Пороки розвитку передньої черевної стінки
Гастрошиза Гастрошиза - порок розвитку передньої черевної стінки, при якому через параумбілікальний дефект м'яких тканин евентрують органи черевної порожнини. Пупкове кільце та пуповина розташовані типово та правильно сформовані.
ЕпідеміологіяЧастота виявлення в середньому 1:5000, а серед матерів молодше 20 років - до 1 випадку на 1500 живонароджених дітей.
Етіологія та патогенезПоходження дефекту пов'язують із внутрішньоутробною судинною катастрофою, що залучає омфаломезентеріальну артерію. В результаті відбувається резорбція ділянки, що постраждала від інфаркту тканин черевної стінки, а до моменту пологів краю дефекту гояться. Малий розмір черевної порожнини та вузькість дефекту перешкоджають мимовільному зануренню петель кишечника, розвиток їх відбувається екстраабдомінально. З моменту початку функціонування нирок плода змінюються склад та хімічні властивості навколоплідних вод: знижується осмолярність, підвищуються рівні сечовини, креатиніну та сечової кислоти.
Результатом посилення агресивності середовища стають реактивні в стінці евентрованої кишки з утворенням захисного футляра.
Пренатальна діагностикаЗапідозрити наявність гастрошизису у плода при ультразвуковому дослідженні можливо з 12-14-го тижня гестації, постановка діагнозу раніше зазначеного терміну є сумнівною у зв'язку з існуванням фізіологічної ембріональної грижі на цій стадії розвитку. Головна діагностична ознака гастрошизи - об'ємне утворення неправильної форми, з нерівними контурами, що тісно примикає до передньої черевної стінки. При цьому судини пуповини залишаються інтактними, не пов'язаними з евентрованим органами, область прикріплення пуповини до передньої черевної стінки не змінена. Гастрошиза часто супроводжуєтьсязатримкою внутрішньоутробного розвитку плода та передчасними пологами. У зв'язку із зазначеними ускладненнями потрібно ретельне спостереження жінок із повторними дослідженнями показників росту та розвитку плода, фетоплацентарного кровотоку, стану евентрованих органів.
Своєчасне виявлення відхилень у розвитку плода та призначення консервативної терапії пролонгують вагітність та покращують прогноз захворювання. Скринінгове дослідження рівня α-фетопротеїну може виявити підвищений рівень. Враховуючи рідкість поєднаних хромосомних аномалій та вад розвитку інших органів та систем, немає необхідності проводити амніоцентез та генетичні тести.
Планування розродженняПитання про спосіб розродження залишається відкритим, оскільки порівняльні дослідження не виявили переваг кесаревого розтину порівняно з пологами per via naturalis новонароджених з гастрошизисом. Однак, на наш погляд, хірургічна тактика значною мірою виправдана, враховуючи ризик пошкодження та інфікування евентрованих органів черевної порожнини під час проходження дитини родовими шляхами матері. Переважно розродження в умовах великого лікувально-профілактичного закладу, де можуть надати хірургічну допомогу новонародженому, а при підготовці до пологів у пологовому будинку слід передбачити можливість екстреного транспортування до профільного дитячого стаціонару.
Клінічна картинаДіагноз встановлюють при первинному огляді новонародженого.
Органи черевної порожнини, не покриті очеревиною, евентрують через дефект передньої черевної стінки, розташований праворуч від нормально сформованої пуповини і відокремлений вузьким шкірним містком. Як правило, поза черевною порожниною виявляють петлі тонкої або товстої кишки, рідше -яєчники у дівчаток, вкрай рідко – шлунок та паренхіматозні органи. Нерідко евентровані органи представлені недиференційованим конгломератом і покриті фіброзними щільними накладаннями.
Допомога новонародженому в пологовому заліГоловними завданнями неонатолога при народженні дитини з гастрошизисом є: захист евентрованих кишкових петель від несприятливого впливу зовнішнього середовища, профілактика переохолодження та зневоднення, організація екстреного переведення дитини в хірургічний ста. Для захисту органів від висихання та інфікування застосовують стерильні пластикові контейнери або поліетиленові пакети, які накладають у пологовому залі в асептичних умовах з подальшою фіксацією бинтової циркулярної пов'язки для виключення перегинів та травмування брижі. Виконувати всі маніпуляції слід у необроблених тальком рукавичках. Перед зануренням органів у контейнер необхідно переконатися у відсутності перекруту та перегину основи конгломерату кишкових петель. Дитина повинна лежати на спині або на боці з боку дефекту, щоб уникнути перегин судин брижі. Для декомпресії шлунка в пологовому залі встановлюють назогастральний зонд і враховують кількість відокремлюваного. Дихальну терапію проводять за показаннями.
