Порфирія - причини, види, діагностика та аналізи

Порфірія - група вроджених розладів, обумовлених дефектом синтезу гема - залізовмісної частини гемоглобіну. Шкірна форма порфірії – набута.

Критерії діагнозу

характерні симптоми та лабораторні дані
ідентифікація порфірину та метаболітів синтезу гему в стільці, сечі, плазмі крові, еритроцитах
вимір активності ферментів
генетичне тестування

У більш ніж 80% гетерозиготних пацієнтів порфірія протікає безсимптомно.

За клінічним перебігом захворювання часто порфірії ділять на гострі форми порфірії та форми, що протікають переважно з ураженням шкірних покривів.

Гострі напади порфірії можуть включати абдомінальні болі та порушення психіки, гіпертензію, парестезії, лихоманку, рідше судоми, нейром'язову слабкість, гіпонатріємію. Гострі напади порфірії характерні для гострої інтермітуючої порфірії, копропорфірії. Виникнення нападу провокуються ліками (особливо барбітурати, алкоголь і сульфаніламіди; також дифенілгідантоїн, хлордіазепоксид, ергометрин, деякі стероїди та ін), інфекцією, голодуванням.

Єдиним симптомом гострого нападу порфірії може бути різке підвищення в крові рівня порфобіліногену.

У пацієнтів з безсимптомним носієм може бути всього кілька гострих нападів порфірії за все життя, причому рівні амінолевулінової кислоти, порфобіліногену та порфірину в сечі, калі, крові можуть залишатися в нормі.

Лабораторна діагностика

Для підтвердження діагнозу гострої порфірії лабораторні дані повинні включати:

добова кількість у сечі 5-амінолевулінової кислоти,
порфобіліноген у сечі,
уропорфірин у сечі,
копропорфірин у сечі; сеча має бутизаморожена, так як порфірин швидко руйнується, особливо при кімнатній температурі.
порфірин плазми,
вільний протопорфірин еритроцитів,
кал для кількісного визначення копропорфірину та протопорфірину,
тест Уотсона-Шварца показує кількість порфірину в сечі (в сечу додають реактив Ерліха або ацетат натрію; позитивним вважається, якщо при додаванні хлороформу відбулося забарвлення у вишнево червоний колір), є кількісним, але низькочутливим.