Пігментний ретиніт

Пігментний ретиніт - захворювання, що вражає пігментний епітелій сітківки ока та фоторецептори сітківки. Пігментний ретиніт розвивається з раннього дитинства (до восьми років), повільно прогресує. Найчастіше хвороба розвивається у чоловіків. Сліпота настає до сорока – шістдесяти років. Вважається, що дистрофії сітківки різної локалізації – це наслідок мутацій генів перифірину та родопсину (першого ідентифікованого, гена, що відповідає за мутації).Дистрофія сітківки супроводжується загибеллю нейроепітелію (нейрони заміщаються клітинами пігментного епітелію) та звуженням ретинальних судин. Процес заміщення неухильно просувається від периферії сітківки до центру. При пігментному ретиніті гине апарат сутінкового зору.

Захворювання відносять до спадкових генералізованих дистрофій сітківки. Існує кілька шляхів успадкування захворювання: аутосомно – домінантний (патологія передається від одного з батьків), аутосомно – рецисивний (коли гени захворювання передаються потомству від обох батьків) або співвідноситься зі статтю (передається до сина від матері з Х-хромосомою). На сьогоднішній день знайдено одинадцять районів хромосом, що містять гени, мутація яких і викликає розвиток пігментного ретиніту.

Клінічними проявами захворювання вважаються три характерні ознаки:

• Виникають пігментні осередки на периферичних ділянках очного дна і шляхом розташування венул (так звані кісткові тільця),
• Восковидне збліднення диска зорового нерва,
• Звуження артеріол.

Симптоми пігментного ретиніту :

• Типовим симптомом дистрофічних явищ у сітківці ока є порушеннясутінкового зору або, як називають у побуті це явище,курячасліпота ;
• Звуження поля зору;
• Зниження центрального зору;
• Зниження гостроти зору;
• Підвищення порога світлової чутливості;
• При атипових формах пігментного ретиніту з'являється світлобоязнь, знижується центральний і колірний зір (інвертований пігментний ретиніт).

Лікування дистрофії сітківки сьогодні не має якоїсь обґрунтованої замісної або стимулюючої терапії. Призначають лікування згідно з симптоматикою:

• При макулярних набряках – діуретики (інгібітори карбоангідрази);
• При помутнінні кришталика – проводять оперативне втручання під час лікування катаракти підвищення гостроти зору;
• Призначають судинні фармпрепарати, рекомендують фотокоагуляцію судин;
• Проводять вітамінотерапію, особливо наголошують на прийом нікотинової кислоти;
• Показана дієта із зменшенням холестерину та пуринових сполук.

Існують наукові розробки (експериментальні) за методикою трансплантації клітин пігментного епітелію та нейронних клітин сітківки від зародка тижневого віку. Розробляють прийоми генної терапії - введення аденовірусу, що несе здорові мініромомосоми. Поки що всі дослідження знаходяться на стадії розробок.

---