ЛікуванняНовонароджені з гастрошизисом потребують екстреного хірургічного лікування в перші 6-12 год життя в умовах спеціалізованого стаціонару, оскільки швидко починається спайковий процес між кишковими петлями і різко зростає ризик інфікування евентрованих органів. Переведення дитини до хірургічного відділення здійснює неонатальна реанімаційна бригада.
ПрогнозУ сучасних умовах виживання пацієнтів з гастрошизисом досягло 90-100%. Зростання та розвиток більшості дітейнадалі не страждають. Летальний результат, як правило, обумовлений глибокою недоношеністю та інфекційно-септичними ускладненнями. У віддаленому післяопераційному періоді можливий розвиток абдомінального больового синдрому, вкрай рідко – спайкової кишкової непрохідності, можуть знадобитися косметичні операції з реконструкції пупкового кільця та шкірного рубця.
Омфалоцеле Омфалоцеле, або грижа пупкового канатика - вада розвитку передньої черевної стінки, при якому через дефект пупкового кільця евентрують органи черевної порожнини, покриті очеревиною і оболонками пуповини; як правило, грижовий вміст представлений петлями кишечника, шлунком і печінкою, покритими мембраною, що складається з двох шарів: внутрішнього (очеревина) та зовнішнього (амніон). Розмір дефекту варіює від невеликих розмірів до величезних – понад 10 см у діаметрі.
ЕпідеміологіяЧастота пороку становить середньому 1 випадок на 5000-10 000 живонароджених дітей. Співвідношення чоловічої та жіночої статі – 3:1.
ЕтіологіяОмфалоцеле виникає у разі порушення процесу повернення кишкових петель у черевну порожнину до 11-12-го тижня розвитку та/або неповного злиття міотомів передньої черевної стінки в області пупкового кільця. Дослідження показали, що з розвитку омфалоцеле великих розмірів у складі органів фізіологічної грижі першою входить печінка, чого у нормі немає ніколи. Омфалоцеле є ембріопатією, тому характерна висока частота супутніх хромосомних аномалій та вроджених вад розвитку.
Пренатальна діагностикаДіагноз омфалоцеле може бути встановлений за допомогою УЗД після 12 тижнів вагітності після закінчення позачеревного етапу розвитку кишечника плода. Діагностика заснована на виявленні утворення округлої або овальноїформи з рівними гладкими контурами, що тісно примикає до передньої черевної стінки. Вміст освіти – органи черевної порожнини, як правило, петлі кишечника та печінка. Пуповина прикріплюється безпосередньо до випікання.
Омфалоцеле у плода може супроводжуватися підвищенням рівня α-фетопротеїну у матері. Враховуючи високу частоту поєднаної патології, якщо виявлено ознаки омфалоцеле, рекомендується ретельне сонографічне дослідження всіх органів та систем плода, а також амніо- або кордоцентез для виконання генетичних тестів.
СиндромологіяЧастота поєднаної патології при омфалоцелі досягає 80%. Найбільш характерні хромосомні аномалії (до 50% спостережень) – трисомії хромосом 11, 13, 18 та 21. Вони частіше зустрічаються у дітей з грижею малих розмірів, що містить лише петлі кишечника. Вроджені вади серця спостерігають у середньому у 30% пацієнтів із омфалоцелею. Частота виявлення вад серця зростає до 90% у дітей з грижами великого розміру, що містять печінку. Крім того, характерні вади розвитку сечових шляхів (до 20%), кістково-м'язової системи (до 20%), рідше зустрічається поєднання з діафрагмальною грижею (до 12%). У зв'язку з порушенням процесу внутрішньоутробного розвитку грудної клітки може спостерігатися гіпоплазія легень. Омфалоцеле является частью синдрома Беквита-Видеманна (макросомия, макроглоссия, гемигипертрофия, неонатальная гипогликемия, патология пупочного кольца), пентады Кантрелла (срединные дефекты передней брюшной стенки и грудины, эктопия сердца, диафрагмальная грыжа, врожденные пороки сердца), а также OEIS-комплекса ( омфалоцеле, екстрофія сечового міхура, атрезія ануса, дефекти хребта та спинного мозку).
