Питання про синдром Дауна, Арт-Мед
Синдром Дауна - це вада розвитку, одне з найпоширеніших генетичних захворювань, зустрічається приблизно 1 випадок на 600-700 новонароджених. На питання пацієнтів про синдром Дауна відповідають лікарі медичних клінік Арт-Мед.
Оптимальними у Вашому випадку термінами проведення тривимірного УЗД є 25-32 тижні. На етапі немає ніяких методів, крім пренатального каріотипування, для діагностики хвороби Дауна. Доплерометрію зазвичай роблять терміном більше 22, а КТГ терміном понад 32 тижнів, в ЛДЦ «АРТ-МЕД» Ви можете зробити будь-який аналіз крові, включаючи АФП.
Абсолютно надійних критеріїв для діагностики хвороби Дауна за допомогою УЗД немає. Незалежно від того мимоволі у Вас настала вагітність або за допомогою ЕКЗ, тільки інвазивна процедура - амніоцентез з каріотипуванням дозволить виключити або встановити хворобу Дауна у плода. Однак, якщо у Вас є можливість, рекомендую зробити 3Д УЗД для виключення пороків розвитку у плода в 19-21 тиждень вагітності. Для прогнозу здоров'я дитини УЗД у цьому терміні ще важливіше.
По-перше, показники АФП та ХГЛ не є специфічними лише для хвороби Дауна. По-друге, нині, на жаль, немає 100% можливості виявити синдром Дауна з допомогою УЗД. Можливо тільки запідозрити за деякими ознаками УЗ наявність цієї патології. Щоб не хвилюватися, УЗД Ви можете зробити у будь-який час за Вашим бажанням. Найбільш точно говорити про можливість і рівень ризику наявності синдрому Дауна можна тільки при генетичному дослідженні крові плода, яку можна отримати під час пункції судин пуповини під контролем УЗД. Такі дослідження проводяться в низці установ Москви.
В даний час неіснує достовірних ультразвукових даних, що дозволяють точно встановити діагноз синдрому Дауна як при двовимірному, так і при тривимірному УЗД. Однак існують певні опосередковані ультразвукові ознаки, які дозволяють лише запідозрити наявність цієї патології. Для уточнення діагнозу потрібне генетичне дослідження крові плода, яку можна одержати шляхом кордоцентезу.
Незважаючи на зниження потрійного тесту АФП, реальний ризик народження Вами (з урахуванням Вашого віку) дитини з хворобою Дауна не перевищує 1:700 або 1:1000. У зв'язку з цим, якісь генетичні обстеження Вам додатково не показані. Проте, якісне УЗД у термінах 20-26 тижнів провести вкрай бажано. Справа в тому, що будь-яка подружня пара (будучи здоровою!) має ризик народження дитини з вадами розвитку близько 4%. При цьому переважна більшість таких відхилень у розвитку плода не можуть бути виявлені генетичними тестами. Тільки УЗД реально може виявити ці аномалії.