Порфирія – що це таке, причини, симптоми та види патології

Вони бояться сонця. Їх дуже мало. Деякі мають сечу червоного кольору. Це передається у спадок. І вони – не вампіри, а пацієнти генетиків та дерматологів із діагнозом «порфірія». Як розпізнати це захворювання? Як лікувати та як жити з таким діагнозом?

Порфірини: трохи анатомії

Порфірія - це збірне поняття, що означає ряд патологічних процесів, пов'язаних з порушенням продукції порфірину. Ця речовина бере участь в утворенні гемоглобіну.

Порфірин є кристалами червоного кольору, що утворюються в печінці і кістковому мозку. Це органічне з'єднання необхідне вироблення гема. Ця білкова сполука бере участь у перенесенні кисню до тканин і забарвлює кров у червоний колір.

Для продукції гема потрібна наявність 8 ферментів. Якщо ж якийсь із компонентів відсутній, то гем починає накопичуватися в тканинах.

Надлишок порфіринових сполук в організмі викликає підвищену чутливість шкірних покривів до ультрафіолетового випромінювання, руйнування та спазму судин, розвитку больового синдрому.

Причина порушення синтезу гему та появи надлишку порфіринів - це порушення в геномі людини.

Мутація може передаватися як із рецесивною парою, так і з домінантним геном. Залежно від цього, яка пара генів задіяна розвивається характерна у тому чи іншого виду захворювання симптоматика.

Додаткові провокуючі фактори :

шкідливі звички;
порушення гормонального тла;
інфекції;
прийом лікарських засобів;
надлишок ультрафіолетового випромінювання.

Ці стани не є справжньою причиною захворювання, але можуть спровокуватизагострення патологічного процесу у організмі.

Види та симптоматика захворювання

Порфирія – це загальна назва порушень обміну портифіринів. Різні види патології відрізняються один від одного за симптоматикою, вражають різні групи вікових груп. Методика ведення пацієнтів може відрізнятись.

Активізація патологічних процесів відбувається переважно у теплу пору року – навесні, влітку. У важких випадках хвороба протікає цілий рік, без періодів ремісії.

Вроджена еритропоетична порфірія

Цей вид патології передається у спадок за допомогою рецесивних генів. Обидва батьки мають такі порушені ділянки хромосом у генотипі, але залишаються здоровими. Порушення обміну порфіринів спостерігається лише у потомства, найчастіше у всіх братів і сестер в одному поколінні.

Симптоматика проявляється вже в дитячому віці. У малюка спостерігається:

червоний колір сечі;
чутливість до сонячних променів;
міхури, ерозії на шкірних покривах;
після використання антибіотиків на місці пухирів з'являються ділянки зі склеротичними змінами у дермі;
розвивається нерухомість суглобів;
збільшена селезінка;
прогресує зниження гостроти зору, до повної сліпоти;
випадання волосся, нігтів.

Пацієнти з таким діагнозом або стають інвалідами, або вмирають у ранньому віці.

Еритропоетична протопорфірія

Це форма спадкового захворювання також проявляється ще у дитячому віці. Але передається порушення за домінантним принципом. Тобто якщо хворіє один із батьків, то й усе потомство буде успадковувати цю патологію.

Протікає цей вид захворювання у легшійформі, ніж еритропоетична порфірія.

Симптоматика патологічного процесу:

- підвищена чутливість до ультрафіолетового випромінювання;
зміна у формулі крові, розвиток анемії;
рівень порфіринів у крові в нормі, але підвищені показники протопорфірину у плазмі.

Під час загострення захворювання уражаються шкірні покриви, утворюються міхури. Але після лікування рубцевих змін у дермі не відбувається.

Еритропоетична копропорфірія

Рідкісна форма патології. Успадковується також від домінантного носія. Симптоматика змащена і найчастіше хвороба себе не виявляє протягом тривалого часу. Гіперчутливість до ультрафіолету виражена незначною мірою.

