Пренатальна діагностика (пд)
- рання діагностика та попередження народження дітей з тяжкими некоригованими вродженими та спадковими захворюваннями (ВНЗ)
Визначення згідно з рекомендаціями ВООЗ та європейської асоціації перинатальної медицини
ПД- це сукупність всіх методів діагностики плода, яка спрямована на дородове виявлення вроджених дефектів, що являють собою будь-які аномалії в морфологічному, структурному, функціональному або молекулярному розвитку, що діагностуються при народженні (або пізніше маніфестують), зовнішні або внутрішні спадкові чи спорадичні, поодинокі чи множинні
Пренатальна діагностика- це напрям медичної генетики, що виник на стику акушерства та
генетики людини, завдання якої входять діагностика, профілактика, а перспективі лікування ВНЗ на ранніх стадіях розвитку плода(медикаментозна терапія, замінні переливання крові при ГБН, деякі типи оперативних втручань, кількість яких поступово збільшується)
Показання щодо ПД
Вік жінки до 18 та після 35 років
Наявність у сім'ї дитини (плоду) з хромосомною хворобою (ХБ) або
множинними вадами розвитку
Наявність у батьків ХБ, хромосомних перебудов чи генних мутацій
Виявлення УЗ маркерів ХБ у плода
Позитивні результати біохімічного скринінгу вагітної
Надання майбутнім батькам вичерпної інформації про рівень ризику
народження хворої дитини
За наявності високого ризику – надання інформації про можливість
переривання вагітності та наслідки прийнятого батьками рішення- народити
хвору дитину або перервати вагітність
Забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньоїдіагностики
Визначення прогнозу здоров'я майбутнього потомства
Методи оцінки стану плода
Непрямі(об'єктом дослідження є вагітна жінка)
Прямі(досліджується сам плід):
- інвазивні (коли проводиться забір плодового матеріалу)
- неінвазивні (методи ультрасонографії)
- головна мета - відбір жінок груп високого ризику народження дітей з ВНЗ,
які потребують поглиблених додаткових досліджень, включаючи спеціальні лабораторні (цитогенетичні, біохімічні, молекулярні) дослідження плодового матеріалу
Непрямі методи (обстеження вагітної)
Бактеріо- та серологічне
Медико-генетичне консультування. Клініко-генеалогічне
Аналіз ембріоспецифічних білків:
Прямі (обстеження плода)
Хоріонбіопсія (1 триместр)
Амніоцентез: ранній (13-14 тижнів), звичайний (15-22 тижнів вагітності)
Кордоцентез (11-111 триместр)
Біопсія тканин плода (шкіра, м'язи, печінка, селезінка) (11-111 триместр)
Фетоскопія (11-111 триместр)
Скринуючі програми в пренатальній діагностиці
Скринінг не є діагностичним тестом, а служить лише для відбору частини
населення з підвищеним ризиком певної патології
Скринінг ємасовимякщо їм охоплено не менше 80% з обстежуваної частини населення
Якщо кількість учасників, що беруть участь у скринінгу, менша -селективний (вибірковий) скринінг