 675 5G\4G - Результат: 5G\4G - Шифр: 2.

Допоможіть будь ласка розібратися з цим аналізом. Заздалегідь дякую!