Початок патологічного процесу провокують прийом лікарських засобів групи «Барбітурати». При дебюті чи загостренні у лабораторних аналізах відзначають підвищене значення копропорфіринів. Іноді показники перевищують нормальні значення у 80 разів.

Урокопропорфірія або пізня форма патології

Це захворювання тісно пов'язане із середовищем проживання та способом життя людини. Основний контингент пацієнтів з урокопорфірією - це жителі мегаполісів з активно розвиненою хімічною та важкою промисловістю. Спадковість у розвитку цієї патології не відіграє вирішальної ролі.

Хвороба починає розвиватися у віці від 30 років у осіб, які зловживають алкогольними напоями.

Симптоми цього різновиду порфірія:

поява бульбашок на тілі, наповнених гнійним чи серозним вмістом. Діаметр ран може досягати 20 см;
підвищені значення порфіринів у біологічних рідинах;
порушення в роботі печінки та жовчних проток;
ділянки гіперпігментації навідкритих ділянках шкіри;
сусідні ділянки тканин з бульбашками запалені та набряклі;
синдром Микільського – ушкодження дерми при незначному механічному впливі. Наприклад, при витиранні рук рушником;
через 2 тижні після появи бульбашок на їхньому місці утворюються рубці червоного, рожевого або сірого кольору;
при загостренні захворювання збільшуються швидкість зростання вій та брів. У період ремісії така симптоматика немає;
деформація, гіперкератоз нігтів Найчастіше – повна втрата нігтьових пластин.

Виділяють 2 види захворювання – проста форма порфірію та дистрофічна. При першому виді патології загострення відбуваються лише влітку чи при опроміненні ультрафіолетом. У другому випадку хвороба протікає цілий рік без періодів ремісії.

На пізніх стадіях хвороби спостерігається:

біль у серці;
підвищений або знижений артеріальний тиск;
головні та інші болі;
порушення у системі ока – запальні процеси, поява бульбашок виразок у склері, дистрофічні зміни у тканинах органа;
фіброзні та цирозні тяжі у тканинах печінки.

Гостра порфірія, що перемежується.

Ця форма захворювання передається за домінантним принципом. Для неї характерні тяжкі неврологічні стани. Період загострення захворювання може закінчитися летальним кінцем.

У хворого спостерігається:

біль у епігастрії;
рожева сеча;
неврити, поліневрити, парастезії;
психоз;
кома.

Смерть викликає параліч дихальної системи або повне виснаженняорганізму. У родичів може не спостерігатися активної симптоматики, але лабораторні дослідження покажуть зміну рівня порфринів.

Спадкова копропорфірія

Симптоматика захворювання змащена, але в період ремісії вона аналогічна ознакам переміжної порфірії. У спокійному стані порушення виявляють тільки в аналізах сечі, калу.

Лікувальна тактика та діагностичні заходи

Діагностика захворювання проводиться за допомогою візуального огляду шкірних покривів, вивчення сімейного анамнезу та аналізів біологічних рідин на наявність порфіринів.

На цьому етапі розвитку медицини ефективного лікування порфірії немає. Основна методика зниження кількості загострень захворювання – ретельний захист пацієнта від ультрафіолетового випромінювання, алкоголю, лікарських препаратів, які можуть спричинити рецидив.

Що можуть запропонувати лікарі для лікування порфірію:

Протималярійні препарати – вони сприяють виведенню порфіринів із сечею з організму.
Вітамінні комплекси – група В ін'єкційно, нікотинова та аскорбінова кислота.
Метіонін – для покращення регенераційних процесів.
Антисептичні препарати для місцевої обробки ранових поверхонь.
Глюкоза у високих дозах.
Кальцію хлорид як стимулятор захисних сил організму, протизапальний засіб.
У тяжких випадках показано застосування кортикостероїдів.
Плазмаферез із використанням донорської крові.

Профілактичних заходів при порфірії немає, оскільки майже всі форми захворювання передаються генетичним шляхом. Пацієнтам у період високої сонячної активності слід уникати ультрафіолету та користуватися сонцезахиснимизасобами.

Чумаченко Ольга, лікар, медичний оглядач