КласифікаціяВ даний час дотримуються класифікації омфалоцеле за діаметром дефектупередньої черевної стінки: - малий розмір (до 3,0 см); - середній розмір (3,0-5,0 см); - великий (гігантський) розмір (понад 5,0 см).
Планування розродженняЯкщо діагноз омфалоцеле встановлений пренатально, слід інформувати батьків і правильно організувати допомогу матері та новонародженому із залученням необхідних фахівців. Оперативне розродження показано у разі виявлення грижі великого розміру, що містить паренхіматозні органи (печінка), для виключення інтранатальної травми та кровотечі.
Клінічна картинаДіагноз встановлюють при первинному огляді новонародженого. В області пупкового кільця видно дефект передньої черевної стінки, через який органи черевної порожнини евентрують в основу канатика пупкового, формуючи грижове випинання різної форми. Грижі малого розміру можуть виглядати як розширення основи пупкового канатика. Найбільші складнощі виникають у діагностиці гриж пупкового канатика малого розміру, коли основа пуповини виглядає дещо потовщеною. У цій ситуації накладення скоби може спричинити ускладнення у вигляді кишкової непрохідності, перфорації кишкової стінки, кровотечі з тканини пошкодженої печінки та обструкції жовчовивідних шляхів. Тому у сумнівних випадках, при виявленні в пологовому залі товстої пуповини, накладати скобу слід з відривом щонайменше 10-15 див від шкірного краю.
Заходи в пологовому заліПри народженні дитини з омфалоцеле органи черевної порожнини ізольовані від зовнішнього середовища, проте необхідно вжити заходів щодо зниження тепловтрат з поверхні грижового мішка та зменшення ризику інфікування. У стерильних умовах накладають пластикову термоізолюючу пов'язку, здійснюють декомпресію шлунка введенням.назогастрального зонда, після чого дитину переводять (за участю неонатальної реанімаційної бригади) до хірургічного стаціонару за екстреними показаннями. Якщо не можна перевести дитину в профільний стаціонар протягом 1 години після народження, необхідно розпочати передопераційну підготовку в умовах допоміжного закладу.
ЛікуванняДіти з омфалоцеле в переважній більшості випадків потребують екстреного хірургічного лікування. Тривалість передопераційної підготовки залежить від розмірів грижі, її вмісту, цілісності оболонок та супутніх вад розвитку. Якщо вміст грижі – кишечник та грижові ворота вузькі (1-2 см), то тривалість передопераційної підготовки не повинна перевищувати 12 год. У цій ситуації створюються умови для утиску кишкових петель і може виникнути кишкова непрохідність. При великих ембріональних грижах, вміст яких є печінка, селезінка, кишечник та інші органи черевної, а іноді і грудної порожнини, операція може бути відкладена на кілька днів або навіть тижнів. Дітям з тяжкою супутньою патологією, вираженою дихальною недостатністю та глибокою недоношеністю, радикальне хірургічне втручання протипоказане, оскільки високий ризик розвитку ускладнень. У цих випадках застосовують консервативний метод лікування: грижовий мішок обробляють антисептичними дублячими розчинами, в результаті чого утворюється щільний струп з подальшою епітелізацією, утворенням рубця та формуванням вентральної грижі. Для прискорення процесу занурення органів у черевну порожнину застосовують компресійні пов'язки з еластичного сітківки і вертикальну фіксацію оболонок за пуповинний залишок. Надалі ці діти потребують реконструктивних операцій.
ПрогнозВиживання дітей із ізольованимомфалоцеле сягає 95%. Однак рівень летальності серед пацієнтів із поєднаними вадами розвитку, ускладненим перебігом залишається високим і становить 35-50%. Фактори ризику летального результату: великий розмір освіти, інтранатальний розрив оболонок грижі, низька маса тіла при народженні та недоношеність, тяжка супутня патологія та хромосомні аномалії.