Ознаки та симптоми муковісцидозу легень, діагностика та лікування

Муковісцидоз легень належить до важких спадкових захворювань. Характеризується він ураженням тканин, порушеннями в роботі ендокринних залоз, дихальної та травної систем. Це вроджена хвороба, яка успадковується від обох батьків, в організмі яких є мутантний ген. Захворювання призводить до змін

у бронхах;
у легенях;
у потових та слинних залозах;
у підшлунковій залозі;
у кишечнику;
у печінці.

Поразка органів відбувається ще період внутрішньоутробного розвитку, наростаючи з кожним роком. Найбільш важкі наслідки відзначаються при ранньому прояві хвороби. Найчастіше вона вперше виявляється у дітей віком до двох років.

Тяжкість захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня ураження дихальної системи. Існує 4 стадії такого ураження: від тимчасових та незначних функціональних змін до тяжкої серцево-легеневої недостатності, що викликає смерть хворого.

Муковісцидоз легень

Причини муковісцидозу легень – це генетичні зміни у 7 хромосомі. Саме там знаходиться ген, відповідальний за синтез білка. Через порушення у роботі в клітині накопичуються іони хлору. Вони притягують іони натрію, що призводить до накопичення всередині клітини води, яка переходить із міжклітинного простору. Все це веде до того, що ендокринні залози починають виробляти секрет (слиз, піт, сльози) із зміненими властивостями.

Ця в'язка, густа субстанція не справляється з покладеними нею функціями, порушуючи процес життєдіяльності організму. Вона не виводиться, затримується у протоках, розширюючи їх та викликаючи появу кіст. Наслідками застою є усихання тканин, склеротичні зміни,фіброз. Можливі також гнійні запалення.

Через застою слизу утруднюється відходження мокротиння і порушується прохідність дрібних бронхів, провадячи до патологічних змін дихальних органів. Залози бронхів, наповнені слизом та гноєм, збільшуються, перекриваючи просвіт. До таких змін приєднується бактеріальна інфекція. Можливі порушення з боку травного тракту.

Перші ознаки муковісцидозу легень у 90% випадків фіксуються у малюків до двох років, значно рідше у підлітків. Залежно від низки факторів симптоматика може змінюватись, але практично завжди спостерігається ураження дихальної та травної систем (найчастіше спільно, але іноді й окремо). Для муковісцидозу характерне поступове наростання симптомів та перехід хвороби до хронічної форми.

Симптоми муковісцидозу легень:

напади болісного кашлю, що супроводжуються виділенням густого тягучого мокротиння, яке складно відхаркувати;
задишка, що виникає за фізичних вправ;
блідість шкіри;
затримка фізичного розвитку;
слабкий набір ваги;
млявість, апатичність;

При проникненні інфекції спостерігаються пневмонії з тяжким перебігом:

підвищенням температури тіла;
сильним кашлем;
гноєм у харкотинні;
головними болями;
запамороченнями;
нудотою;
втратою свідомості.

З часом загострення пневмонії призводять до руйнування легеневої тканини та появи тяжких хронічних захворювань легень, які характеризуються:

зміною форми грудної клітки, а також кінчиків пальців та нігтів;
надмірною сухістю шкіри;
випадання волосся;
постійною задишкою.

Такізахворювання призводять до порушень серцево-судинної системи. Хворі відзначають:

синюшність шкіри;
прискорене серцебиття;
набряки нижніх кінцівок.

При ураженні шлунково-кишкового тракту з'являються:

підвищене газоутворення;
тяжкість у животі;
неприємні відчуття після прийому жирної їжі;
часті проноси;
смердючий запах випорожнень.

При муковісцидозі страждає не лише фізичний, а й загальний розвиток дитини. Послаблюється імунітет, що призводить до розвитку інфекції. Печінка збільшується, відзначається застій жовчі. Порушення у статевому розвитку призводять до стерильності чоловіків та значного зниження можливості зачаття жінок.

Зрештою наростання симптомів муковісцидозу веде спочатку до інвалідності та нездатності хворого доглядати за собою, а потім і до смерті у віці 20-30 років.

Діагностика

Діагностика муковісцидозу легень має життєво важливе для хворих значення. Лікар повинен вміти відрізнити це захворювання від бронхіту, кашлюку, хронічної пневмонії, астми.

Ідеальним варіантом є обстеження обох майбутніх батьків генетиками на стадії планування вагітності. Але такі заходи дуже дорогі, і на сучасному етапі не можуть бути масовими.

Не меншу важливість має діагностика вагітної жінки та її майбутньої дитини за допомогою спеціальних ДНК-тестів, а також обстеження немовлят на наявність генетичних хвороб.

Комплекс заходів у разі перших ознак хвороби включає

ретельний сімейно-спадковий анамнез;
всебічне вивчення всіх проявів захворювання;
загальний аналіз крові та сечі;
аналіз калу;
аналіз мокротиння;
бронхографію та бронхоскопію;
рентген грудної клітки;
вимірювання об'єму повітря, що вдихається;
аналіз електролітів поту (потовий тест);
молекулярно-генетичний тест;
вимір зростання, ваги, кола голови.

Правильна діагностика та своєчасне розпочате лікування муковісцидозу легень продовжує життя хворому. А спрямоване воно на зменшення тягучості мокротиння, відновлення життєво важливих функцій організму, позбавлення інфекцій. Перерв у лікуванні не повинно бути.

Хворі щодня протягом усього життя приймають муколітичні препарати, до яких додаються інгаляції із ферментними засобами. Ефективними є також лікувальна фізкультура, масаж грудної клітки, лікувальна бронхоскопія, киснедотерапія.

Симптоми гострої пневмонії та бронхіту вимагають прийому антибактеріальних ліків. Призначаються і препарати, що допомагають покращити харчування міокарда.

Підтримці імунітету сприяє правильний режим харчування, багата на корисні речовини дієта. Хворим слід їсти м'ясо, рибу, сир, не забуваючи про вітаміни. Їжа має бути добре підсоленою. Важливо пити багато рідини. Обмежити потрібно жири та вуглеводи, виключити грубу клітковину.

При проявах дихальної недостатності, кашлі з кров'ю призначається інтенсивна терапія. При легеневій кровотечі та перитоніті проводиться оперативне втручання.

Пацієнтам із муковісцидозом необхідно постійно перебувати під диспансерним наглядом лікарів. Родичів навчають прийомам масажу, знайомлять із правилами догляду за хворим. Рекомендується виключити відвідування дитиною з муковісцидозом дитячого садка. Пацієнти шкільного віку протягом тижня одержують додатковий вихідний, звільняються від іспитів. Принеможливості за станом здоров'я відвідувати школу навчання проводиться вдома.